1、1第七章 多基因遗传病（一）选择题(A 型选择题)1质量性状的变异的特点为 。A基因符合孟德尔遗传方式B呈正态分布C基因间呈显隐性关系D基因间没有显隐性关系E可分为 23 个高峰2多基因遗传病患者同胞的发病率约为 。A01%1% B1%10% C1/2 或 1/4D70%80% E20%30%3下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。A冠心病 B唇裂 C先天性心脏病 D糖尿病 E并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是_。A遗传基础是主要的影响因素B多为两对以上等位基因作用C微效基因是共显性的D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是_。A染色体结构改变
2、B染色体数目异常C一对等位基因突变D易患性基因的积累作用E体细胞 DNA 突变6.在多基因遗传中起作用的基因是_。A显性基因 B隐性基因 C外源基因D微效基因 EmtDNA 基因27.累加效应是由多个_的作用而形成。A显性基因 B共显性基因 C隐性基因D显、隐性基因 EmtDNA 基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是_。A基因型与表现型的关系明确B基因的作用可累加C基因呈孟德尔方式传递D基因是共显性的E不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。A显性性状 B隐性性状 C数量性状D质量性状 E单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中 A
3、家系有三个患者，B 家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。AA 家系大于 B 家系 BB 家系大于 A 家系 CA 家系等于 B 家系D等于群体发病率 E以上都不对11 某多基因病的群体发病率为 1%，遗传度为 80%，患者一级亲属发病率为 。A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/412. _是多基因病。A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down 综合征 D. Marfan 综合征 E. Turner 综合征13唇裂属于_。A. 多基因遗传病 B单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病 E. 线粒体遗传病14微效基因所不具备的特点是_。A共显性 B作用微小 C
4、有累加作用D是显性基因 E2 对或 2 对以上共同作用315下列_为数量性状特征。A. 变异分为 2-3 群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线16下列不符合数量性状的变异特点的是_。A一对性状存在着一系列中间过渡类型B群体中性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型17下列不属于多基因病特点的是_。A群体发病率0.1%B环境因素起一定作用C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为 25%或 50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式18.
5、下面_属于数量性状。A. ABO 血型 B. A 血压 C.A 红绿色盲D. 多指 E. 先天聋哑19. _属于质量性状。A. 身高 B. 血压 C. 肤色D. 智力 E. 高度近视20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是_。A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因4E. 环境因素起主要作用21在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。A遗传基础和环境因素共同作用的结果B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大
6、小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用22在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半23遗传度是_。A遗传性状的表现程度B致病基因危害的程度C遗传因素对性状影响程度D遗传病发病率的高低E遗传性状的异质性24多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。A是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半25对某群体中躁狂抑郁性精神病的调
7、查表明，在 15 对单卵双生子中，共同患病的有 10 对；在 40 对双卵双生子中，共同患病的有 2 对。该病的遗传度为_。5A1% B5% C65% D67% E78%26由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性D. 阈值 E. 表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用_来衡量。A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性D. 遗传度 E. 标准差28在公式 h2=b/r 中， r 代表_。A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发
8、病率29基因遗传病中阈值是指造成发病的_。A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量30关于多基因遗传病易患性的错误说法是_。A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低6D个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32群体中
9、与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。A群体发病率的高低B双生子发病一致率C患者同胞发病率的高低D近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33一种遗传病的遗传度为 30%40%，表明_。A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C子代发病率为 30%40%D患者同胞发病率为 30%40%E. 患者一级亲属发病率均为 30%40%34易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35
10、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B阈值低，患者子女的复发风险相对较低C阈值高，患者子女的复发风险相对较低D阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高36下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越高7C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37下列关于群体易患性的错误说法是_。A. 易患性在群体中呈连续分布B
11、. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38下列关于遗传度的估算描述正确的是_。A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病，则_。A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病
12、风险的条件是_。A群体发病率 0.1%1%，遗传率为 70%80%B群体发病率 70%80%，遗传率为 0.1%1%C群体发病率 1%10%，遗传率为 70%80%D群体发病率 70%80%，遗传率为 1%10%E不考虑任何条件，均可使用41下列关于多基因病的特点叙述正确的是_。A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著8B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大42一种多基因遗传病的复发风险与_。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传
13、率无关C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关43癫痫在我国的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是_。A70% B60% C6% D0.6% E0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_。A0 B4% C1/2 D1/4 E100%45.唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对表型正常的夫妇生了 2 个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为_。A0 B4
14、% C10% D50% E100%46多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是_。A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女D外甥、外甥女 E表兄妹47一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高D. 易患性较低 E. 遗传率较高48下列疾病中不属于多基因遗传病的是_。A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全49先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率9为 0.1%，亲属中发病率最高的是_。A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是50精神分裂症的
15、复发风险与以下哪些因素无关 。A该病一般群体发病率的大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中患者人数51下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂B腭裂C双侧唇裂D双侧唇裂+腭裂E轻度腭裂（三）是非判断题1多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。2多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。3多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。4在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。6随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。7多基因遗传病发病风险与性别无关。8近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。9多基因
16、遗传病发病率有一定种族差异。10多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。11遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。12哮喘遵循孟德尔遗传定律。1013精神分裂症的发病不受环境因素影响。（四）名词解释1质量性状（qualitative character）2数量性状（quantitative character）3易患性（liability）4阈值（threshold）5遗传度（heritability）6微效基因（minor gene）7. 复杂疾病（complex disease）8. 主基因（major gene）9. 累加效应（additive effect）10. 多基因遗
17、传（polygenic inheritance）（五）问答题1质量性状与数量性状的有何异同？2唇裂在我国人群中发病率为 17/10000，调查 100 例先症者的家系，患者一级亲属 1002 人中，有 44 人发病。求唇裂的遗传率。3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？4. 简述多基因遗传假说的论点。5简述多基因遗传特点。6与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？7. 有一种多基因遗传病的遗传率为 80%，群体发病率为 0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属 1502 人，其中 123 人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的 1502 名对照者中，有 60 人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。9. 调查 28 对单卵双生子中，同发哮喘病病的有 23 对；23 对双卵双生子中，同发此病的有 2 对，计算哮喘病的遗传率。10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？11应用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
