1、21三体综合征,最常见的常染色体病出生婴儿发生率 1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产,遗传病的分类,1、基因病-单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同，可分 为四类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传,2、染色体病-染色体数目畸变 染色体结构畸变3、体细胞遗传病-各种肿瘤 某些先天畸形,病 因,病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄,发病因素,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离. 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.,临床表现1,特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上
2、斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,临床表现 2,体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓,临床表现 3,智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现4-1,皮纹特点： 通贯手： 患者 50%， 正常人 2%,临床表现4-2,皮纹特点atd角增大58。 正常人41。,临床表现 5,多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.,实验室检查,一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX,核型1,标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY）
3、，+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.,易位型,核型2-1,D/G易位 2.55%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q),核型2-2,G/G易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）,核型2-2,21/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变,核型3,嵌合型 24% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不
4、分离所造成,二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,诊断与鉴别诊断,诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症,治疗与预防,治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗预防： 孕期保健 遗传咨询,产前诊断 孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查,小 结,1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2. 本病重在预防,思考题,1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？2. 为什么父或母是21/21平衡易位携 带者时，所出生子女100%患21-三 体综合征？,谢谢!,
