1、仁化县 2004 年-2009 年出生缺陷监测结果分析【摘要】目的 了解仁化县出生缺陷动态变化及其特点,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法 对 2004-2009 年仁化县 4 家监测医院住院分娩的孕满 28 周至产后 7 天的围产儿进行出生缺陷监测。结果 共监测 11018 例围产儿,出生缺陷总发生率为 92.5/万,缺陷发生率略高于全国水平,6 年间出生缺陷发生率有显著性差异（P0.05)。6 年间出生缺陷发生率呈逐年下降，主要出生缺陷前五位顺位为多指(趾)、唇裂合并腭裂、胎儿水肿综合症、肢体缩短、直肠肛门闭锁。母亲年龄不同，出生缺陷的发生率不同，统计学上有显著性差异(P0.05） ，
2、母亲年龄20 及35 岁组的围产儿出生缺陷发生率明显高于 20、25、30岁组。结论 加强孕产妇系统管理，抓好乡镇产科质量建设，提高产前诊技术，是降低出生缺陷发生率的有效措施。 【关键词】围产儿 出生缺陷 监测 出生缺陷是指出生时就存在人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常，是导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，全世界每年有 700 万-800 万严重的出生缺陷儿诞生，330 万儿童死于出生缺陷，存活的畸形儿给家庭和社会造成了沉重的负担，出生缺陷儿对人口素质及对社会文明的发展构成了极大的压力及副作用。为了进一步了解我县出生缺陷的发生情况,较准确地掌握我县出生缺陷
3、的发生率,采取更有效措施,提高出生人口素质。现将仁化县 2004-2009 年度 4 家监测医院出生的 102 例缺陷儿的资料进行分析总结。 1 对象与方法 1.1 对象来源 来自仁化县 2004-2009 年度 4 家监测医院分娩的孕 28 周-生后 7 天的围产儿的出生缺陷监测卡。 1.2 方法 诊断标准依据全国妇幼卫生监测办公室 1998 年出版的主要先天畸形诊断手册 ，调查的缺陷主要指中国出生缺陷监测方案要求的肉眼可见的 24 类出生缺陷。参与监测的人员均经过市级统一培训，负责填写和定期上报“出生缺陷儿登记卡”和“围产儿季报表” ；监测资料均经医院自查后通过妇幼卫生三级保健网上报，妇幼
4、保健院负责每季对全部监测医院进行质量控制，保证资料的准确可靠。 1.3 统计方法 采用 SPSS For Windows 13.0 统计学软件进行2 分析。 2 结果 2.1 出生缺陷发生率 2004-2009 年仁化县共监测围产儿 11018例，筛查出出生缺陷儿 102 例，出生缺陷发生率平均为 92.5/万，6 年间出生缺陷发生率有显著性差异，见表 1。 表 1 2004-2009 年出生缺陷儿汇总 年度 围产儿数 出生缺陷儿数 发生率(1/万) 2004 1509 12 79.0 2005 1597 22 137.0 2006 1650 16 96.0 2007 1814 24 132.
5、0 2008 2127 16 75.2 2009 2321 12 51.8 合计 11018 102 92.5 2=11.92，u=5 P0.05 2.2 出生缺陷的类型及其发生率 见表 2。 表 2 出生缺陷类型的构成比与顺位 缺陷类型 出生缺陷儿例数 发生率(1/万) 顺位 多指(趾)或并指 27 24.51 1 唇裂并腭裂 19 17.24 2 胎儿水肿综合征 10 9.08 3 外耳畸形 7 6.35 4 肢体短缩 6 5.45 5 马蹄内翻足 5 4.54 6 直肠肛门闭锁或狭窄 5 4.54 6 先天性心脏病 3 2.72 7 其他缺陷 20 18.15 合计 102 92.58
6、从表上可以看出，出生缺陷的前 5 位依次为多指(趾) 或并指、唇裂并腭裂、胎儿水肿综合征、外耳畸形、肢体缩短。 2.3 出生缺陷与相关因素，见表 3 表 3 出生缺陷发生的相关因素 2.3.1 围产儿性别与出生缺陷 在 11018 例围产儿中，男婴5519 例，发生出生缺陷者 54 例，发生率为 97.8/万；女婴 5496 例，发生出生缺陷者 45 例，发生率 81.8/万，性别不明 3 例，男婴与女婴之间出生缺陷发生率并无显著性差异。2= 0.788，P0.05。 2.3.2 母亲居住地与出生缺陷 在 11018 例围产儿中，母亲居住地在城镇的 2687 例，发生出生缺陷者 23 例，发生
7、率为 85.5/万；母亲居住地在农村的 8331 例，发生出生缺陷者 79 例，发生率为 94.8/万，居住地在农村的围产儿的出生缺陷发生率略高于居住地在城市者，无显著性差异。2=0.188，P0.05。 2.3.3 母亲年龄与出生缺陷 母亲年龄分为20、20、25、30、35 岁共 5 个年龄组，出生缺陷发生率分别为 124.2/万、76.7/万、85.9/万、80.4/万、220.5/万，母亲年龄不同，出生缺陷的发生率不同，统计学上有显著性差异(2=16.24 P0.05） ，母亲年龄20 及35 岁组的围产儿出生缺陷发生率明显高于20、25、30岁组，与文献报道一致1。 2.4 母亲状况
8、影响出生缺陷 2.4.1 孕期患病及用药增加出生缺陷发生机会，出生缺陷的发生与产妇的健康有着密切的关系，孕期是否生病和用药都会对胎儿造成一定的影响，以下为本次调查 102 例出生缺陷儿的母亲的患病及用药情况。母亲孕早期患病者 5 人，其中发烧 1 人，病毒感染 4 人，服药 5 人（分别是黄体酮、感冒药、急支糖蒋） 。接触其他有害因素 2 人，主要是油漆 2 人。其余 90 例出生缺陷儿母亲无明显接触史。 2.4.2 产妇的文化程度影响出生缺陷 102 例出生缺陷儿的母亲中，受教育程度均不高，最高学历大专，最低为小学，以初中以下文化出生缺陷高，受教育程度的高低与接受孕期保健的水平及自我保健的意
9、识有着密切的关系，具体情况见表 4。 表 4 孕妇文化程度与出生缺陷情况 文化程度 例数 构成比(%) 小学以下 15 14.7 初中 68 66.6 高中以上 19 18.6 2.4.3 家庭史产母异常生育史 13 人，其中死胎 1 人，自然流产2 人，缺陷儿 2 人；有 5 人有分娩相同畸形儿，有 3 例有分娩相同的祖辈亲属。因此，凡有缺陷儿分娩史者应加强产前诊断，产前筛查，特别是如有遗传史的缺陷，更应加强这方面的保健意识，减少出生缺陷儿的发生。 3 讨论 (1）自 2004 年开展出生缺陷监测以来，仁化县出生缺陷发生率逐年下降，和近年来大力加强产科质量建设与孕产妇系统保健管理有关，与产前
10、诊断技术不断提高有关，与文献报道一致。 （2）农村出生缺陷儿发生率与城镇出生缺陷发生率无明显差异，这点与文献报道不符2，影响城乡出生缺陷的因素可能不同，这可能与仁化县境内矿山多有关，工业污染高，有待今后工作中继续加强监测。(3）出生缺陷的前 5 位依次为多指(趾) 或并指、唇裂并腭裂、胎儿水肿综合征、外耳畸形、肢体缩短。与文献报道一致3（4）孕母年龄在 2030 岁之间出生缺陷儿发生率最低，说明生育最佳年龄在 2030 岁，而20 岁和35 岁则是出生缺陷儿的高发时期，孕产妇年龄偏小或偏大是出生缺陷发生的可能危险因素：年龄大者因卵巢功能逐渐衰退会影响卵细胞的成熟分裂，胎儿染色体畸变率增高；年龄
11、小者因生殖器官发育不成熟，因此，选择适宜的年龄结婚，最佳年龄受孕是必要的。此外高龄妇女怀孕前还应积极补充微量元素、叶酸及各类营养，应加强产前诊断。(5）出生缺陷的发生与家庭收入无关，与文化程度有关。文化程度低者发生率高，与文献报道一致，证明人的认识水平决定产前诊断，应加强宣传教育，提高认识。（6）出生缺陷儿的男女性别发生率差异不大，男女比例为 1.2：1。 （7）这次调查中产母异常生育史 13 人，其中死胎 1 人，自然流产 2 人，明显家族遗传史 3 人，出生缺陷的病因至今还不十分清楚，与遗传因素、环境因素有关或者共同起作用的结果有关，一般认为由遗传因素引起的畸形占所有畸形的 20%25%，环境因素引起的约占 10%。 凡有缺陷儿分娩史者应加强产前诊断，产前筛查，特别是如有遗传史的缺陷，更应加强这方面的保健意识，减少出生缺陷儿的发生。 参 考 文 献 1欧运华,欧贵仙,许海容.河源市城区：20012003 年出生缺陷监测分析J.中国妇幼保健,2005,4（20）:280. 2李丽,谢然,陈巧珍.济宁市：2001 年-2003 年出生缺陷监 测分析J.中国优生与遗传杂志，2005,13（8）:101-102. 3杨松静.6113 例围产儿出生缺陷监测结果分析J.中国妇幼保健,2008,23（8）：1039-1040.
