1、武汉康圣达医学检验中心,孕产系列,TORCH (优生四项),TORCH的4种病原体 弓形虫 (Toxopasma ) 风疹病毒 (Rubella.Virus ) 巨细胞病毒 (Cytomegalo.Virus ) 单纯疱疹病毒2型 (Herpes.Virus ),3,4,TORCH感染的危害性,TORCH感染在围产医学中称“TORCH综合征”当孕妇感染时,病原体可通过胎盘垂直传播,导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等甚至影响智力发育,造成终身后遗症,TORCH的传播途径,弓形虫 通过人接触猫狗、食用生肉或不熟肉类。风疹病毒经飞沫传播。巨细胞病毒和单纯疱疹病毒主要通过输血、胎盘、产道感
2、染和性接触传播、孕妇应避免与患者接触。,TORCH感染的临床症状不明显,无法自我感觉到是否受到感染,因此孕前及孕早期诊断对优生优育十分重要。,武汉康圣达医学检验中心,孕妇(最佳1-3月,整个孕龄均可测)准备怀孕的育龄妇女确定已经受到感染的患者的治疗监测确定已经受到感染的新生儿的治疗检测,适用人群,TORCH 报告,IgM近期感染的标志 IgG既往感染的标志,检测结果的一般意义,8,唐 氏 筛 查,唐氏综合征(Downsyndrome) 一种染色体疾病, 在第21号染色体上出现了3条染色体, 因此医学上又称为21-三体综合征,9,10,正常人,唐氏患者,染 色 体 图 谱,临床表现,患儿低能痴呆
3、患儿多伴有多系统疾病,11,2万7千人/年,武汉康圣达医学检验中心,母亲的卵子形成中染色体不分离(95%),唐氏发病原因,由于新的突变形成亲代遗传而来,即患者的双亲之一是平衡易位携带者。,13,适应人群,孕14-22周 以孕妇的末次月经为第一天开始计算孕周,99天到154天的孕妇均可以检测。 不足或者超过均不能进行检测最佳筛选时机:15-18周,14,检测结果,最终的检测是患病的风险值, 参考值为 1/250 例如: 1/1500 (低危) 1/40 (高危) 若结果提示为高危, 需要确诊,必须于 孕20-22周进行羊水穿刺,15,产前筛查流程图,唐 氏 筛 查,孕妇14-22W,低 危,高
4、危,定期产前检查,分 娩,羊水染色体检测,异 常,正 常,患者自行选择,17,1/250,注意事项,第一部分 协议书 孕妇及家属签: 日期: 联系电话: 第二部分 孕妇及其它信息 姓名: 体重: 出生年月日: 民族: 地区: 送检单位: 取血日期 : 送检医生: 胎龄计算(建议用超声波测量): 超生波法: CRL: BPD : FL: B超检测日期: 胎龄: 末次月经法: 末次月经时间:,18,必须填写唐氏申请单,19,不孕不育相关检测,不孕不育,抗精子抗体(夫妇均可检测),抗子宫内膜抗体(女方检测),抗心磷脂抗体(女方检测),Y染色体微缺失(男方检测),外周血染色体核型分析(夫妇双方均可检测
5、),不孕不育,性激素检测(夫妇检测),武汉康圣达医学检验中心,Y染色体微缺失,在男性Y染色体上的微缺失与原发性男性不育密切相关,患者多表现为无精或严重少精部分男性不育是由于遗传因素引起的生精障碍,通常表现为男性Y染色体长臂(q臂)11区上无精因子基因家族(AZF)多个位点的缺失突变。,Y 染色体微缺失的遗传,适应人群,少精子症患者(精子数目少于20106/ml);精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者;男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者;妻子有不明原因习惯性流产的患者。非梗阻性无精子症患者;,22,标本要求,检测时间:每周二报告时间:次日推荐标本:EDTA抗凝血2-3ml运输温度:4或室温禁
6、忌:溶血、凝血,23,病 理 检 测,取材、脱水,切片、染色,阅片,蜡块和玻片,平均每天要处理200余张玻片。,资料保存,玻片和蜡块是会永久保存的,若对结果有疑问随时可以将病理片借出会诊。,标本用10%甲醛浸泡,不可以用酒精 必须用严格密封的容器,防止渗漏,病理检测标本要求,容器上必须有患者信息 姓名 医院 组织名称,必须填写病理申请单 患者基本信息, 就诊医院 基本病情(主诉和病史) 辅助诊断结果(异常) 手术所见的基本描述 切除的组织类型 初步诊断,病理检测标本要求,妇科宫颈取材,在不同部位分别取材 分别装入不同容器 容器上除注明患者基本信息外,必须注明钟点位,例如 分别在3,6,9点处取材,则将这三个组织分别装入3个容器,张XX , 38岁, 武汉市XX医院 宫颈组织 , 3点,张XX , 38岁, 武汉市XX医院 宫颈组织 , 6点,张XX , 38岁, 武汉市XX医院 宫颈组织 , 9点,谢谢!,