1、Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,吉林医药学院附属医院儿科教研室陈彦伶,1. 先天性甲状腺功能减低症(CH) ： 是由于各种疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。 2. 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下； T4、TSH。,概 述,无机碘,活性碘+酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶
2、器官,血循环,(),TRH,TSH,调节,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,分 类,先天性甲低:,散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,1.甲状腺发育异常,约占 90% 女:男=2:1 缺如 22%42% 异位 35%42% 发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-） 甲状腺转录因子（TTF-） Pax8基因,一.散发性先天性甲低,病 因,2.甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传 约
3、占5%。,如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,3.促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与: 1. 人生长激素 GH 2. 促肾上腺皮质激素释放激素 ACTH 3. 促甲状腺素 TSH 4. 促性腺激素 LH 5. 催乳素 PRL 缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,4.受体缺陷 甲状腺或靶器官反应低下 :罕见,甲状腺细胞质膜上受体Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关,5.暂时性甲低-母亲因素,母
4、亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物,二.地方性先天性甲低碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,地方性-碘缺乏 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母妊期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期出现症状,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状,甲状腺异位: 生后数年后出现症状,临床表现,1.新生儿期（非特异性生理功能低下表现）,三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力
5、低,2W 男孩 BW4.4kg,2.典型症状婴幼儿甲低,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 眼裂小,鼻根底平, 唇厚舌大,伸出口外,6w 女婴,特殊面容,特殊面容,治疗3个月后,11个月患儿,10y 女孩,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹；体态: 身材矮小,囟门闭合延迟;躯干长,上部量/下部量1.5, 四肢短小；性发育落后，部分有性早熟。,126cm,80cm,生长发育障碍,7岁6月,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统（呆）,动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝,生理功能低下（萎）,纳差 , 少动 , 喜
6、静 , 嗜睡 , 畏寒 , 声音低哑 , 反应较少, 表情淡漠 ; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 ; 全身肌张力低 , 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦,生理功能低下 四少-少食、少哭、少动、少汗;五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生 长慢、肠动慢;六低-体温低、血压低、肌张力低、 哭声低、心音低、心电压低.,3.地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征: 共济失调 , 痉挛性瘫痪 , 聋哑 , 智能低下; 身材及甲功正常或轻度降低 ;,“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿,智能低下 血清 T4,TSH,4.中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素
7、 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症,1.新生儿筛查,结果判断：可疑:TSH20mIU/L 确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,实验室检查,2.血清T4、TSH检查,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值结果判断：垂体病变：TSH3岁,5.放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,6.基础代谢率测定,甲状腺素终身替代治疗 LThyroxine ：婴儿： 814g/（kgd）
8、儿童：4g/（kgd） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常甲状腺干粉片：60mg100g L-Thyroxine随访：每2周、每23个月、每6个月复查T4,TSH,确诊,即治疗，3月内治疗效果好,治疗,治疗目的: TSH浓度正常,血 T4正常或略偏高,以备部分T4转化为T3。 每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率:儿童110次/分,婴儿140次/分,智力进步。,护理评估,健康史身体状况社会、心理因素,护理诊断,体温过低 与代谢率低有关营养失调 低于机体需要量 与喂养困难、食欲低下有关便秘 与肌张力低下、活动量少有关生长发育迟缓 与甲状腺素合成不足有关知识缺乏 与患儿父母缺乏有关疾病的知识有关,护理目标和护理评价,患儿的体温保持正常； 患儿营养均衡，体重增加； 患儿大便正常； 患儿能掌握基本生活技能，无意外发生； 患儿及其父母掌握正确服药方法及药效观察。,护理措施,保温，加强皮肤护理；保证营养供给；保持大便通畅；加强行为锻炼，提高自理能力；指导用药宣传新生儿筛查的重要性,先天性甲状腺功能减低症,蜡黄睑臃耷拉下，鼻扁唇厚口常开；头大颈短四肢短，身长腹凸走摇摆；发稀皮粗运动钝，性征落后智笨呆；T 3、T 4吸碘低，甲状腺片终身服。,
