1、1,胎儿染色体疾病的超声诊断,北京大学第一医院陈 倩,2,主要检查的超声项目,一般常规检查项目头颅侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面内脏器官 心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱肢体脐血管的数目静脉导管血流,3,妊娠早期超声主要筛查指标,4,NT,5,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水重要性与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关75% 21-三体胎儿NT增厚假阳性率5%,6,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,病理生理学心脏功能失调头部及颈部静脉充血
2、细胞外间质成分转变贫血低蛋白血症先天性感染,7,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量最佳时间 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm）,8,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,理由11周开始11周前CVS与横向肢体缺陷有关其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等13+6周结束可提供尽早终止妊娠染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较14周前低在此期间NT测量成功率 98-100%。14周后胎儿的转动增加测量困难,9,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量方法仪器高
3、分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺经腹可获得95%的结果尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部中矢状面 胎儿自然状态下进行与羊膜的分辨胎儿自然活动请孕妇尝试轻咳轻拍孕妇腹部，令胎儿弹离羊膜,10,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量方法横标尺应放在积水的边界上多次测量 取最大值种族、孕产次、吸烟、血糖水平、生殖辅助技术、妊娠早期出血、胎儿性别与NT测量值无关 自身误差在0.5mm,11,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,NT的形态不重要惟有客观的量度结果最重要,12,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, N
4、T,75% 21-三体胎儿NT增厚在正常情况下，NT随孕周（CRL)增加。在不同长度的CRL所测量的每个NT厚度值，都代表一个不同的拟然比，可将之乘以孕妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算一个新的风险值。NT越厚，拟然比越大，新的风险值也因此越大,13,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,到中孕期，NT通常会消失很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤水囊瘤75%属于染色体异常95%为特钠氏综合征颈部水肿1/3染色体异常75% 21-三体和18-三体胎儿心血管及肺畸形骨骼发育异常先天性感染代谢及血液失调等染色体正常者一般预后也不佳,14,鼻骨 nasal bone,1866年
5、Langdon Down首报65-70% 21-三体胎儿的鼻骨无法观察到或短小18-三体 50%13-三体 30%在染色体正常的胎儿中则仅有2%白种人 小于1%非裔加勒比海人 10%,15,鼻骨 nasal bone,测量时间 妊娠11-13+6周仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部中矢状面 胎儿自然状态下进行成功率 95%,16,鼻骨 nasal bone,图象要求尽量将影象放大中矢状面 超声探头应与鼻骨的方向呈水平鼻骨影象 三线上端皮肤中间较厚回声比皮肤强鼻骨与皮肤相连但略高者鼻尖,17,上颌长度 Maxillary length,50% 2
6、1-三体胎儿上颌发育不全测量时间 妊娠11-13+6周图象要求正中矢状面将超声探头轻微横倾，令上颌骨和下颌骨（包括下颌支和下颌喙突）均清晰可见,18,上颌长度 Maxillary length,界值染色体正常者 上颌骨长度与孕周正相关CRL每增加1mm，上颌骨长度增加0.1mm21-三体者 明显低于正常均值0.7mm上颌骨长度与NT有相关性,19,上颌骨夹角,20,单脐动脉 Single umbilical artery,发生率 1%活婴与染色体异常相关早孕期测量方法,21,单脐动脉 Single umbilical artery,妊娠11-13+6周时3%染色体正常的胎儿可见18-三体 80
7、%21-三体 可见但不是胎儿染色体核型分析的指征,22,巨大膀胱症 Megacystis,正常妊娠时妊娠11周 80%可见妊娠13周100%可见在早孕期 膀胱长度正常6mm巨大膀胱症膀胱纵向直径7mm7-15mm 20%染色体异常（主要为13、18三体）15mm 10%染色体异常如染色体正常 则与阻塞性尿道病变相关与NT呈正相关，75%染色体异常和30%染色体正常者可见,23,脐膨出,定义：中线腹壁缺损导致腹内容物疝入脐带基底部,24,脐膨出,典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物妊娠11-13+6周时 发生率1/1000（比活产高4倍） 60-80%伴有结
8、构上的异常心脏方面的最常见50%伴有染色体异常孕早期 60%主要18-三体孕中期 30%出生时 15%,25,脐膨出超声图象,妊娠12周后，典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，偶有腹水暗区脐带连接与脐膨出表面表面有膜覆盖彩超显示脐静脉过膨出包块内膨出越多，腹围越小,26,脉络膜囊肿,定义：胎儿脉络膜上单发或多个囊肿。典型影像学表现：在妊娠中期脉络膜里回声透明的圆形囊肿。占1%脉络膜囊肿（cpc）是18三体综合征的标志一旦发现，最大挑战就是是否进行羊水穿刺 单独发现和合并其它畸形 父母低风险和高风险CPC是暂时良性病变
9、 在正常胎儿不合并不利的畸形结果是好的,27,脉络膜囊肿概述,一般病理问题 脉络膜经常位于侧脑室体部 不在额、颞、枕角病因学-发病机制 CPC是暂时的，病因不明 CPC可参与脑脊液的分泌 囊肿可以由于液体积聚而成流行病学占正常的1%妊娠11-13+6周时发生率 2.2%50%的患儿合并18三体综合征,28,脉络膜囊肿,超声图象绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超10mm,29,筛查价值待定的一些指标,耳朵长度股骨和肱骨长度胎盘体积肾盂扩张,30,心室内强回声
10、Cardiac echogenic focus,妊娠11-13+6周时发生率 0.6%筛查价值待定,31,胎儿心率 Fetal heart rate,正常妊娠5周 100bpm妊娠10周 170bpm妊娠14周 155bpm13-三体和特纳氏综合征 心率增快18-三体和三倍体 心率减慢,32,静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,80% 21-三体胎儿异常正常染色体胎儿中异常者只有5%,33,静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,异常波形 无a波或逆流筛查价值待定,34,其他
11、血流指标,子宫动脉脐动脉20%18-三体 舒张期血流逆流(REDF)脐静脉25%正常胎儿 脉动性血流90% 18-三体 21-三体 无意义颈动脉和颈静脉,35,妊娠中期超声检查,36,脑室扩张 Ventriculomegaly,活产 1/1000原因 染色体及基因缺失脑出血感染10%与染色体异常相关21-三体、18-三体、13-三体和三倍体,37,全前脑 Holoprosencephaly,活产 1/10,000原因染色体异常其他不明30%与染色体有关13-三体、18-三体若合并面部以外的畸形，染色体异常几率增加,38,脉络膜囊肿 Choroid plexus cyst,妊娠16-24周 2%
12、胎儿可见，95%在28周前消失与18-三体关系密切，多伴有多种畸形,39,脉络膜囊肿,超声图象绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超10mm,40,脉络膜囊肿超声诊断,CPC在常规侧脑室图像中很易看见 正常后方充满液体不应混淆 小囊肿被脉络膜包裹当囊肿直径2mm就可以诊断 脉络膜呈海绵状 寻找可辨识的回声壁大的CPC直径10mm 可误认为脑室扩张 多为双侧 合并染色体异常的风险增加 缓解缓慢,41,脉络膜囊肿超声诊断,多发和双侧的CPC 常见 不会增加染色体异常
13、的风险 小囊肿可成簇发现暂时的发现绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义不管合并畸形或是单发的,42,Dandy-Walker氏复合体,定义小脑蚓部的病变第四脑室囊状扩张小脑延髓池扩大,43,Dandy-Walker氏复合体,分类Dandy-Walker畸形 小脑蚓部完全或部分发育不全及后窝脑增大Dandy-Walker变异小脑蚓部部分发育不全但无后窝脑增大小脑延髓池增大蚓部及第四脑室正常,44,Dandy-Walker氏复合体,活产 1/30,000原因染色体、超过50种遗传综合征、先天性感染、其他40%与染色体异常有关13，18-三体、三倍体,45,颜面裂 Facial cl
14、eft,活产 1/800原因 基因与环境因素 1%与染色体有关（13，18-三体）,46,下颌过小 Micrognathia,活产 1/1000有报道 60%与染色体异常相关,47,鼻发育不全 Nasal hypoplasia,定义 无法观察到鼻骨或长度2.5mm15-24周 65% 21-三体者鼻发育不全,48,膈疝 Diaphragmatic hernia,活产 1/40,000散发性20%与染色体异常相关 主要为18-三体,49,心脏畸形 Cardiac abnormalities,活产 4-7/1000死胎 30/1000与染色体异常相关90%的18、13-三体40%的21-三体或特纳
15、氏综合征产前超声检出的胎儿心脏畸形 20%染色体异常,50,脐膨出 Exomphalos,活产 1/4,000散发性30%染色体异常中18、13-三体,51,食道闭锁 Esophageal atresia,活产 1/300090%合并食管气管瘘散发性20%与染色体异常相关 18-三体,52,食管闭锁,定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘(TEF)典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多近端的食管闭锁（EA） 伴有远端的TEF常见胃可能存在但是非常小50-70%伴有其它畸形18-三体综合征和21三体综合征的风险增加宫内发育迟缓（IUGR）常见吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用孕20周后羊水过多才
16、会进一步发展,53,食道闭锁的超声诊断,典型反复超声检查无胃泡显示和羊水过多即使有胃泡也不能完全除外，因为时常合并气管食管瘘。甚至单纯食道闭锁有时也能显示胃泡。妊娠24周前诊断困难可合并其他畸形表现,54,十二指肠闭锁 Duodenal atresia,活产 1/5000散发性40% 21-三体某些与常染色体隐性遗传相关,55,十二指肠闭锁的超声诊断,十二指肠球状扩张及胃泡明显扩张，两者间有一条形囊状结构相连，即幽门管扩张羊水过多一般在24周后典型图形出现伴发其他畸形,56,泌尿系统畸形,与多种染色体异常相关女：男 2：1轻度肾盂扩张 最常见21-三体中度/严重肾盂扩张、多囊性肾病或肾发育不全 18、13-三体多见,57,肢体畸形 Limb abnormalities,长骨骼短小21、18-三体、三倍体及特纳氏综合征,58,肢体畸形 Limb abnormalities,手指内弯及趾间间隔21-三体多指13-三体,59,肢体畸形 Limb abnormalities,手指交迭、摇篮足、内翻足18-三体,60,胎儿生长迟缓 Fetal growth restriction,染色体异常常见的特征小于胎龄儿 1%染色体异常,61,谢谢,
