1、精神发育迟滞的诊断和治疗【摘要】 目的 研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。方法 采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性 X 综合征可给予叶酸治疗、病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。 【关键词】 精神发育迟滞 诊断 治疗 精神发育迟滞主要是指一组 18 岁前精神发育不全或受阻的综合征；表现智力低下伴社会适应困难，也可同时伴有躯体疾病或精神障碍，原因众多：遗传性，如遗传代谢异常、染色体畸形、颅脑畸形等。母孕期有害因素的影响，如感染因素、药物及毒性物质影响、烟、酒、环境化学物质
2、、X 线照射、孕妇营养不足、孕母健康状况、机械损伤、情绪因素、其他因素等等。有害因素对小儿发育的影响，如中枢神经系统感染、核性脑病、脑缺氧、后天不良心理社会因素等等。 智力水平可按标准智力测评方法测出，低于正常标准。一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度四级。 问诊要点 1.有无精神疾病家族史，双亲是否近亲结婚、患者的生长地区情况如何。 2.患者的胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别如何。3.母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕，母亲是否受过重大心理创伤、情绪状况如何。 4.母孕期有无感染、服药、接触放射线及有毒物质，有无烟
3、、酒嗜好、吸毒史。 5.母亲有无妊娠并发症的表现。 6.患者出生时的胎位、产式、产程如何，有无窒息史，出生时体重、肤色如何，哭否。 7.婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史，发育标志如何时能爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。 8.何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应如何，要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应如何?有无特别哭闹或不吵不闹，有无特殊爱好或才能。 9.何时发现患儿与常儿相异，且日益明显。 10.病期中有无缓解，有无受惊吓史。 体检要点 1.患儿的生长发育指标，如身高、体重、头围；皮肤、掌指纹等是否异常，如有无皮肤花纹、有无通贯手及指、趾畸形，
4、有无卷耳、塌鼻梁、二目间距宽、蓝色虹膜等。 2.有无神经系统异常体征，如有无肢瘫、共济失凋、震颤、肌张力异常、强握、特殊姿势，视觉及听觉有无缺陷。 3.心肺、腹部有无异常体征。 精神检查要点 1.意识清晰度如何。 2.社会交往能力和适应能力如何。 3.行为能力，阅读能力、计算能力、语音清晰度如何，有无失语或语言贫乏，智力水平如何。 4.有无怪异言行及特殊表情，是否专爱某物。 5.是否兴奋多动、无自控力或呆滞少动、不动、幼稚。 6.能否接受指导。 辅助检查 1.血、尿、粪常规是否正常。 2.检查视力、听力(指仪器检测)，头颅 X 线摄片、脑电图、脑地形图、血液生化全套(指目前使用的规定)是否正常
5、。 3.智力测定可选用韦克斯勒学龄前智力量表(Wechsler， WPPSI)；Wechsler 学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)。中国比奈测验量表及盖塞尔(Gesell)发育诊断量表皆为常用检测量表。 4.需要时，还可选用其他量表，如丹佛发育筛查量表(简称 DDST)，图注-词汇测验，50 项提问智能测验，绘人测验，瑞文推理测验。5.根据病史、体检等资料、选用相应的检查项目，如碘缺乏地区，需做血清蛋白结合碘等检查；如考虑脑的发育障碍或病变引起疾病发生，就需进一步做头颅 MRI、颅脑造影等检查；如考虑可能疾病与染色体相关，如 Down 病(伸舌样痴呆)就需做染色体检查以确诊；猫叫综合征(
6、5 短臂部分缺失症)也是需做染色体检查以确诊为优。 诊断要点 1.18 岁前起病。 2.应知应会的事或知识、技能有不同程度的低于同龄人，或根本不知、不会。 3.适应能力差，语言能力丧失或减低。 4.智力测定，以韦氏斯勒儿童智力表测定分为例，低于 70 分。 5.临床表现显著智力发育落后，病种不同，程度各异，根据其病情而出现相应的表现。一般以智力测定得分，将本病分为轻度、中度、重度、极重度 4 级，另以其特殊疾病表现，病因明确者，另做专述；不明确者，尚需继续研究、探索。 6.辅助榆杏 (1)智力及有关量表测定，显示智力、能力等均偏低、以韦克斯勒儿童智力量表测查结果，得分低于 70 分。 (2)血
7、液测定中，可见有的患儿血清蟹白结合碘缺乏；有的为血中苯丙氨酸4g%等异常，以病不同，而异常表现亦不相同。 (3)部分患者心电图异常。部分患者可见 EEG、头颅 X 线摄片、CT 或 MRI 异常(如 Rett 综合征，即有 MRI 查得额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大的表现)。 (4)染色体异常。 7.符合 CCMD-3 诊断标准 由于临床特征为显著的智力落后，却又个体差异很大，故我国将本症分为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。 轻度精神发育迟滞的诊断标准 (1)智商在 5069 间，心理年龄 912 岁； (2)学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能
8、力差(只能完成较简单的手工劳动)； (3)能自理生活； (4)无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。 中度精神发育迟滞诊断标准 (1)智商在 3549 之间，心理年龄 69 岁； (2)不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算，可从事简单劳动，但质量效率差； (3)可学会自理简单生活，但需要督促、帮助； (4)可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。 重度精神发育迟滞的诊断标准 (1)智商在 2034 之间，心理年龄 36 岁； (2)表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动； (3)生活不能自理； (4)言语功能受损，不能进行语言的交流。 极重度精神发育迟滞的诊
9、断标准 (1)智商在 20 分以下，心理年龄约在 3 岁以下； (2)社会功能完全丧失，不会逃避危险； (3)生活完全不能自理，大小便失禁； (4)言语功能丧失。 病历记录要点 1.家族史，双亲是否近亲结婚、生长地区。 2.胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别。 3.母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕、母亲受过重大心理创伤否、情绪状况如何。 4.母孕期有无感染、服药、接触过放射线及有毒物质、有无烟、酒嗜好、吸毒史。 5.母有无妊娠并发症的表现。 6.胎位、产式、产程、有无窒息史、出生时体重、肤色，出生时确无哭泣。 7.婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史；何时能
10、爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。 8.何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应，要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应；特别哭闹或不吵不闹、有无特殊爱好或才能。 9.何时发现患儿与常人相异，且日益明显。 10.病期中有无缓解，有无受惊吓史。 11.精神检查所见意识、社会交往能力和适应能力、智力水平、行为方面的主要异常表现。 12.体格检查、神经系统检查、实验室检查和智力测定等结果。 门急诊处理 1.已知病因者即予对症治疗，如地方性克汀病等，及时补碘有效；如伴精神障碍者，二病同治，效果较好；对某些染色全畸变者，可针对性激素治疗，以改善性征发育。 2.合并癫痫者，
11、需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作；而苯丙酮尿症者，尚需特别注意饮食的种类和给予，如限制小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类富含苯丙氨酸的食物摄入；定期根据血浓度调整饮食，疗效如何，关键在开始治疗时间的早、晚。生后 3 个月内即治疗者，可智力正常；6 个月开始治疗，仍可能智力低下；疗前血中苯丙氨酸浓度越高，控制越难。先天愚型病因未全明，只有对症治疗。 3.脆性 X 综合征可给予叶酸治疗。处方： 叶酸片 5 mg100，用法：5 mg，每日 3 次，口服 4.病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等，再辅以营养药物如维生素 B1。处方： (1)卡马西平片 0.1
12、 g100，用法：0.1 g，每日 3 次，口服；或丙戊酸钠片 0.2 g100，用法：0.2 g，每日 3 次，口服 (2)维生素 B1 片 10mg100，用法：10mg，每日 3 次，口服 如有精神症状者，可给予抗精神病药。处方： 利培酮片 1 mg20，用法：0.5 mg 或 1 mg，每日 1 次，口服；或奋乃静片 2mg100，用法：2mg，每日 2 次，口服。 5.非医学措施，如特殊教育、体疗、娱疗、工疗等等，根据病种需要，针对性进行。至于劳动技能和社会适应能力的训练，则需因人而异，越早越好。 6.健康教育定期复诊、定时服药。到专门的机构训练，可入学者，尽量入学，智力低不能人普通学校者，可人特殊学校就读，如培智学校，盲、聋、哑学校等等，进行学习和训练。加强照料，防止其他疾病和意外伤害发生；切忌病急乱投医，乱服药。合理饮食，不可乱补，亦不可过分挑剔而致营养缺乏。坚持合理的康复措施，常会有较好预后，并非全部患儿预后皆差，切忌急功近利。 参 考 文 献 1高永芳，陈毅怡，郑爱华.儿童精神发育迟滞 26 例行为干预结果分析.实用医技杂志,2007 年 1 月 6 卷 1 期. 2沈抒，张竹青，孙启良，等.儿童精神发育迟滞的康复治疗及其预后初探J.中国康复医学杂志，2003，18(1)：2830
