1、伴性遗传和人类遗传病,2,正常女性染色体分组图,正常男性染色体分组图,人类染色体图,44+,44+,XX,XY,3,红绿色盲（道尔顿症）是一种常见的人类遗传病；患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。,5,思考.根据基因B、b的显隐性关系，填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型,XBXb,XbXb,XBXB,XbY,XBY,正常,色盲,正常,色盲,正常携带者,XBXB X XBY,XbXb X XBY,XBXb X XBY,XBXB X XbY,XbXb X XbY,XBXb X XbY,男女婚配方式：,6,女性正常 男性色盲 ,亲代,女性携带者,男性正常,配子,子代,1:1,红绿色盲
2、基因的遗传方式,XBXB XbY,男性的色盲基因传女不传男,7,男性色盲,1:1:1:1,女性携带者 男性正常 ,亲代,配子,子代,XBXb XBY,男性正常,女性正常,女性携带者,男性的色盲基因只能来自母亲,8,女儿色盲父亲一定色盲,父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲,9,（1）男性患者多于女性患者（原因）,（2）隔代交叉遗传,（3）女患其父和子必患,10,XbY,XBXb,XbY,要点归纳,（2）隔代交叉遗传,思考讨论:分析某色盲患者的家系图，（1）尝试写出2, 2, 4号的基因型（2）色盲基因的传递途径：,11,XDXd,XdXd,XDXD,XdY,XDY,患病,正常,患病,正常,
3、患病（症状较轻）,有关抗维生素D佝偻病的基因型和表现型,12,XDXD X XDY,XdXd X XDY,XDXd X XDY,XDXD X XdY,XdXd X XdY,XDXd X XdY,男女婚配方式：,13,女性患者 男性正常 ,亲代,女性患者,男性患者,配子,子代,1:1,抗维生素D佝偻病的遗传方式,XDXD XdY,14,男性正常,1:1:1:1,女性患者 男性患者 ,亲代,配子,子代,XDXd XDY,男性患者,女性患者,女性 患者,男性的致病基因只能传给女儿,15,儿子患病母亲一定患病,母亲正常儿子一定正常父亲患病女儿一定患病,16,（1）女性患者多于男性患者（原因）,（2）世
4、代连续性,（3）男患其母和女必患,小结,3,1 2,IV,I,II,III,25,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,抗维生素D佝偻病系谱图,（2）具有世代连续遗传的现象,（3）父患女必患，子患母必患,17,人类中外耳道多毛症,特点：传男不传女，父传子子传孙，即限雄遗传,18,概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,二、人类遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,并指、软骨发育不全,抗维生
5、素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。人群中发病率较高,（二）多基因遗传病,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,三、遗传病的监测和预防,1、禁止近亲结婚：2、遗传咨询：3、适龄生育：4、产前诊断：,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的
6、旁系血亲禁止结婚。”,例 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部
7、软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病，,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,
