1、血 友 病诊断及治疗一、概述 二、病因 三、症状 四、血友病诊断标准 五、治疗 一、概述 中文名:血友病 英文名:hemophilia 定义： 血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连 锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子、AHG缺乏），血友病乙（因子缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。二、病因1. 有家族病史的，属遗传2. 无家族病史的，属基因突变
2、血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。 如患病男性(基因型:XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY) 正常，女性(基因型：XBXb)为 者 正常男性(基因型：XBY)与 者女性(基因型 XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY XbY，其中XbY型为患者） 为患者，女性（基因型：XBXB XBXb，其中XBXb型为 者） 为 者 患者男性（基因型：XbY）与 者女性（基因型：XBXb）婚配， 生男 （基因型：XBY XbY，其中
3、XbY型为血友病） 有血友病， 生女 （基因型：XBXb XbXb，其中XbXb型为血友病,XBXb型为 者） 为血友病， 为 者。约30 无家族史，其发病可能因基因突变 致。 因子缺乏的遗传 与血友病甲 同， 女性传递者中，因子 ，有出血 。因子X1缺乏， 导致血液凝血活酶 成发生障碍，凝血酶 不能 变为凝血酶， 不能 变为 而 发生出血。 三、症状 因子及 、 的病，currency1，是常“有的。fifl 出血 （其是 出血）及 凝血因子可以。”类病可以常一生活、 、 活，不的 。 由于患者血 中缺乏某凝血因子，患者的血后，血液 正常不 凝，因而 多的血。体的 的出血 常 不严重，而 出
4、血 严重多。 出血一 发生、组 。 出血 出血发生 ，常常 及生。 出血血友病患者中是 常见的， 常出血的是 、 。血液 患者的 后， 活 ， 其功能 ， 如 出血后患者常常不能正常 。 中的血液常常fi 能 吸收，而 恢复功能， 如果反复出血 可导致滑膜炎炎，造成畸 ， 的功能 难恢复正常，因此 多血友病患者有不同程度的残疾。 由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即 是同一类型的血友病患者， 应基因有 不同，因而其凝血因子的活性 不同，据此可将血友病患者分为重型、中型 轻型。 由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即 是同一类型的血友病患者， 应基因 有 不同，因而其凝血因子的活性 不同，据此可将血友病患者分为重型、中型 轻型。
