1、预防出生缺陷基本知识,邵阳市第一人民医院,什么是出生缺陷？,出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有出生之前就得的各种病和异常的总称。老百姓称之为“怪胎”。出生缺陷的孩子的身体的某些部分，如手、脚、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常孩子不一样（怪）。出生缺陷的孩子的身体的某些器官，如大脑、耳朵、眼睛等功能和正常孩子不一样（差）。,全前脑面容头部正面像,足内翻,17岁的45，X,常见的出生缺陷有哪些？,孩子身体的任何部位都有可能出现异常。常见的出生缺陷有：1、先天性心脏病2、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）3、唇腭裂4、先天愚型5、多指（趾）6、脑积水,颅骨缺损脑膨出,唇腭裂,7岁的唐氏儿,美人鱼畸形胎儿外观,孕
2、30周B超产前诊断尿道下裂,Downs 综合征(肠道闭锁),出生缺陷的危害,胎死宫内新生儿死亡终生残疾后遗症（跛行、脑瘫、聋）家庭精神压力,出生缺陷发生的原因（一）,环境致畸因素：有害物质：铅、汞、苯、农药、X射线、酒精、吸烟等孕期感染：风疹、巨细胞病毒，弓形虫，梅毒，爱滋病。有害环境：强烈噪声（大于100分贝）,出生缺陷发生的原因（二）,遗传致畸因素：遗传病家族史或遗传病史：基因突变、染色体异常近亲结婚：孩子死亡率高3倍、遗传病高 150倍。35岁生育：生与育“21-三体”高5-10倍。,出生缺陷发生的原因（三）,孕前孕期孕妇身体微量营养素不足（叶酸、碘缺乏）。缺碘：引起胎儿早产、死胎或畸形
3、的发生，还可能生育呆傻、聋哑、身材矮小的呆小病患者。缺叶酸：引起胎儿流产、神经管畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形的发生,出生缺陷的预防技术服务(一),预防出生缺陷的发生（一级预防）婚前保健：婚前卫生咨询、指导与医学检 查；孕前保健：健康教育与咨询、健康状况检 查、健康生育指导；,出生缺陷的预防技术服务(二),预防出生缺陷的出生（二级预防）孕期定期检查产前筛查、产前诊断。,出生缺陷的预防技术服务(三),提高部分出生缺陷儿或残疾儿的生活质量（三级预防）新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查；出生缺陷儿的早期治疗与康复。,生健康宝宝，从孕前做起,到有资质的医院进行孕前保键，确保健康的身体和良好的受孕条件。确定自己
4、不是近亲结婚和大龄（35岁）生育；如果有慢性或传染病赶紧治疗；注意改善饮食，加强营养，增补叶酸、碘等营养素；养成良好的生活习惯，戒烟酒，远离毒品，远离宠物；保持精神愉快；避免接触有毒有害物，不乱用药。必要时在怀孕前三个月接种完风疹和乙肝疫苗。,生活中远离有毒有害环境（一）,电池、油漆、塑料、汽车尾气中含有的铅；橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯；温度计、血压表、日光灯中含有的汞，可导致胎儿流产、死产及畸形。孕期接触大于100分贝的噪声，会造成妊娠高血综合征和妊娠剧吐、胎儿早产、出生后体重低、听力受损及脑发育产生不良影响。大剂量X射线：可导致胎儿流产、死胎、小头畸形、智力低下、发育
5、迟缓、白血病。,生活中远离有毒有害环境（二）,妇女在妊娠期间应暂时调离噪音强度超过85分贝的作业岗位，以保护胎儿神经系统的正常发育。最好在离开有毒有害环境后3个月再计划怀孕。怀孕期间，最好不要做X射线检查，如果必需做，应用铅裙将腹部遮挡保护。,生活中远离有毒有害环境（三）,农药的毒性能通过空气或孕妇皮肤接触进入胎儿体内，对孩子的生长发育造成影响，甚至导致孩子宫内缺氧。孕前和孕期最好不要做接触农药的工作，必需要做，应戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农药。,生活中远离有毒有害环境（四）,猫（狗）身上尤其是它们的粪尿中有弓形虫，当你与其密切接触时，很可能被弓形虫感染。弓形虫可进入胎盘而造成
6、胎儿早期流产、畸形、早产及死胎。胎儿出生后，可能会患有先天性失明、脑积水等出生缺陷。准备怀孕前最好将宠物暂时寄养,避免与宠物密切接触。 肉类食物熟透再吃。,生活中远离有毒有害环境（五）,妇女在怀孕时大量的喝酒会造成孩子出生时头小、个子小和出生低体重，医学上叫做“胎儿酒精综合征”。这类孩子长大后会出现智力低下，视力、听力和行为不正常，所以在怀孕时不要喝酒。结婚时已经怀孕的妇女，应避免在婚礼上大量喝酒。,生活中远离有毒有害环境（六）,口服中、长效避孕药进入人体后，一般需要6个月的时间才能完全排出体外，因此如准备生育孩子，应停服避孕药6个月以后再怀孕，停药期间可采用其它方法避孕。偶尔一次在排卵期服1
7、-2粒事后（紧急）避孕药，对胎儿是没有影响的。,生健康宝宝，孕期保健是关键,所有的孕妇在孕早期应该到妇幼保健机构或综合医院的产科建立孕期保健档案，定期产前检查。孕早、中期唐氏综合症及B超胎儿严重的肢体及脏器畸形的产前筛查；风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒以及弓形虫、梅毒、爱滋病感染的筛查、妊娠糖尿病、妊娠高血压的筛查。产前诊断：羊水、脐血、绒毛穿刺、胎儿镜检查。,哪些孕妇需做产前诊断？,1、年龄超过35岁以上的高龄孕妇。2、产前筛查结果为高风险的孕妇。3、生育过畸形儿、有遗传疾病史、有不明原因流产史、死胎、死产、新生儿死亡史4、孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒以及弓形虫的孕妇。,产前筛查唐氏高风
8、险，羊水产前诊断为21-三体,B超发现胎儿多发畸形，羊水产前诊断13-三体综合症,孕33周B超脐带囊肿、心脏畸形、脐血产前诊断18-三体,内 脏 外 翻（孕10周PAPPAMOM0.42 ）,羊膜带综合征（孕12周PAPPAMOM0.42 ）,孕16周脊柱裂、脊髓膨出,孕33周B超产前诊断独眼、象鼻、大脑无裂,出生后，及时给宝宝做新生儿筛查,1、为孩子作全面的健康体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形；2、采新生儿足跟血做先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症；3、对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先天性耳聋。,甲低患儿,未治疗,已治疗,PKU患者,已治
9、疗,未治疗,出生缺陷预防服务的误区,产前检查=产前筛查,产前检查是对孕妇和胎儿监护的方法，通过定期产前检查，及早发现高危妊娠，预防妊娠并发症发生，可保障孕产妇、胎儿及新生儿健康。产前筛查是产前检查过程中评估胎儿安危的一项技术。为保证出生人口素质，所有到医院进行产前检查的孕妇都应接受产前筛查服务。,遗传病能治疗,目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可以预防的。通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断，孩子出生后的检查等措施， 是可以避免一部分遗传病的发生的。,怎样增补叶酸,叶酸 可以预防部分胎儿畸形，还会减少胎盘早剥、早产、低体重儿的发生，增补叶酸需因人而异 。准备怀孕 的夫妇最好
10、到医院进行血液同型半胱氨酸、叶酸、VitB12的测定。若正常，则补充预防剂量（ 0.4mg），从准备怀孕时开始每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到妊娠满三个月；若异常，则需在医师的指导下补充治疗剂量（0.8-5mg)或同时添加VitB12。,B超检查会造成出生缺陷,孕期间做B超是为了检查胎儿发育有没有异常，从而减少畸形儿的出生。一般来说，整个孕期要做2-3次B超检查。怀孕早期B超确定是否怀孕，辨别是宫内怀孕还是宫外怀孕以及胎儿发育情况是否正常。怀孕五个月再做B超检查是为了筛查胎儿是否有严重的肢体及脏器畸形。B超检查是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷,产前筛查
11、产前诊断对宝宝有危险,一产前筛查，如B超检查、唐氏筛查等对母婴都是安全的。如需要进一步做产前诊断，如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等项目，则有一定的风险，可能导致流产、出血，但是极少数。做产前筛查、产前诊断一定要到经省卫生厅审批的医疗保健机构。,乙肝病毒携带者不能怀孕,准备怀孕的妇女如果乙肝病毒阳性就有可能通过母婴传播将病毒传染给胎儿，最大的危害是孩子可能成为病毒携带者。准备怀孕前到医院做乙肝病毒检查，如果双方都是阴性，双方都要注射乙肝疫苗。如果女方是乙肝病毒携带者，就要在分娩后24小时内给婴儿注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，生后1个月、6个月时再各接种一次乙肝疫苗。这样就能最大程度地避免孩子成为
12、乙肝病毒携带者。,孕妇生病不吃药,很多孕妇生病了不吃药，生怕对宝宝有影响。其实孕妇并不是绝对不能吃药，如果有病不治，病症本身也可能影响到肚子里的宝宝。但是孕期用药要谨慎，尤其是在怀孕的头三个月，以免药物给胎儿发育造成影响。孕妇生了病正确的做法是及时看医生并讲明自己已怀孕，医生会根据病情选用对胎儿最安全、对孕妇疾病有确切疗效的药物。一定不要自己随便到药店买药吃。,怀孕后不能接种疫苗,准备怀孕前最好能接种风疹疫苗、乙肝疫苗和流感疫苗，这是因为孕妇一旦患上风疹、乙肝、流感这几种疾病，病毒会传播给胎儿，导致胎儿出生缺陷的发生。由于风疹疫苗、麻疹疫苗是减毒活疫苗，最好接种后3个月再怀孕，且怀孕后不能接种
13、。乙肝疫苗和流感疫苗、狂犬疫苗、破伤风类毒素和破伤风抗毒素是经过医学处理的死病原菌，孕妇是可以接种的。,怀孕后不能接触电脑,迄今为止还没有发现孕妇使用电脑对胎儿发育有不良影响。电脑操作时其周围会存在电磁辐射，包括X射线、紫外线、可见光、红外线、电磁场以及静电场，但发射的强度都很微弱，远远低于我国及国际现行卫生标准要求。在使用电脑时注意：劳逸结合，最好工作1-2小时后休息15分钟；注意工作时的姿态。,宝宝出生时看着健康，不要做新生儿筛查,因为有些出生缺陷是用肉眼看不出来的，只有通过仪器或血液检查才可以发现。所以，孩子出生时看着健康，也还是需要做全面的健康检查，尤其是新生儿代谢病筛查和新生儿听力筛查。,未通过新生儿听力测试说明孩子先天性耳聋,仅凭1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋。一般来说，孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力测试，如果没有通过，会在出院前复查一次。若还没有通过，应在孩子满月和42天再次复查。如果4次都没有通过，要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。,谢谢！,
