1、医学遗传学答案 第 1 章 绪论 一、 填空题1、 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病2、 突变基因 遗传素质 环境因素 细胞质二、 名词解释1、 遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。2、 主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。3、 染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。4、 在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第 2 章 遗传的分子基础 一、 填空题1
2、、 碱基替换 同义突变 错义突变 无义突变 2、 核苷酸切除修复二、 选择题 1、A 三、 简答题1、分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就
3、是连锁和交换律。第 3 章 单基因遗传病 一、填空题：1、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁隐性遗传、X 连锁显性遗传2、 系谱分析法 3、 具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、 高 5、 常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、 半合子8、 Y 伴性遗传 9、 环境因素 10、 基因多效性11、 发病年龄提前、病情严重程度增加 12、 表现型、基因型二、选择题A 型题1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、BB 型题1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C三、名词解释：1、所谓系谱 （或系谱图）是从先证者入手，追
4、溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。2、先证者 是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。5、 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。6、 遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。7、
5、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。9、也称为半显性遗传，指杂合子 Dd 的表现介于显性纯合子和隐性纯合子 dd 的表现型之间，即在杂合子 Dd 中显性基因 D 和隐性基因 d 的作用均得到一定程度的表现。10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。11、是指杂合状态下
6、两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性形式称为共显性遗传。四、问答题：1、1/2 3/42、遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用 a 表示，先证者的基因型是 aa，先证者父母的基因型都是 Aa。2/3 2/31/1001/4=1/6003、1/275%=37.5% 9/164、遗传的异质性，如 aaBBAAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。双亲均为聋哑病基因携带者，如 Aa 与 Aa，子代达到 aa 纯合而发病。双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。5、系谱 A 的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。
7、双亲无病时，子代不患病。患者基因型1 为 aa，2 为 Aa，1 为Aa，2 为 aa.系谱 B 的遗传方式为 X 伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，患者的基因型为XdY,，患者双亲的基因型父亲为 XDY，母亲为 XDXd.系谱 C 的遗传方式为 X 伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。男患者基因型为XAY，女患者基因型为 XAXa，患者双亲基因型为：1 和2 分别为 XaY 和 XAXa，1 和2为 XaXa和 XAY，5
8、 和6 为 XAXa和 XaY。系谱 D 的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后发病率远高于非近亲婚配。患者的基因型为 aa,。患者父母的基因型分别为 Aa 和 Aa.6、1/3 1/31/31/4=1/36 而随机婚配时的发病风险为 1/31/501/4=1/600，比近亲婚配的发病风险小 17 倍左右，所以近亲婚配危害很大。第 4 章 多基因遗传病 一、 填空题：1、 等位基因、环境因子 2、 共显性、微效基因、累积效应3、 必需的、最少的 4、 质量性状、数量性状、正态分布曲线5、 遗传基础
9、、环境因素 6、 低、低、高、高7、 人数、病情 8、 家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、自动等位片段分析、基因组扫描综合分析二、 选择题A 型题 1、D 2、B 3、C 4、B 5、D 6、B B 型题 1、A 2、D 3、E 4、A 5、C三、 名词解释1、 由遗传基础决定一个个体患病的风险2、 指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。3、 由易患性决定的多基因的发病的最低限度。4、 指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。四、 问答题多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病风险越大。
10、而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。 第 5 章 人类染色体和染色体病一、 填空题1、 核小体、DNA 分子、碱基、DNA 2、 染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号3、 X 染色体长臂 2 区 7 带、第二号染色体短臂 3 区
11、6 带第三亚带4、 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒 5、 69，XXY6、 先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差7、 染色体结构、表型 8、 双雄受精、双雌受精、嵌合体 9、 脆性 X 染色体10、 携带者、婚后引起流产、死产等 11、 重复二、 选择题1、B 2、A 3、C 4、B 5、D 6、A 7、A 8、B 9、A 三、 名词解释1、 相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。2、 倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应
12、片段间发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。3、 易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。4、 一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转 180重接，这种染色体畸变称为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。5、 插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。6、 重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。7、 染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。8、 一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。四、 简答题1、 染色体病是由于先天性的染色体数目
13、异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。2、46，XX,inv(2)(p21q31)她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色
14、体的胚胎。若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。第 6 章 分子病和先天性代谢缺陷一、 填空题 1、 先天性代谢差错 分子病 2、 HbA HbA2 HbF HbF 3、 下降 4、 单个碱基置换 密码子的缺失或插入 移码突变 融合基因 5、 珠蛋白合成障碍所致 6、 VIII 凝血因子 IX 凝血因子 7、 苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 氨基酸代谢病 8、 半乳糖1 磷酸尿苷转移酶 9、载体蛋白 二、选择题 1、B 2、B 3、A 4、C 5、D 6、B 7、A 8、D 9、B 1
15、0、D 三、名词解释 1、 融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。 2、 指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使这些系统混乱而致病。 3、 由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。 4、 当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。 四、问答题 1、 该男孩可能有苯丙酮尿症。 发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH 基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。 苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解
16、成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异味。 过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑色素合成减少，患者有白化现象。 累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响 氨基丁酸和 5羟色氨生成，导致大脑发育障碍，患者表现为智力低下。 2、 该患儿患有典型的半乳糖血症。该病是由于半乳糖1 磷酸尿苷转移酶基因突变导致半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。 第 7 章第一节 药物与遗传一、 填空题 1、 解毒 肝 2、 隐性基因纯合子 3、 单 二、选择题 1、D 2、C 3、B 三、问答题答：1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。家系分析
17、表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因纯合子，杂合子使异烟肼失活的速度居中。2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致后者缺乏；快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝内又形成乙酰样作用物质，进而导致肝组织坏死。3）异烟肼给药时应注意 分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以免异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者也不能长期服用该药，以免引起肝炎甚至肝坏死。 同时加服 VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的 VitB6 缺乏。 第 7 章第三节 肿瘤与遗传 一、填空题 1、干系、
18、旁系 2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排 3、二次 二、选择题 1、A 2、A 三、名词解释 1、 泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。2、 指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有 AD、AR、XR 遗传特性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。3、 能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。4、 能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间、部位、数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增殖并出现恶性转化。5、 是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。6、 在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞
19、系。四、问答题1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常的细胞。一个正常细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。第 7 章第四节 人类基因组学一、填空题 1、人类基因组计划 2、遗传图 物理图 3、每次减数分裂的重组频率为 1% 4、SNP二、选择题 1、A 2、D 3、A三、名
20、词解释 1、是指一个生命体遗传信息的总和。2、HGP 的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结构区域，这一过程称为基因组作图。第 8 章 遗传病的诊断与治疗一、填空题1、 临床诊断 症状前诊断 出生前诊断 2、 染色体检查（细胞遗传学检查）3、 X 线检查 胎儿镜检查 B 超 4、 携带者 5、 16-20 周 7-9 周 18 周6、 直接活体转移 在体转移 7、 遗传咨询 产前诊断 遗产筛选8、 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗 9、 出生前筛查 新生儿筛查 携带者检测二、选择题1、B 2、D 3、B 4、C 5、C 6、A 7、D 8、C 9、A 10、A
21、11、A 12、B 13、D 14、B三、名词解释1、 基因诊断是用分子生物学方法在 DNA 水平或 RNA 水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。2、 是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。四、问答题1、1） 根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育过染色体病患儿的夫妇；35 岁以上的高龄孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育过这种患儿的孕妇；X 连锁遗传病基因携带者孕妇；有原因不明的习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；
22、夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：非侵袭性方法：B 超、X 线等侵袭性方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因 ，以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。目前的策略有：基因修复 基因代替 基因抑制或（和）基因失活 基因增强 重新开放已关闭的基因3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的步骤是：1）认真填写病例 2）对患者作必要的体检，作出诊断3）对再发风险的估计 4）与咨询者商讨对策 5）随访和扩大咨询第 9 章 遗传病的预防与优生 一、填空题1、 遗传咨询 遗传检查 基因治疗 辅助生殖 2、 细胞遗传学检查 DNA3、 有利 无害 公正 尊重 4、 人工体内受精 体外受精 胚胎移植 无性生殖二、选择题 1、B 2、A 3、B 4、A 5三、名词解释1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。
