1、培智学生家长对脆性 X 综合征知信行调查【摘要】 目的 了解培智学校学生家长对脆性 X 综合征的认知状况，为进一步对此病的高危筛查提供基础信息。方法 对北京、天津市区各 6所培智学校的 822 名学生家长进行问卷调查，内容包括对脆性 X 综合征的认识、态度和将采取的行动等。结果 95以上家长未听说过脆性 X 综合征，对此病的表现、危害等了解很少。882 家长愿意学习脆性 X 综合征的有关知识，如病因、治疗等。85左右的家长愿意带孩子做相关的诊断和遗传咨询。结论 培智学校学生家长对脆性 X 综合征的了解很少，但对此病的高危筛查接受性高。 【关键词】 脆性 X 综合征脆性 X 综合征(fragil
2、e X syndrome，FraXS)是智力落后中仅次于21 三体综合征的遗传性病征，具有独特的遗传特点动态突变，发病风险在代代相传中逐渐增大，早期检出对患儿的智力康复和身心健康有益。而早期的筛查、诊断多建立在家长对此病的认识基础上。为此，调查了北京、天津市培智学校学生家长对此病的认知状况和对高危筛查的态度，为进一步的高危筛查提供基础信息。1 对象与方法11 对象 选取北京、天津市区各 6 所培智学校学生家长作为调查对象，共 822 人，其中北京市学生家长 463 人，天津市学生家长359 人。培智学生中约 40的学生病因不清，其余病因前 5 位顺位为出生后因素、宫内窒息或新生儿窒息、孤独症、
3、脑瘫或颅内出血、21 三体综合征。培智学生父母以企事业工人、临时工或无业人员为主，占 55以上；高中中专和初中文化程度占 67左右；在婚率为 88。12 方法 根据自愿参加的原则，利用自行设计的问卷对培智学生家长进行 FraXS 的知信行调查。内容包括对 FraXS 的了解(疾病性质、病因、表现、治疗)，学习有关 FraXS 知识的态度(是否愿意学习、愿意传授给其他人)，可能采取的行动(是否会带孩子去做诊断、接受遗传咨询)，以及家长对健康教育需求(感兴趣的知识点、获取途径)。13 统计分析 应用 SPSS 110 统计软件进行分析。2 结果21 培智学生家长对 FraXS 的知晓情况 未听说过
4、 FraXS 的培智学生家长 785 人，占 955 ；不知道 FraXS 的表现、治疗以及此病结局的家长 805 人，占 98。在了解该病的家长中，通过同事朋友了解FraXS 的 11 人，占 295 ；通过电视了解 FraXS 的 6 人，占 159 ；通过书籍了解 FraXS 的 5 人，占 136 ；通过医院医生或儿保医生了解FraXS 的 3 人，仅占 81% ，其他占 3290% 。22 培智学校学生家长对 FraXS 筛查的态度和行为(表 1) 家长愿意学习 FraXS 有关知识的 593 人，占 882 ；愿意将 FraXS 知识传授给别人的 580 人，占 9370%; 愿意
5、带孩子去做相关诊断的 566 人，占847 ；愿意带孩子去做相关咨询的 575 人，占 873 。表 1 培智学生家长对脆性 X 综合征的意愿和将采取的行动（略）23 培智学生家长希望学习 FraXS 的内容和途径 家长对FraXS 的病因最感兴趣为 480 人次，占 819 ;对治疗感兴趣的 356 人次，占 678 ；对临床表现和预防感兴趣的分别为 320 人次，303 人次,分别占 610 和 577 。255 位(553 )家长希望通过发放健康小册子或专家讲座获取 FraXS 知识。3 讨论智力落后学生是 FraXS 的高危人群，发病率为 2101-3 。北京和天津市的特殊教育发展在速
6、度、规模和质量上居国内前列。因此，了解 2 市智力落后学生家长对 FraXS 的认知情况，可在一定程度上掌握目前我国 FraXS 高危人群家属对 FraXS 的知信行情况。调查发现，培智学校学生家长对 FraXS 的了解甚微，少数知晓者中通过医疗保健途径获取知识的比例也很小。英国3和美国4都有文献报道特教老师拥有的 FraXS 知识也很贫乏。本研究虽无定量研究，但在调查现场与特教老师、校医等的交流中发现同样的问题。所以要做到个性化的特殊教育，非常有必要宣传有关智力落后病因的基本常识，提高校医、基层卫生工作者、特教老师和家长对 FraXS 的认识及 FraXS 的早期诊断率。本调查中绝大多数家长
7、对获取 FraXS 相关知识的感兴趣，且一旦这些知识对子女病因有明确提示时，他们愿意去做相应的诊断。澳大利亚新南威尔士的研究表明，79的智力落后儿童家庭同意接受临床检查和抽血化验5 。英国 Wessex 的研究表明，特殊教育儿童父母或监护人对 FraXS 筛查的阳性反映率为 876 ，与本研究结果相似。Wessex 的研究结果进一步表明，FraXS 的遗传危险是确定的，高危家庭可通过遗传咨询和产前监测来做出生殖选择以避免患儿的出生。【参考文献】1 Zhong N，Ju W,Xu W,et al.Frequency of the fragile X syndrome in Chinese men
8、tally retarded populations is similar to that in CaucasiansJ.Am J Med Genet,1999，84(3):191-194.2 Nolin SL,Snider DA,Jenkins EC,et al.Fragile X screening program in New York state J.Am J Med Genet,1991,38:251.3 York A,Fraunhofer NV,Turk J,et al.Fragile X syndrome,Downs syndrome and autism:awareness a
9、nd knowledge amongst special educatorsJ.Journal of Intellectual Disability Research,1999,43(4):314-324.4 Wilson PG,Mazzocco MMM.Awareness and knowledge of fragile X syndrome among special educatorsJ.Ment Retard,1993,31:221-227.5 Turller G,Robinson H,Laing S,et al.Population Screening for fragile X J.Lancet,1992,339:1210-1213.6 Jacobs PA,Bullman H,Macpherson J,et al.Population studies of the fragile X:a molecular approachJ.J Med Genet,1993,30:454-459.
