1、疾病早期筛查,新洲区妇幼保健院蔡原斌2012年8月,疾病筛查范围,新生儿遗传代谢性疾病筛查听力筛查视力筛查,新生儿疾病筛查原则,疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题。发病率较高。实验室检查指标可诊断早期无特殊症状的疾病筛查方法假阳性和假阴性率较低，易大规模进行。筛查的疾病可通过早期治疗逆转或减缓疾病发展，改善预后。筛查费用低，筛查、诊断后治疗所需低于发病后的诊断、治疗的指出费用。,新生儿疾病筛查的组织形式和管理系统,卫生部基层卫生与妇幼保健司 中华预防医学会（制订筛查办法和规划，并进行监督） 卫生厅（局）妇幼处 儿童保健分会新生儿疾病筛查分组（设立筛查中心，组织筛查网络） 卫生部
2、临床检验中心 新生儿疾病筛查中心 （国家新生儿疾病筛查实验室质量控制中心） 采血 筛查实验 患者诊治、随访,新生儿疾病筛查流程,开展新生儿疾病筛查健康教育采 同意筛查 不同意筛查血 足跟采血制成滤纸干血片 告知疾病可能导致的不 良后果，并签字备案 送实验室检测检 检验结果测 阳性结果 阴性结果追踪 追踪随访随访 确诊试验确诊 确诊 排除治疗 治疗随访 定期常规儿童保健体检,新生儿疾病筛查注意事项,采血时间和方法：出生后满72小时，哺乳6次后采血。部位为足跟内、外侧缘。血斑直径8毫米复筛与确诊：阳性者一周后复筛，若23次筛查仍为阳性应进行相应的实验室检查。质量控制：采血时间方法、滤纸血斑数量和质
3、量、标本报送与递送、采血卡片填写、实验方法、试剂、规范操作程序，室内质控及室间质控治疗、随访及评估：疾病确诊后立即治疗。一般出生后3个月内开始，定期检测与随访。,新生儿听力筛查,新生儿听力筛查是对新生儿听力学检测，早期发现听力损伤、障碍或功能下降，及早干预。我国新生儿双侧听力障碍发生率为1.4 1.8ICU抢救的新生儿发生率更高。听力障碍儿童的语言发育水平和干预的时间有关，如在儿童6个月前发现听力损害，适当干预后，语言发育能力基本可达到正常水平。,新生儿听力筛查耳聋程度分级,根据1980年世界卫生组织（WHO)“障碍、残疾的国际分类” 分 类 声 音 大 小 分 贝（dB HL） 正常 25轻
4、度听力障碍 2640 (听小声讲话困难)中度听力障碍 4155（听一般讲话有困难）中重度听力障碍 5670 （听大声困难，影响工作及生活）重度听力障碍 7190（只能听耳边大声喊叫，影响语言发育）极度听力障碍 91（几乎听不到声音，残存听力不能利用， 儿童为聋哑）,新生儿听力筛查方法,1、主观测听法：行为测听，依据受检者对刺激声信号作出的主管判定记录。包括音叉试验、纯音听力计检查法、阈上听功能测试、言语测听法、表试验、语音检查法等。可帮助判定和坚定耳聋性质、听力受损程度、蜗行病变、蜗后性病变、语言康复训练效果等。2、客观测听法:无需受检者配合，不受主观意识影响，结果相对可靠，丹和操作者的经验和
5、水平有关。频率特性较差，对每个频率的听阈难以做出精确的评价。包括声导抗测试、点反应测听等。可用于婴幼儿听力筛查、飞器质性耳聋、感音神经耳聋的鉴别和各种听力签定。目前国内常用筛查方法为耳声发射法（OAE）或快速脑干诱发电位法（AABR）。,新生儿听力筛查对象,初次筛查：出生后7296小时初次新生儿听力筛查复查、监测：初次筛查未通过着应进行复查；仍未通过者，应进行诊断性测定。高危儿：包括有巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒宫内感染者、宫内或禅城、产后有窒息史者、极低出生体重儿、高胆红素血症达到换血要求者、新生儿重症监护室住院24小时、机械通气5日、有遗传性感音神经耳聋家族史、颅面骨畸形、母亲妊娠或婴儿
6、生后有耳毒性药物应用史、患细菌性脑膜炎史者、分泌性中耳炎病程3个月。定期对高危儿进行听力复筛或监测。,新生儿听力筛查方案,新生儿出生 听力筛查 通过 未通过 复查 通过 未通过 诊断性测定 正常 异常 医学干预,视力筛查,警 示 2002年统计显示：我国盲人为500万余人，低视力为600万余人，屈光不正占总人口的34，儿童斜视、弱视约1000万。 2004年在校学生统计显示：近视发病小学生为40.68 、中学生为54.5 、大学生为70 ，并且以每年6 的速度增加。,视力筛查,儿童正常视力发育 新生儿出生时眼球近乎球形，物体成像在视网膜后，故新生儿视力为远视力，为生理性远视。随年龄增长，眼球前
7、后轴加长，物体成像在视网膜上，儿童视力逐渐发育为正常视力,视力筛查,儿童正常视力发育 年 龄 视 力 刚出生 仅有光感 1周 头、眼向亮光转动 2周 手电光照射时两眼有少量辐凑 1个月 保护性瞬目反射 2个月 能注视大物体，视力约为0.0120.025 3个月 会看移动的铅笔，视力约为0.0250.033 4个月 会看逐渐的手，用手接触物体，视力约为0.05 5个月 视力约为0.1 6个月 视力约为0.2注：辐凑：当双眼注视近物时，双侧眼球向内旋转的现象称之为辐凑。,视力筛查,儿童正常视力发育 年龄 视 力 7-8个月 能稳准地拿奶瓶和玩具，视力约为0.3 10个月 视力约为0.4 1岁 视力
8、约为0.5 2岁 视力约为0.6 3岁 视力约为0.7 45岁 视力约为0.81.0 6岁 视力发育接近完善,视力筛查,儿童常见视力问题视力问题主要分为：屈光不正（近、远视、散光）、斜视、弱视等。屈光不正是指眼在调节静止的状态下，平行光线通过眼的屈光系统折射后不能在视网膜上成像。斜视是指两眼视轴不能同时注意同一目标，视轴不平衡，一侧视轴偏向目标的一侧。弱视是指眼球无明显器质性病变，而远视力经矫正0.8者。,视力筛查,新生儿：可通过旋转鼓检查来观察新生儿的眼睛变化。婴幼儿：可使用选择性注视检测卡（适用于1岁以内的婴儿视力检测）、点状视力检测仪（适用于1.53岁的儿童）、儿童图形视力表、视觉发育行为、屈光筛查等。3岁儿童：可用儿童视力表、国际标准视力表、近视力检查、屈光检查、双眼视力功能检查等。筛查时间：1岁内4次， 13岁每年2次，3岁后每年1次。,疾病早期筛查,疾病早期筛查还有语言发育障碍筛查、运动发育障碍筛查、贫血筛查、血铅筛查等。俊可在疾病早期阶段诊断、干预与预防，皮面严重后果。,愿您的孩子 聪明健康,谢 谢！,
