广西凭祥市3146例孕妇地中海贫血筛查分析.doc

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资源描述

1、广西凭祥市 3146 例孕妇地中海贫血筛查分析【摘要】目的 探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况,为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法 采集外周静脉血作血常规MCV、MCH 检查,MCV、MCH 其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果 3146 例孕妇中,MCV、MCH 其中一项异常的有 1012 例,地中海贫血筛查表型阳性率为 32.16%。结论 加强孕期地中海贫血筛查,避免中重度地贫儿出生,提高出生人口素质。 【关键词】孕妇 地中海贫血 筛查 地中海贫血(Thalassemia)是一类以 或 珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病,是人类最常见的单基因遗传病之一。世界卫生组

2、织 2008 年流行病学调查显示,全世界人口的 地贫的基因携带者为 20%。我国的高发区主要分布于长江以南各省区,其中以广西、广东和海南三省(区)发生率最高的地区。广西自治区 2010 年的地贫流调显示,地中海贫血和其他异常血红蛋白病的人群携带率为 24.51%,其中以百色、崇左地区最高,地贫基因携带高达 25.62%1。而崇左市又以凭祥市发生率最高,据广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析显示凭祥市中学生地中海贫血携带者高达 34.55%2,明显高于全区水平。因此,为减少地贫儿出生,做好孕妇地中海贫血筛查是我市当务之急,而凭祥市是一个边境地区的县级市,经济、医疗卫生还比较落

3、后,为减轻孕妇经济负担,在孕期先进行血常规 MCV、MCH 检测,如这两项其中一项异常,建议夫妇双方再做地中海贫血基因诊断。 资料与方法 1.1 对象 对近 3 年来在我院门诊建立保健卡册且做血常规MCV、MCH 检查的孕妇作为分析对象。 1.2 仪器与试剂 仪器使用日本产的 sysmex-poch-100,试剂由原厂家配套。 1.3 方法 采集外周静脉血作血常规 MCV、MCH 检查。 1.4 结果判断 MCV79fl,MCH27pg 为异常,其中一项异常均诊断为地中海贫血筛查表型阳性。 2 结果 2.1 地贫筛查表型阳性结果情况 3146 例孕妇地中海贫血筛查中,MCV、MCH 双项阳性

4、637 例,MCV 单项阳性 193 例,MCH 单项阳性 182例,总阳性共 1012 例。由此可见我市孕妇地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。 2.2 不同民族地贫筛查结果 凭祥市是壮族居住地,占 86 左右%。本次筛查以汉族、壮族其也少数民族统计(以户口本上所用民族为依据) 。结果汉族检测 315 例,地贫表型阳性 95 例,阳性率 30.15%;壮族检测2705 例,地贫表型阳性 878 例,阳性率为 32.45%;其他少数民族检测126 例,地贫表型阳性 39 例,阳性率为 30.95%。结果见表 1。各民族之间检出地贫表型阳性率比较,差异无统计学意义。 2.3 不同年代出生人口

5、地贫筛查结果 按 20 年世纪 70、80 和90 年代出生人口分级统计。70 年代出生检测 759 例,地贫表型阳性 242例,阳性率为 31.88%;80 年代检测 2265 例,地贫表型阳性 731 例,阳性率为 32.27%;90 年代检测人数 122 例,地贫表型阳性 39 例,阳性率为 31.96%。结果见表 2。3 个年代出生人口检出地贫表型阳性率比较,差异无统计学意义。 表 1 不同民族地贫筛查结果 3 讨论 地贫是一组遗传性疾病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一。其遗传规律是:地中海贫血基因携带者与正常人婚配,其每次怀孕,他们的后代将有 1/2 的概率生出地贫基因携带者,有

6、 1/2 的概率生出基因型正常胎儿,其后代患病的概率为 0;只有同型地中海贫血基因携带者婚配时,将有 1/4 的概率生出地中海贫血患儿,1/2 的概率生出携带者,1/4 的概率生出正常基因的胎儿3。目前地中海贫血尚无比较好的治疗方法,对重型地贫需高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植是目前根治本病的唯一治疗方法,但手术复杂,费用昂贵,普通老百姓难以承受,而且很难找到配对的干细胞。基因治疗仍在试验研究阶段。但地中海贫血可以预防,开展人群普查和遗传咨询做好婚前和孕期指导,对预防本病有重要意义。采用基因分析方法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠,以避免重型地

7、贫儿出生,是目前预防本病行之有效的办法。本调查表明,地中海贫血筛查表型阳性率 32.16%,这与广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析报告“凭祥市中学生地中海贫血携带率为34.55%”相接近,说明以血常规 MCV、MCH 作为地中海贫血筛查具有临床意义,适合基层医疗保健机构初步对孕妇进行地中海贫血的筛查,但值得注意的是 MCV 在 79fl 和 82fl 之间有可能还存在漏诊,因此建议 MCV提到 82fl 作为异常指标比较好。不同民族之间发病差异不明显,可能与本地虽为壮族聚居地,但壮汉杂居,经多代人的通婚繁衍,各民族之间基因同化有关。不同年代出生人口间发病差异不明显,可能与

8、本地是边穷少数民族地区,经济相对落后,宣传力度不够,人们对地贫的防治知识贫乏,预防意识淡薄,加上没有专项经费防治,预防措施跟不上等诸多原因有关。因此,下一步工作重点是加大宣传力度,增加政府投入,全面落实预防措施,如全面免费开展婚前和产前地贫筛查,加强地贫与婚育咨询与指导,以避免中重度地贫儿出生,提高出生人口素质。 参 考 文 献 1陈荔丽.广西地中海贫血防治计划培训教材,M,2010:1. 2李向阳,蓝静,广西崇左市地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析J中华流行病学杂志 2009,30(6):36. 3徐湘民,张新华,陈荔丽, 地中海贫血预防控制操作指南M 北京人民军医出版社 2011,3:147.

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