1、滨海经济技术开发区 1259 例妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果的调查与分析作者：李文欣 张秀真 陈雪 袁美玲 【摘要】目的 了解潍坊市滨海经济开发区唐氏综合征筛查（以下简称唐氏筛查）开展状况及其临床价值。方法 取 1520 周 1259 例孕中期妇女静脉血 5ml，经处理后送潍坊市计划生育指导中心，利用贝克曼Access2 全自动化学发光测试仪进行血样分析，测定其 HCG 和 AFP 水平后，结合母龄、孕周、体重、生活习惯等，采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险.结果 1259 例唐氏筛查孕妇中，呈高危者 133 例，阳性率10.56%；进行羊膜腔穿刺确诊的 76 人（57.1%）中，有染色
2、体异常者 2人（2.63%） ，建议并已行终止妊娠手术。结论 妊娠中期孕妇唐氏筛查对于及早发现胎儿染色体病具有重要临床价值，能够有效降低病残儿出生率，唐氏筛查的广泛开展有利于本地区人口质量的提高。 【关键词】唐氏筛查 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素 唐氏综合征也称作先天愚型。临床表现为严重智力低下，同时伴有多脏器、多系统功能异常。据统计，在我国平均每 20 分钟就出生一例“唐氏儿” ，是我国发生率最高的出生缺陷之一。每抚养、救治一个“唐氏儿” ，家庭约需要支出 25 万元，社会间接支出约需要几十万元，精神损失更是无法估量。唐氏筛查通过抽取母亲外周静脉血，检查母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛
3、促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇年龄、孕周等，计算出“唐氏儿”的危险系数，对于及时发现并避免生育唐氏儿是目前最通用、最有效的检测方法。 本研究旨在确定唐氏筛查对于及早发现胎儿染色体病方面的临床价值，为唐氏筛查的广泛推广提供一定的依据。 1 对象与方法 1.1 研究对象 选取 2009 年 8 月-2011 年 7 月免费来我站进行唐氏筛查的妊娠中期（15 周-20 周）孕妇共 1259 人作为研究对象。 1.2 研究方法 由我站经过专门培训的妇幼保健医师详细告知孕妇及其家属唐氏筛查的目的、意义、流程、方法以及技术本身的局限性和不确定性，并签署知情同意书。行 B 超检查核实准确的孕周，抽取孕妇
4、静脉血 5ml，37C 水浴静置 30 分钟，经离心处理后取血清放入-20C 冰箱保存备用。利用潍坊市计划生育指导中心的贝克曼 Access2 全自动化学发光测试仪进行血样分析，测定其游离 -HCG（人绒毛膜促性腺激素）和 AFP（甲胎蛋白）水平。结合母龄、孕周（末次月经推算孕周与彩色多普勒推算孕周） 、体质量、生活习惯等，采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。孕妇末次月经推算孕周与彩色多普勒推算孕周出现差异时，两组数据均作为独立实验组参加发病风险评估，只要有一组出现高危，即判定高危。 1.3 筛查指标 采用两项血清筛查指标：游离 -HCG 和 AFP。唐氏综合征切值为 1/270,1/27
5、0 的孕妇召回进行遗传优生咨询后，由孕妇及其家属决定是否进行羊水穿刺诊断，进行细胞核型分析；对开放性脊柱裂高危的孕妇进行遗传咨询，并做彩色 B 超进一步确诊。上述进一步检查如确定为异常儿，在知情同意的情况下终止妊娠。 1.4 MOM 正常 MOM 值范围 0.52.0，AFP0.72.5。MOM 值不在正常值范围内的孕妇均为染色体病高危。 2 结果 2.1 唐氏筛查高危检出率分析 表 1 唐氏筛查高危检出情况 由表 1，参加唐氏筛查总人数为 1259 例，结果为高危的孕妇有133 例，可见唐氏筛查高危检出率为 10.56%，我区孕妇唐氏筛查高危检出率略高于其他地区1。 2.2 133 例唐氏筛
6、查高危孕妇具体情况分析 表 2 唐氏筛查高危孕妇情况分析 染色体异常包括 21-三体高危、18-三体高危、21 三体/18 三体高危，共有 118 人，其中自愿进行羊膜腔穿刺检查的有 76 人，占所有染色体异常者的 64.4%，而开放性脊柱裂高危的 15 位孕妇均进行了 B 超检查。 2.4 确诊并终止妊娠情况分析 15 例位开放性脊柱裂孕妇的进一步 B 超检查均未见异常。经羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查的 76 例染色体异常高危的孕妇中，共诊断 21-三体胎儿 2 例，诊断比例 2.63%（2/76） ，并终止妊娠。3 讨论 唐氏综合征的主要特征是严重的智力障碍，特殊的面容常伴有各
7、种先天畸形，目前尚无有效的治疗方法。唐氏儿带给家庭乃至社会的负担不可忽视。 为提高我区人口质量，有效降低唐氏综合征患儿的出生率，中期妊娠孕妇的唐氏筛查已在我区免费开展近两年。张艳梅等报道唐氏筛查阳性率为 5.33%1，我区筛查阳性率为 10.56%。 唐氏筛查针对孕 15-20 周孕妇进行，结合孕妇孕周，年龄，抽血时的体重，有无吸烟、酗酒等不良生活习惯等影响因素以及静脉血中的 AFP 和-HCG 水平，通过软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。为排除孕妇对孕周掌握不清的情况，每一例孕妇均进行 B 超确定孕周。尽可能排除其他影响因素，降低假阳性和假阴性率2。唐氏筛查高危结果包括 21-三体（8.5
8、8%） 、18-三体（0.63%） 、18-三体/21-三体（0.16%） 、开放性脊柱裂（1.19%）的情况。 唐氏筛查检出高危的孕妇还需做进一步羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析或者 B 超。118 例染色体异常的孕妇中进行羊膜腔穿刺的有 76 例（64.4%） 。这说明有许多唐氏筛查检出高危的孕妇没有接受羊水穿刺确诊。究其原因，一是她们并没有完全了解和认识产前筛查的目的、意义和技术的局限性；二是她们对羊水穿刺并发症的惧怕，以至于高危的不能得到确诊，使这部分孕妇失去了筛查的意义。从事产前筛查诊断及遗传咨询的医师不仅熟练掌握本职工作，还要具备较强的沟通能力，学会做耐心的思想工作，使每一位孕
9、妇都要全面了解唐氏筛查和羊膜腔穿刺的意义和目的3，使其积极主动的参与唐氏筛查和羊膜腔穿刺确诊，从而降低出生缺陷儿的发生率。 通过羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析确诊的 2 例染色体异常者均为 21-三体胎儿，并终止妊娠。通过唐氏筛查和羊膜腔穿刺，能对缺陷儿早发现早处理，明显降低本区唐氏儿的出生率，因此，本调查建议对所有的孕妇进行唐氏筛查，提高唐筛筛查率和高危确诊率，减少出生缺陷，提高人口素质。 参 考 文 献 1张艳梅,杨亚滨,高立峰.孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析J.中国妇幼保健,2008,23(11):1490-1491. 2肖桂香.5647 例唐氏综合征产前筛查结果分析J.当代医学,2009,34. 3李红，孙秀琴，刘翠.2346 例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果调查J.中国医学创新，2009，6（14）,126-127.
