1、,新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制,血片采集技术规范,血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果。开展新生儿遗传代谢病血片采集及 送检的医疗机构应当按本技术规范 要求完成血片采集工作。,血片采集技术规范,筛查采血流程,采血,填写采血卡,接产单位,晾干标本,标本递送,新筛中心实验室,血片采集技术规范,基本要求,采血机构和人员职责,血片采集步骤,采血工作质量控制,血片采集技术规范,基本要求,采血机构和人员职责,血片采集步骤,采工作质量控制,采集技术规范：,基本要求,采血机构设置： 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛
2、查血片采集,采集技术规范：,人员要求1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。,基本要求,培训合格,培训合格,培训合格,血片采集技术规范,基本要求,采血机构和人员职责,血片采集步骤,采血工作质量控制,采血机构和人员职责,1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。,PKU,CH,G6PD缺乏症. . .,CAH,新筛健康教育的必要性：新筛是一项执法工作，又是一项新服务项目，社会、家庭、新生儿家长及医务人员对此缺乏足够认识首先应提高医疗保健人员法制意识和责任感，学习新筛知识和技能严格履行告知义务，开展新筛
3、健康教育,采血机构和人员职责,3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。,采血机构和人员职责,样本验收,样本打孔,打孔审核,实验记录,数据审核,样本复查,样本储存,2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。,采血机构和人员职责,4、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。,采血机构和人员职责,采血机构和人员职责,5、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。 卡片内容包括： 采血单位 母亲姓名 住院号 居住地址 联系电话 新生儿性别 孕周 出生体重 出
4、生日期 采血日期 采血者,6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。,采血机构和人员职责,新筛中心实验室,采血机构和人员职责,7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。,采血机构和人员职责,8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。,采血机构和人员职责,9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。,血片采集技术规范,基本要求,采血机构和人员职
5、责,血片采集步骤,采血工作质量控制,1、清洗双手，并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。,血片采集步骤,2、按摩或热敷新生儿足跟，湿毛巾或纸尿布不超过42热敷针刺部位3分钟。并用75%乙醇消毒皮肤。,血片采集步骤,3、待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。,血片采集步骤,4、用拇指轻微地、间歇性地挤压婴儿足跟，在血滴形成后放松。将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。,血片采集步骤,5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。,血片采集步骤,6、将血片悬空平置于18至25的空气中，自然
6、晾干至少3小时，呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。,血片采集步骤,7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。每个标本以180度方向错开叠放，若标本间用物理方法（纸片）隔开则无需旋转。,血片采集步骤,血片采集步骤,8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。（生物安全标识包装）,采血程序流程,血片采集技术规范,基本要求,采血机构和人员职责,血片采集步骤,采血工作质量控制,标本质量目的是改进和保证所采集的新生儿血片的质量：1、不可接受和低质量的标本；2、引起婴儿创伤及父母心理伤害
7、；3、耽搁婴儿的检测、治疗时间；4、可能出现漏诊或未能及时诊断的病例；5、分析结果的周转时间应及时性。,采血工作质量控制,采血工作质量控制,1、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 2、采血针必须一人一针。,采血工作质量控制,3、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。,充分哺乳,72小时,在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。,可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能
8、减低（CH）症筛查的假阳性,采血工作质量控制,24 48 72 96 120 144 168 (出生后时间),0,新生儿应激期,筛查时间,分析物在体内水平,正常足月新生儿一周内干血滴纸片TSH变化动态图,新生儿日龄,采血工作质量控制,采血工作质量控制,4、合格滤纸干血片应当为： a)至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 b)血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 c)血斑无污染。 d)血斑无渗血环。 5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 6、有完整的血片采集信息记录。,采血工作质量控制,样本过少 渗透不良,血斑有划痕或摩擦,邮寄前血片未干,样本过多,血斑稀释、褪色、污染
9、,出现渗血环,血斑结块或分层,无血斑,采血工作质量控制,苯丙酮尿症（PKU)概述PKU为苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传代谢病。可因缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起。也可因辅酶因子BH4缺陷引起。苯丙氨酸（phe)及其代谢产物的堆积是产生经典PKU的基础，苯丙氨酸（phe)浓度持续增高可使发育中的中枢神经受到永久性损害而导致呆傻。PKU病儿若通过新筛及早做出诊断，得到及时治疗，预后则显著不同。各国发病率不同，根据我国上世纪90年代中期队90万新生儿的一次调查显示，统计发病率为1/15270。,苯丙酮尿症（PKU）的临床表现1、出生时正常，新生儿期无明显特殊的临床症状；2、未治疗的患儿在
10、4-9个月出现智力发育迟缓；3、约有1/4的患儿有癫痫发作，亦可有脑瘫；4、患儿出生后皮肤、毛发逐渐变浅，虹膜色素减少。有些患儿身上有发霉样或鼠尿味；5、以上症状除了智力低下外，经饮食治疗后，均可恢复正常或好转。,先天性甲状腺功能减低（TSH)概述先天性甲状腺功能低下，是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺激素合成障碍，致使甲状腺素分泌减少，导致生长发育迟缓，智力低下。是新生儿最常见的内分泌疾病，发病率约1/2500-4000左右。女婴多于男婴，比例3:1.,先天性甲低(TSH)的临床表现1、新生儿及婴儿期甲低大多数患儿表现正常，部分患儿生理功能低下，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，纳呆，体温低，呼吸较慢，肌张力低，便秘，皮肤粗糙，心音较轻，血压偏低等等。2、幼儿和儿童期甲低特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿，眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大。精神系统障碍：智力低下、记忆力及注意力下降、行走延迟、感觉迟钝、嗜睡。生长发育迟缓：身材矮小，躯干长四肢短，骨龄发育落后。,谢谢大家!,
