1、1 / 11医 学 遗 传 学 单 元 练 习 题第一章 绪论一、填空题1、 医学遗传学是。63、基因的表达也就是基因工资蛋白质合成的过程，包括 ( 和；而一个染色体组中所包含的全部基因称为一个基因组和( 基因组。67、基因突变由如下特征和( 。2MiJTy0dTT1119、在系谱中,( 是指家族中第一个被确诊的某种遗传病患者。120、控制一种遗传性状的基因性质显性的，且位于常染色体上，这种遗传方式称为 ( 遗传。gIiSpiue7A121、在常染色体显性遗传病中，杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子的表现型之间，称为 ( 。uEh0U1Yfmh122、一对等位基因，没有显性与隐性的区别，
2、在杂和状态下，两种基因的作用同时完全表现出来，称为 ( 。IAg9qLsgBX三、名词解释123、遗传病： 124、先天性疾病： 125、单基因病： 126、多基因病： 127、常染色体隐性遗传： 128、系谱： 129、携带者： 130、交叉遗传： 四、简答题8 / 11131、常染色体显性遗传系谱有什么特点？五、遗传分析题132、父亲是红绿色盲，母亲外表正常，婚后生有一个色盲女儿，问若生一个儿子，其发病情况如何？解：假设红绿色盲的治病基因为b，则正常基因为B由题意可知：父亲的基因型为X bY 母亲为X BXb亲代 对或 ( 对以上的基因决定，每对等位基因间没有显隐性基因的区别，是 ( 的。
3、3cdXwckm151 21 2 3 4 5 6IIIIII1 2 3 4 5 61 29 / 11138、由遗传基础和环境因素共同作用下，个体患病的风险，称为( 。139、遗传度是指 。h8c52WOngM141、若多基因病的发病率和性别有关系，发病率低的性别，其患者一级亲属的发病风险( ；发病率高的性别，其患者一级亲属的发病风险 ( 。v4bdyGious二、名词解释142、阈值： 143、多基因遗传： 144、遗传度： 三、选择题 ）145、下列哪种疾病不是多基因遗传病A、先天性幽门狭窄 B、先天性心脏病 C、精神分裂 D、先天愚型 ）146、下列哪种不属于单基因遗传病A 白化病 B、精
4、神分裂症C、红绿色盲 D、抗维生素D佝偻病四、问答题147、多基因病有哪些特征？第七章 染色体畸变与染色体病一、选择题 ）148、非整倍性改变的主要原因是A、染色体断裂 B、射线照射 C、染色体易位 D、染色体不分离 ）149、发生在D组和G组染色体之间的易位称为A、相互易位 B、单方易位 C、倒位 D、罗伯逊易位 ）150、完全型21三体是由于卵子发生过程中A、21号染色体易位 B、21号染色体缺失 C、21号染色体倒位 D、21号染色体不分离 ）151、先天性卵巢发育不全症患者的核型属于A、染色体数目增加 B、染色体结构异常C、染色体带型异常 D、染色体丢失 ）152、猫叫综合征的发病机制
5、是A、染色体缺失 B、染色体数目异常C、基因突变 D、染色体易位 ）153、先天愚型患者的核型是A、47，XXXY），+21 B、46，XX，14+t14q21q） C、两者均是 D、两者均不是J0bm4qMpJ9 ）154、先天性卵巢发育不全症患者的核型是A、45，X B、47，XXY C、46，XX D、47，XY，+21 ）155、先天性睾丸发育不全患者的体细胞有A、X小体 B、Y染色质 C、两者均有 D、两者均无 ）156、由两种以上的、染色体数目不同的细胞系所组成的个体称为A、二倍体 B、嵌合体 C、多倍体 以上都不是 ）157、染色体结构畸变引起的疾病有10 / 11A、猫叫综合征
6、 B、先天愚型 C、先天性睾丸发育不全症D、性腺发育不全症二、填空题158、染色体畸变包括 ）和 ）。159、三倍体形成的原因可能是 ）或 ）。160、染色体数目畸变包括 ）和 ）。161、染色体结构畸变包括 ）、 ）、 ）和 ）。XVauA9grYP162、染色体病包括 ）和 ）病。163、猫叫综合征是由于患者的细胞中 ）号染色体 ）缺失所引起。164、fraX）患者的核型是 ）三、名词解释165、染色体畸变： 166、嵌合体： 167、染色体病：是 四、问答题168、非整倍性改变的产生机制是什么？答：染色体不分离或者染色体发生丢失169、简述唐氏综合征的三种核型及他们的产生机制。第八章 分
7、子病与遗传性酶病一、 填空题170、因代谢终产物缺乏而引起的遗传性酶病有 ）苯丙酮尿症是属于 ）增多而引起。bR9C6TJscw171、血红蛋白病是指 ）分子结构或合成量出现异常引起的疾病。常见的血红蛋白病有 ）pN9LBDdtrd172、由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱称为 ）。二、选择题 ）173、苯丙酮尿症是由于患者体内缺乏A 尿黑酸氧化酶B、酪氨酸酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、乳糖酶 ）174、白化病患者是由于体内缺乏A 酪氨酸酶 B、尿黑酸氧化酶 B、限制性内切酶 D、苯丙氨酸羟化酶 ）175、苯丙酮尿症的发病机制是A、代谢终产物缺乏 B、代谢中间产物积累 C、旁路代谢产物堆积D、以上都不是 ）176、白化病的发病机制是A、代谢终产物缺乏 B、代谢中间产物积累 C、旁路代谢产物堆积 D、以上都不是三 名词解释177、遗传性酶病： 二、 问答题178、常见的遗传性酶病有哪些？ 179、白化病，苯丙酮尿症，尿黑酸尿症的产生机制分别是什么？第十二章 临床遗传学一、填空题
