1、,HCG,AFP,分时器,金标快速定量仪,电脑系统,打印机,SC-1金标快速定量仪,该仪器由福州大学访美学者方志诚、杜民等几位教授经过十年潜心研究开发成功 ；95年、97年先后获得两项国家专利；2000年福州大学科技开发总公司开始生产；2003年6月山东新华鲁抗医药经贸有限公司负责山东销售；2004年7月在山东省产前筛查产前诊断的会仪上被山东省卫生厅指定为开展产前筛查合法的产品之一；,仪器简介,山东省的使用情况,济宁市妇幼保健院、枣庄市妇幼保健院、烟台市芝罘区妇幼保健院、烟台市福山区妇幼保健院、青岛平度市妇幼保健院、临沂沂南县妇幼保健院、莱芜市妇幼保健院、枣庄市峄城区计划生育服务站、泰安东平计
2、划生育服务站、泰安肥城计划生育服务站、济南济阳县计划生育服务站、德州平原县计划生育服务站等。,常用的实验室检测技术及 本系统突出特点,准确定量操作简便单人份使用不用单独做刻度软件评估数据适于中国人群成本相对较低，适于普及多种用途,金标定量法酶联免疫法 时间荧光分 辨法 化学发光法,临床应用,唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查及人体多种生化成分的定量检测例如HCG、AFP、LH、FSH等。,先天愚型概况,1866年英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Downs综合征，即唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了 染色体
3、（后来确定为21号染色体征 ）。故此病又称为21-三体综合。因特殊的临床面容，也称伸舌样呆痴。,有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容； 智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。,先天愚型概况,人群出生发病率：1/700-1/900 按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生。偶然发生（95%）具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出先天愚型儿。遗传（1%）88%来自于母亲 3%来自于父亲,先天愚型概况,神经管缺陷的概况,神经管缺陷最常见的是无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等。（脑积水）,开
4、放性神经管缺陷（ONTD）基于不同人群，发病率为1/100095%的ONTD是偶然发生的基因和环境因素都可能产生影响,神经管缺陷的概况,常用术语,1、标志物2、中位数3、正常中位数值的倍数（MOM） 4、检出率（DR）5、推荐阳性率 6、风险率（Risk） 7、筛查截断值（CUT OFF）,由于唐氏综合征患儿发育缓慢，导致孕中期HCG浓度偏高，AFP偏低。如图1（正常）、图2（患者）。 SC-1金标快速定量仪通过检测孕妇血清中AFP和HCG浓度（二联法），再综合孕妇年龄等因素，评估出胎儿患有唐氏综合征的风险率。,筛查唐氏综合征的原理,筛查开放性神经管缺陷的原理,患有开放性神经管缺陷的胎儿， A
5、FP从胎儿体内大量漏出,致使母体血液中AFP浓度异常升高，SC-1金标快速定量仪通过定量检测孕妇血清AFP浓度，评估出孕妇怀有开放性神经管缺陷胎儿的风险。,产前筛查流程图,孕妇 产前检查门诊 采集标本 产前筛查实验室 高风险 低风险 B超核准孕周 继续妊娠 重新测定风险 随访 高风险 产前诊断,1、筛查对象 所有怀有单胎、活胎胎儿的孕妇,2、抽血时间： 孕中期14周22周+6天 最加时间16周18周,4、标本采集 2ml-3ml血浆，加到不抗凝的试管中，待血 液完全自然凝集后立即离心，分离得到血清。,3、临床医师开单项目 1）姓名 2）年龄 3）体重 4）末次月经时间（阳历） 5）是否多胎妊娠
6、 6）是否胰岛素依赖性糖尿病 7） 家庭住址和联系电话,检验医师需要注意的事项,溶血的、脂血的及黄疸的血清标本对检测结果有干扰。 无法在当天检测的标本，必须将血清完全分离出来冷冻保存，避免反复冻融。在运输及保存过程中要避免高温。 不同批号的试剂盒中的试剂不能混合使用。 在样品准备之前所有的试剂必须回复到室温。,唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查结果 样本号：001 设备信息：SC-1金标定量测定仪 孕妇信息： 姓名：许玲 病历号：000001 年龄：31 取样时间：2004-10-11 体重：60 公斤 末次月经时间：2004-07-1 孕周：14周+4天 胎数：1 胰岛素依赖型糖尿病：无 送检
7、医师：张秀兰 两联测试结果： AFP： 14 ng/ml 1.013 MOM HCG： 15000 mIU/ml 1.183 MOM 唐氏综合征、开放性神经管缺陷风险率计算结果： 母龄风险： 1/797 唐氏综合征风险： 1/260 开放性神经管缺陷： 1/3900 唐氏综合征、开放性神经管缺陷危险度评估： 唐氏综合征风险超过筛查截断值 开放性神经管缺陷没超过筛查截断值 （唐氏风险截断值为：1：270 开放性神经管缺陷截断值：1：270） 建议：进行遗传咨询及定期做产前检查 报告打印时间：2004-10-24 检验者：admin 核对者：,产前筛查报告单,筛查结果说明 筛查结果分为高风险和低风
8、险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 高风险表示孕妇生患儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌,筛查阳性的人群中也约有90%多是正常的，只有少数面临流产；更不能说已经诊断明确，而是需要建议孕妇进行产前诊断。做超声波检查确定孕周数，如仍为高风险，再进一步进行羊水穿刺和细胞染色体检查。 低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能。,产前诊断适应对象1、产前筛查为高风险的孕妇2、35岁以上的高龄孕妇。3、有反复流产史的孕妇。4、曾怀过先天愚型儿的孕妇。5、夫妇一方患有先天性代谢疾病或 已生过患儿的孕妇。6、曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿 的孕妇。7、有遗传性疾病家族史的孕妇。8、胎儿发育迟缓的孕妇。,采用国家批准的仪器和试剂 坚持科学态度，知情同意的原则， 签定知情同意书。 加强实验操作的规范性 与诊断中心建立良好的信息沟通,如何减少风险的发生？,
