1、病例,XXX，男，2岁，因发热1天，抽搐1次入院。患儿于昨日下午开始发热，体温最高达39.5，伴咳嗽，予口服美林后体温下降，昨晚患儿再出现发热，服上药体温无下降，至今天上午8时30分时体温约39.8，患儿突然出现四肢抽搐，表现为头后仰，双眼向右上方斜视，牙关紧闭，口吐少许白沫，颜面发绀，四肢强直，神志不清，持续约2分钟后自行缓解，缓解后患儿精神疲倦，家长视病重遂来我院就诊入院。其胞兄5岁，3岁时有类似病史一次。父母非近亲结婚，幼时均有类似病史。,查体：T38.3， P 110次/分，R24次/分 神志清，体格、精神发育正常，全身皮肤无黄染及皮疹，无牛奶咖啡斑，无色素脱失斑，无血管瘤、血管痣，无
2、皮脂腺瘤，浅表淋巴结未触及肿大，头颅五官无畸形，前囟已闭，双瞳孔等圆等大，直径2mm，对光灵敏，口唇红，口腔粘膜光滑，咽充血明显，扁桃体I度，颈软无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音，心率110次/分，节律整，未闻及杂音，腹平软，肝脾未触及，脊柱及四肢关节活动自如，肌力、肌张力正常，生理反射存在，未引出病理征。辅助检查：血常规:WBC 5.9*10E9/L，NE% 51.5%，LY% 18.6%，MO% 28.2%，EO% 1.5%，BA%0.20%，RBC 4.57*10E12/L， HGB 124g/L，PLT 123*10E9/L； 血生化：钾 4.17mmol/L，钠 140.7mmo
3、l/L，氯 98.6mmol/L， 钙 2.18mmol/L ， 二氧化碳 22.6mmol/L，葡萄糖 3.89mmol/L，尿素氮5.2mmol/LEEG：正常（10天后）,讨论(Discuss),诊断(Diagnosis)鉴别诊断(Differential Diagnosis )分型(Typing)治疗措施 (Measurements),痫样（癫痫样）发作：发作性皮层功能异常所引起的一组临床症状惊厥：伴有骨骼肌强烈收缩的痫性发作癫痫：临床呈长期反复痫性发作的疾病过程,痫样发作、惊厥、癫痫,惊厥与癫痫,惊厥（convulsion)神经元异常放电一个症状发作特点： 突然意识丧失+抽搐 (局部
4、或全身、强直或阵挛性）急性发作过程,癫痫（Epilepsy)神经元异常放电一种综合征发作特点：多种形式 意识障碍+肌肉抽搐 （惊厥样发作）； 感觉、情感、行为或 自主神经功能异常 （非惊厥样发作）；慢性、反复、刻板性发作过程,惊厥在小儿时期的年龄特征,发生率高：两岁以下尤多见，6岁以下是成人10-15倍易有严重惊厥或惊厥持续状态 惊厥持续状态：凡一次惊厥发作30分钟，或反复发作 中间无意识好转超过30分钟新生儿及幼婴（39)时突然出现的惊厥，排除颅内感染和其它导致惊厥的器质性或代谢性异常，是小儿时期最常见的惊厥性疾病。,FS are the most common cause of seizu
5、res in childhood in the absence of intracranial infection or an identifiable neurological disorder.,患病率Prevalence,因国家、地区和年龄段、性别而不同。5岁以下 美国、南美、西欧： 2.2-5% 英国：1.6-2.9% 日本、以色列：3% 014岁中国：3.9%FS患病率存在性别差异，男女之比为 1.5-2：1,病因和发病机制 Etiology & Pathogenesis,FS的发病原因至今尚不清楚，但公认与遗传、年龄、发热、感染等因素有密切关系。1 遗传(Heredity) 26-
6、53.8 %的FS患者其父母或同胞有惊厥性疾病史。 幼年时患过FS的父母，子女患FS的机率是一般人群的3.5- 4.4倍，男孩高达8倍。 FS患儿的同胞中，有FS病史者占14-31 % ，而对照组为6.2 % 。 目前大多数人认为FS为多基因遗传(polygenic inheritance)。,2. 年龄(Age) FS的发病与年龄有明显的依赖关系。 首次发作最多见于6个月3岁之间，6个月以下和6岁以上发病者甚少。 可能的原因：与脑在解剖(anatomy)、生理(physiology)、生化(biochemistry)等方面的不成熟性有密切关系。,3. 发热(Pyrexia) 发热和惊厥可能有
7、共同的生化基础。4. 感染(Infection)FS的发病年龄恰好是小儿感染的多发年龄；感染对FS的发生所起的作用是非特异性的；86 %的FS发生于病毒性感染性疾病中。,5.胚胎期 (fetal period) 和 围生期 (perinatal period)因素调查发现，FS患儿比对照组有更多胚胎期和围生期异常，可能影响脑的早期发育。,6. 其它因素FS可能与脑脊液中GABA水平降低有关；多巴胺能(Doparminergic)神经活动增强可能是FS发病原因之一。,病理Pathology,对死于惊厥持续状态的患儿的尸解发现:皮层各区均有浅层神经元坏死(neuronal necrosis)；双侧
8、海马(hippocampus)急性坏死;小脑(cerebellum) Purkinye细胞丧失；丘脑(thalamencephalon)、基底节(base ganglia)有散在性神经元丢失。,临床表现 Clinical Features,FS发作多在原发疾病初期体温骤然升高时发生；惊厥时体温多在39以上；惊厥出现的时间多在发热开始后12小时之内；同一次热病过程，多数只发作惊厥1次，1/4-1/3的患儿发作2次或2次以上；,Seizures usually occur when boty temperature rises rapidly.,惊厥形式多为全身性强直阵挛性发作(generaliz
9、ed,tonic-clonic seizures) ，部分呈局限性发作(focal seizures)；惊厥持续时间短暂(brief)，半数左右在5分钟以内；FS发作后，患儿常有数分钟对周围环境不应答，随后清醒，不遗留神经系统异常体征。,FS的分类及基本临床特征,FS的分类及基本临床特征,FS复发率：3040%FS复发与首发年龄的关系：初发年龄越小，复发率越高(50% in 3 years old) 首次 FS1岁，至少50%出现复发 首次 FS1岁，有28%出现复发 首次 FS 3岁，20%出现复发,关于FS的复发,（华中科技大学同济医学院协和医院）,关于FS的复发,复发次数：50%1次（多
10、次复发）复发时间：距首发时间越近，复发率越高 （再发的高峰时期为首次发作后6-12月内） 首次FS后6月内： 50% 首次FS后一年内： 75% 首次FS后两年内：90%,（延安大学医学院附属医院儿科，198例。32%复发，6%转为癫痫，3%后遗智力低下）,FS复发与首发体温升高程度的关系：呈反比 （400C，0.5%/76%）FS的病程：大多数5年以内，最长8年,关于FS的复发,（广州医学院湛江中心医院，85例）,FS复发的危险因素(risk factors,RF),首次发病年龄15个月；一级亲属中FS史或癫痫患者；复杂性FS: 局限性发作、长时程发作（1520分钟）、丛集式发作（24小时内
11、反复发作2 次）, 无任何RF者，仅10%以下。 具有以上12项RF者，18个月内复发机率2550%； 具3项RF者,复发机率为75100%；,FS复发的危险因素(risk factors,RF),日本学者福山辛夫强调两项RFs: 生后6个月内发病； 双亲中一方有FS史。 只要具有其中一项，复发机率即达50%。,FS是否引起脑损伤,临床研究: (Suruki 等，Epilepsia,2001;42:504-507)： 1、对象：53例FS 2、方法：测定CSF、血清中神经元特异性烯醇化酶（NSE） 浓度、计算 CSF/血清NSE比值,3、结果：（1）部分性发作组CSF中NSE浓度、 CSF/血
12、清NSE比值均高于全身性发作，但未达显著性差异。（2）全身性发作中，发作持续时间与NSE水平之间并无相关性。（3）部分性发作中， CSF中NSE浓度、CSF/血清NSE比值与发作持续时间存在明显正相关。,FS是否引起脑损伤？,4、提示：（1）全身性FS发作较部分性发作的预后好，较少产生脑损伤。（2）部分性发作的预后与惊厥持续时间有关。长程的部分性发作容易导致脑损伤（被认为是继发癫痫的高危人群）。,目前对FS后脑损伤的认识,严重惊厥的预后更多地取决于患儿内在病因而较少地受惊厥发作本身影响。,FS后癫痫的危险性,7岁时随访：普通儿童癫痫患病率：0.5%单纯性FS儿童癫痫患病率：1.5%复杂性FS儿
13、童癫痫患病率：4%复杂性FS后儿童癫痫：长时程FS儿童癫痫患病率：6%热惊后并发局灶体征者患病率：29%复杂性FS次数与癫痫患病率： 一次复杂性FS 6.8% 二次复杂性FS 17%-22% 三次复杂性FS 49%,FS后癫痫的危险性,FS继发癫痫的RFs: 复杂性FS; FS前已有神经系统 异常； 一级亲属中癫痫史 （不是FS史！）,七岁时随访：(1) 无任何RF者，癫痫发生率 1%（约占FS总数的60%）;(2) 具上述一项RF者，发生率 2%（约占FS总数的34%）(3) 具上述23项者，发生率 10%（约占FS总数的6%）,FS后癫痫的发生,FS后发生癫痫的时间： FS发作后1年内：4
14、0%-70%（平均50%） FS发作后3年内： 37%-77% FS发作后4年内： 85%FS后癫痫的发作形式 全部性发作：大发作、失神发作、肌阵挛-起立不能发作、少年 肌阵挛及其他特发性癫痫综合症。 （以一级亲属中癫痫史和复发3次以上者多见） 部分性发作：良性中央-颞区放电癫痫、良性枕区放电癫痫或难 治性颞叶癫痫（temporal lobe epi1epsy，TLE） （多见于复杂性FS。难治性颞叶癫痫患者中，40 以上有复杂性FS病史）,辅助检查 Investigation,1.脑电图(EEG)FS发作后1周内，约1/5-1/3的患儿脑电图背景活动中可见非特异性慢波活动增多，通常7-10天
15、消失。脑电图一般按排在发作后10-14天以后进行。脑电图检查目的：鉴别或证实可疑中枢神经系统异常。,2.脑脊液(CSF) FS行脑脊液检查的目的是与颅内感染或颅内其它疾病鉴别。3.血生化 部分患儿有高糖、低钠。,诊断 Diagnosis,1.单纯性FS诊断标准 起病在6个月-4岁间;高热后很快出现惊厥;惊厥持续5-10分钟;惊厥发作为全身性、对称性；发作前后神经系统正常；热退1周后脑电图正常。,诊断 Diagnosis,2.复杂性FS的诊断标准 起病于任何年龄;低热时出现惊厥;惊厥持续时间超过15分钟;FS复发5次以上;惊厥呈局限性或左右不对称;可有神经系统异常体征;热退1周后脑电图正常。,F
16、S的防治,惊厥发作的现场抢救： 目标：尽快控制严重的FS发作 方法： 1）安定（地西泮，Diazepan) 0.25 0.5 mg/kg/次，静脉推注， 5分钟后可再用一次。 2）安定 0.5 mg/kg，直肠注入（静注困难） 5分钟后可再用一次；可在家中使用。 （5-10 分钟即可达有效血浓度，较肌注吸收快） 3）其他如：氯硝安定（Clonazepan)：0.02-0.06mg/kg/次 氯羟安定（Lorazepen):0.05-0.1mg/kg/次 苯巴比妥,抢救惊厥发作常用药物表,FS复发的防治,间断性短程用药 原则：对无复发、或无癫痫RFs者，不使用预防性AEDs; 用药指征： 每次发
17、作时间较长者（15分钟以上）； 有2、或2项以上FS复发、或发生癫痫的RFs者； 复发性FS，即有2次或更多次FS发作史者。 方法：平时不用药，一旦有发热立即用止惊剂 (1)安定：口服片剂 (0.6 0.8mg/kg/d)，分三次 直肠用栓剂（5mg/次），q8h 直肠用安定溶液(0.2 0.7mg/kg/次) （2）氯硝安定 （0.05 0.1-0.2 mg/kg/d) ,分三次 维持至体温稳定于正常。可使FS复发减少2/3以上。,FS复发的防治,长期连续用药： 方法：每天服用AED。 控制FC复发的有效药物是VPA（丙戊酸钠 ）、PB （苯巴比妥 ）。 指征： 已有2次或更多次低热、甚至无
18、热发作； 有超过15分钟的长时程发作（尤其FS持续状态）; 间断短程用药无效，或难以实施者； (3) FS反复发作，1年内发作5次以上； (4) 首次FS前有神经精神发育异常； (5) 有FS复发或继发癫痫的危险因素：1岁内起病、复 杂性FS、一级亲属中有FS或癫痫史 疗程：一般2年，连续两年无法作，再缓慢减量。,预后 Prognosis,FS的复发(recurrence) : 复发时间多数在首次发 作后2年半 内(85%); 复杂性FS较单纯性FS易复发; 50%以上在4岁内停止发作。,预后Prognosis,FS与癫痫(epilepsy)的关系： 部分FS患儿以后转变为癫痫，发生率报 道不一，在2%-30%之间。FS患儿发生癫痫的危险因素：1.CFS2.直系亲属中EP病史3.首次FS前已有神经系统发育延迟或异常体征。 具其中2-3个危险因素者，7岁时EP发生率达9%以上，无危险因素者不到1% 。,Prognosis is good.,Prognosis,FS对智力(intelligence)的影响： 严重的惊厥可引起脑损伤而影响智力； 发作前已存在神经系统异常者可致智力低下 (mental subnormality)。FS对行为(behavior)的影响： 部分FS患儿表现行为障碍(behavior disorder) 。,Thank You,
