1、孕期唐氏筛查超声软指标,超声是一项诊断工具，还是一项筛查工具,确定孕龄诊断多胎妊娠诊断和预测胎儿宫内生长异常胎儿结构畸形的筛查和诊断染色体异常的筛查,常见的软标记,胎儿颈项部透明层(NT)胎儿颈后皮肤皱褶(NF)颈部水囊瘤鼻骨缺失脉络丛囊肿侧脑室扩张颅后窝池增宽草莓头正中唇裂眼距增宽,常见的软标记,心室内强回声灶肠管内强回声肾盂扩张单脐动脉长骨短小,颈部透明层（NT）,正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT，14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT消失,检查时间：孕1114周判断标准：大于3mm异常20%40%NT异常的胎儿为21-三体异常
2、，16%的21-三体胎儿NT异常,胎儿颈后皮肤皱褶（NF）,测定时间：14-22周判断标准：大于6mm为异常21-三体的新生儿中，80%伴有颈皮增厚，18-三体，13-三体新生儿也有同样的发现,孕早期NT异常或NF异常，应进行染色体检查，做心脏超声检查,颈部水囊瘤,淋巴回流障碍，过多的淋巴液积聚在颈项部，使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织增厚，淋巴管扩张形成囊肿建议染色体核型分析和先天性心脏异常,鼻骨缺失,胎儿鼻骨于胚胎期第46周开始发育，第911周开始骨化，在妊娠11周可观察到NT+鼻骨缺失+血清学检查，可检出90%的21-三体,脉络丛囊肿,妊娠10周时胎儿侧脑室开始发育，妊娠10周13
3、周时脉络丛几乎占据整个侧脑室，脉络丛与软脑膜相连，可分泌脑脊液，之后随着孕周增加，脉络丛逐渐退化，26周消失。少数进行性增加，成为脉络丛囊肿。,年龄大于35岁或血清学阳性，又发现脉络丛囊肿时，需行染色体核型分析,侧脑室扩张,侧脑室于孕10周开始发育，13周以前侧脑室扩充满大量脉络丛，之后脉络丛逐渐退化。整个孕期侧脑室可有少量液体，最宽径一般不超过10mm，10-15mm考虑侧脑室扩张。,临床处理意见：,筛查出侧脑室扩张，应检查其它颅脑系统有无结构异常，其它有无结构异常，必要时作染色体分析。,心室内强回声灶（EIF）,发生率2%-5%，病理学为乳头肌内微钙化。90%出现在左心室，右心室及双心室检
4、出率较少。,孤立的EIF，孕妇年龄小于35岁或血清学阴性，不需要做侵入性诊断孕妇年龄大于35岁或血清学阳性，做染色体核型分析,肠管内强回声,胎儿肠管内强回声，其回声强度与周围组织的骨组织回声强度相似。,发生胎儿肠管内强回声，检查有无其它胎儿结构异常，有无肠梗阻和穿孔，有无宫内发育受限、早产、胎儿宫内缺氧,肾盂扩张,标准：15-20周大于4mm 20-30周大于5mm 大于30周大于7mm,轻度肾盂扩张与21三体有关，当伴有多个畸形存在时，染色体异常风险增高约30%。轻度肾盂扩张发生染色体异常的危险高于重度肾盂扩张，因为后者多为单纯肾盂积水，与肾脏输尿管移形处狭窄有关,伴有多个畸形存在时，需作染色体核型分析,21-三体超声异常表现,结构异常：十二指肠闭锁 房室间隔缺损软标记：NT/NF异常、颈部水囊瘤、鼻骨缺失、颜面异常、肠管强回声、脐膨出、心内强回声灶、轻度肾盂扩张、长股短小、第5指中节发育不全、眼距增宽,
