1、出生缺陷监测,上虞市妇幼保健院 阮香莲,一、出生缺陷定义,出生缺陷是指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常。,二、目的,1、获得准确、可靠的出生缺陷资料。2、动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时 发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学 提供线索。3、为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效 果提供依据。4、为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。,三、范围和对象,监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、死产儿。 凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需报告。（2013年10月开始监测对象包括所有计划内和计划外围产儿）,四、监测内容和指标,（一
2、）内容1、监测医院内出生或妊娠满28周至出生后7 天的围产儿有关资料。2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布。3、出生缺陷的可疑危险因素。,（二）指标,1、主要出生缺陷的发生率。2、主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。 具体内容详见出生缺陷监测的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡。,五、资料收集,一卡（出生缺陷登记 卡） 一表（围产儿数季报表）,出生缺陷儿登记卡填写注意事项,请用钢笔逐项填写1、填报单位：请在本卡上方详细填写所在省、区县以及监测医院名称。在10个方格中填写指定的医院编码。2、填报对象：若双胎或多胎均为缺陷儿，则每例各填一张。3、填报方式：带有下划线“ ”的项目，请在“ ”上直接填
3、写数字或文字；带有方格“”的项目，则请在相应项目前的代码上直接画圈，不必在“”内填数字。“”仅供录入计算机前编码而用。4、常住地：产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇”（包括市辖区、街道、市辖镇、县辖镇）。5、胎龄：指妊娠整周数。如39周+6天，填为39周。6、诊断为出生缺陷后治疗性引产：特指因产前确诊为出生缺陷而进行的治疗性引产；若产前未确诊出生缺陷，因其他原因进行的治疗性引产，该项目填“否”。,7、出生缺陷诊断：请按照统一的诊断标准确诊。请在相应出生缺陷名称前的代码上画圈；凡有左右之分的畸形，请在左和/右上画圈；如同一缺陷儿有多种缺陷，则在每种缺陷的代码上均画圈，肢体短缩畸形还应在上肢
4、和/或下肢上画圈。此外，如有未列出的缺陷，请写出病名或详细描述其特征。8、孕早期情况：如孕早期有患病、服药、接触农药及其他有害因素，则请在列出的病名、药名、农药及其他有害因素上画圈，并请在括号内写出具体名称。如有未列出的因素，则请在“其他”栏注明。服药情况中特别要注意市面上的新药。,围产儿数季报表填写注意事项,1、数据整理：本表所需数据从产房登记簿中整理而来。整理数据前请先核对产房登记簿有无缺漏、重复和错误；然后在登记簿完整、正确的基础上，可用“正”字等方法分组计数，再填入此表；最后检查“合计数是否与原始登记簿上的数据相等，若不相等则整理有错，请逐项检查至完全相等为止。2、围产儿数：包括孕28
5、周至产后7天正常和缺陷的活产、死胎和死产（不包括计划外引产）。3、产妇年龄（岁）：是指实足年龄。4、性别不明：指出生时难以辨别性别。5、围产儿情况：仅指孕28周引产或出生的出生缺陷病例。,资料收集、上报流程,六、质量控制,质量检查内容包括漏报调查和监测表卡的质量检查，区县级每半年进行一次，并填写质控表。1、漏报调查：包括出生漏报和出生缺陷漏报。 出生漏报率= 出生缺陷漏报率= 漏报调查方法：（1）检查产房记录（包括分娩登记本、计划内外的引产登 记本），并将其与上报的表卡核对看出生数与出生缺陷有否漏报； （2）检查新生儿和（或）小儿科病房的出入院记录了解有无出生缺陷的 漏报； （3）到病案室搜索
6、出院的出生缺陷诊断，看是否是该院的出生缺陷漏报。,2、表卡质量检查（1）完整性检查：每一份表卡中各种项目填写的完整性。 表卡完整率= （2）正确性检查：各表卡填写方法的正确性及各项目数据范围和逻 辑关系的正确性。 表卡错误率=注：出生缺陷登记卡项目数为44项，围产儿数季报表为171项，具体计 算方法见中国妇幼监测网。,3、质量要求,（1）完整率：表卡填写完整率100%；（2）错误率：表格中项目填写错误率1%；（3）漏报率：出生漏报率1%，主要出生缺 陷漏报率1%。,七、资料归档,出生缺陷监测方案降低出生缺陷发生的干预措施前两季度围产儿数季报表与个案表质控计划、记录、质控报表及质控小结后两季度围
7、产儿数季报表与个案表全年质控计划、记录、质控报表及质控小结出生缺陷监测工作总结及监测分析,出生缺陷监测的主要问题,基本概念,出生缺陷：出生时就存在的结构、功能、代谢异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。先天畸形：专指形态结构异常为主要特征的出生缺陷。,一般性概念,大畸形：需要医学和外科治疗、对健康和发育造成严重后果，或者需要美容矫形手术的畸形。普通人群中发生率约1，新生儿中约3。小畸形：即微小畸形。通常不需要进行内科、外科或矫形科处理的、不引起明显残疾的异常。正常变异：正常人群中发生率4%，如单脐动脉。,单发畸形与多发畸形,
8、单发畸形：约占60%；多发畸形：通常是指同一个个体发生两种或两种以上不同形态的缺陷。有的多发畸形随 机出现在一个个体上，没有特定规律或形式；有的多发畸形发生在个体上可以进一步诊断为综合征、序列征和联合征。,综合征、序列征和联合征,综合征：是指有一个明确诊断的一系列出生缺陷，其疾病发展史和再发风险已明确。这些缺陷有一个共同的特异病因。序列征：由某个主要缺陷或机械力量引发的一系列出生缺陷。最先发生的原发缺陷导致1个或更多的二级异常，或者进一步导致三级异常。联合征：非随机联合发生的多个出生缺陷出现在一个个体上，其发生率比预计发生频率高，但尚未有明确的原因。常以其多个畸形的英文名第一个字母组成病名。,常见问题,（一）诊断方面 诊断不明，以体征替代疾病 疾病特征描述不规范，不详尽 疑似病例？ 产前筛查和产前诊断的病例,缺陷儿登记表中其他不明诊断, 胎儿水肿？ 腹腔积液 腹部膨隆 腹部包块,常见问题,（二）记录方面城乡的划分多发畸形的描述不够详细诊断依据、诊断时间、是否治疗性引产之 间有矛盾危险因素调查没做或没做到位家族史没采集家庭年人均收入填成月收入。 沿用旧的登记卡,（三）质控方面没有组织质量检查负责质控的人员出生缺陷知识局限监测医院对出生缺陷认识不足,常见问题,难题？, 内脏畸形 综合征 代谢性疾病 遗传病,
