1、第二章中枢神经系统,第九节 颅脑先天畸形及发育异常,学习要点,本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现,学习难点,本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现,先天畸形概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,一、头颅先天性畸形,（一）狭颅症（ craniostenosis ）,颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头
2、畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,舟状头变形,一侧颅缝提早闭合 偏头变形,偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）,尖头畸形,尖头并指（趾）畸形,（二）颅底陷入,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,测量标准,Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前
3、后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底,测量标准（图）,颅底凹陷并环枕融合畸形,测量标准（图）,二、脑先天性发育异常,（一）神经管闭合障碍,神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出型 囊性脑膜脑膨出临床颅盖组 膨出软组织肿块颅底组 眶、鼻、咽肿块,影像学表现,CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长
4、T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦（图）,脑膜膨出（图）,脑膜脑膨出（图）,枕部脑膜脑膨出（图）,病因先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常0.45，异常0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角
5、变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,影像学表现,胼胝体完全性缺如(图）,胼胝体发育不良（图）,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图),胼胝体部分性缺如(图),又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,四脑室中、侧孔先天性闭塞,病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,临床与病理,后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良
6、；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,影像学表现,Dandy-Walker畸形(图),Dandy-Walker畸形(图),概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形神经元移行胚胎26月病因不明。血管性；感染性；化学性,（二）神经元移行异常,病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层,无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号,影像学表现,无脑回、巨脑回畸形（图）,无脑回、巨脑回畸形（
7、图）,脑回迂曲增多并灰质增厚病理胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床癫痫，智力障碍影像表现皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形（polymicrogyria）,单侧性巨脑症 (图),神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位（gray matter heterotopia）,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质,影像学表现,
8、结节型灰质异位（图）,结节型灰质异位(图),灰质异位(图),板层型灰质异位（图）,病理节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂畸形（schizencephaly）,脑裂畸形示意图,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度,影像学表现,透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）,开放型脑裂畸形并灰质异位(图),脑裂畸形（图）,（三）憩室形成畸形,前脑无裂畸形视-隔发育不良,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍病因 不清，可能与染色体异常及基因突
9、变有关病理无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,影像学表现,前脑无裂畸形（图）,半叶型前脑无裂畸形（图）,前脑无裂畸形（图）,（四）破坏性病变,积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿,先天性脑积水（congenital hydrocephalus）,又称积水型无脑畸形胚胎颈
10、内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞,影像学表现,X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（图）,积水性无脑畸形（图）,积水性无脑畸形（图）,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,（五）蛛网膜囊肿（
11、 arachnoid cyst ）,影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,影像学标表现及鉴别诊断,蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),右后颅凹蛛网膜囊肿（图）,三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）,神经皮肤综合征,神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2,（一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,神经纤维瘤病分型,神经纤维
12、瘤病NF-l和NF-2比较,临床NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),NF-1型临床,临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,NF-2型临床,NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异
13、常,影像学表现,神经纤维瘤病-I型（图）,神经纤维瘤病-I型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,病因常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,（二）结节性硬化（tuberous sclerosis）,灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,影像学表现,结节性硬化（图）,结节性硬化（图）,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图),结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）,病理软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下,（三）斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化,影像学表现,Sturge-Weber综合征（图）,Sturge-Weber综合征（图）,
