1、一. 名词解释（多数为理解为主）第一章 蛋白质的结构与功能1.蛋白质一级结构：蛋白质分子中氨基酸的排列顺序称蛋白质的一级结构。一级结构的主要化学键是肽键，有的还包含二硫键。一级结构是蛋白质空间构象和特异生物学功能的基础。5.生物活性肽：具有生物学活性的寡肽或多肽。例如谷胱甘肽等。 2. 蛋白质的二级结构：指蛋白质分子中某一段肽链的局部空间结构，也就是该肽链主链骨架原子的相对空间位置，并不涉及氨基酸残基侧链的构象。蛋白质二级结构包括 -螺旋、-折叠、-转角和无规卷曲。维持蛋白质二级结构的化学键是氢键 3.蛋白质四级结构：由两条或两条以上多肽链组成的蛋白质，每一条多肽链都有其完整的三级结构，称为蛋
2、白质的亚基，亚基与亚基之间呈特定的三维空间排布，并以非共价键相连接，这种蛋白质分子中各个亚基的空间排布及亚基接触部位的布局和相互作用，称为蛋白质的四级结构。4.肽单元(peptide unit)：参与肽键的 6 个原子C- 1，C，O，N，H，C- 2。位于同一平面，C- 1和 C- 2在平面上所处的位置为反式(trans)构型，此同一平面上的 6 个原子构成肽单元。 5. 盐析：指将硫酸铵、硫酸钠等无机盐类加入蛋白质溶液，破坏蛋白质在溶液中的稳定性因素而沉淀，各种蛋白质盐析时所需的盐浓度及 pH 均不同。 6.氨基酸的等电点：在某一 pH 值的溶液中，氨基酸解离成阴阳离子的趋势及程度相等，成
3、为兼性离子，呈电中性，此时溶液的 pH 值称该氨基酸的等电点。 7.glutathine：即谷胱甘肽，是由谷、半胱和甘氨酸组成的三肽，分子中半胱氨酸的巯基是其主要功能基因，具有还原性和嗜核特性，故谷胱甘肽可保护机体免遭氧化剂和毒物的损害。10.蛋白质变性：在某些物理或化学因素的作用下，蛋白质的空间构象被破坏，从而导致其理化性质的改变和生物活性的丧失，称蛋白质的变性。8.肽平面：参与肽键形成的 6 个原子(C- 1，C，O，N，H，C- 2)位于同一平面，C- 1和 C- 2在平面上所处的位置为反式(trans)构型，此同一平面上的 6 个原子构成肽平面，即肽单元(peptide unit)。
4、9.次级键：指不形成共价键的键，如氢键、疏水（键）作用、范德华力等。 10.结构域：蛋白质结构中二级结构与三级结构之间的一个层次。在较大的蛋白质分子中，由于多肽链相邻时超二级结构紧密联系，形成二个或多个在空间上可以明显区别的局部区域，这种局部区域称为结构域。结构域与分子整体以共价键相连，一般难以分离，这是它与蛋白质亚基结构的区别，一般每个结构域由 100200 个氨基酸组成，各有独特的空间构象，承担不同的生物学功能。例如，免疫球蛋白有 12 个结构域，补体结合部位与抗原结合部位处于不同的结构域。 11.Edman 降解法：为肽链氨基酸测序的方法。肽段先与异硫氰酸苯酯反应，异硫氰酸苯酯只与肽段的
5、氨基末端的氨基酸的游离 氨基作用，再用冷稀酸处理，氨基末端残基从肽链上脱落下来，成为异硫氰酸苯酯的衍生物，用层析的方法可鉴定为何种氨基酸的衍生物。残留的肽链可继续与异硫氰酸苯酯作用，逐个鉴定出氨基酸的排列顺序。 12-折叠( pleated sheet)：是蛋白质二级结构的一种，其主要特征是：多肽链充分伸展，每个肽单元以 C- 为旋转点，依次折叠成锯齿结构；氨基酸侧链交替地位于锯齿状结构的上、下方；两条以上肽链或一条肽链内的若干肽段平行排列，通过链间羰基氧和亚氨基氢形成氢键，从而稳固 -折叠结构；肽链有顺式平行和反式平行两种。第二章 核酸的结构与功能1.反密码子：存在于 tRNA 的反密码环中
6、，可与 mRNA 上相应的三联体密码子形成碱基互补，从而 tRNA 能将氨基酸携带至核糖体上参与蛋白质合成。 2.DNA 的一级结构：在多核苷酸链中，脱氧核糖核苷酸的排列顺序，称为 DNA 的一级结构。由于脱氧核糖核苷酸的差异主要是碱基不同，因此也称为碱基序列。 3.退火：变性的 DNA 经缓慢冷却后，两条互补链可重新恢复天然的双螺旋构象，这一现象称为复性，也称退火。 4.-转角：是蛋白质的二级结构形式，常发生于肽链进行 180回折时的转角上。-转角通常由 4 个氨基酸残基组成，其第 1 个氨基酸残基的羰基氧与第 4 个残基的氨基氢可形成氢键。-转角的结构较特殊，第 2 个残基常为脯氨酸，其他
7、常见残基有甘氨酸、天冬氨酸、天冬酰胺和色氨酸。 5 解链温度: DNA 的变性从开始解链到完全解链，是在一个相当窄的温度内完成的，在这一范围内，紫外线吸收值达到最大值 50时的温度称为解链温度。 6. DNA 变性：双链 DNA(dsDNA)在变性因素(如过酸、过碱、加热、尿素等)影响下，解链成单链 DNA(ssDNA)的过程称之为 DNA 变性。DNA 变性后，生物活性丧失，但一级结构没有改变，所以在一定条件下仍可恢复双螺旋结构。 第三章 酶1. allosteric regulation(变构调节)：生物体内有些酶除了有结合底物的活性中心外，还有一个或几个能与调节物相结合的调节部位(变构部
8、位)，当特异的调节物分子可逆的结合在酶的调节部位时，可引起酶的构象发生改变，进而引起酶的催化活性发生改变。酶的这种调节方式称为酶的变构调节。 2 共价修饰：酶蛋白肽链上的一些基团可与某种化学基团能可逆的共价结合，从而改变酶的活性，这一过程称为酶的共价修饰，最常见的是磷酸化和脱磷酸化修饰。 3.酶的共价修饰调节：酶蛋白肽链上的一些基团可以在另一种酶的催化下，与某种化学基团发生可逆的共价结合，使酶的构象发生改变，从而改变酶的催化活性，这一过程称为酶的共价修饰调节。在共价修饰过程中，酶发生无活性(或低活性)与有活性(或高活性)两种形式的互变。以磷酸化和去磷酸化调节最为普遍。 4.酶的活性中心：酶的必
9、需基因在空间结构上彼此靠近，组成具有特定空间结构的区域，能与底物特异地结合并将底物转化为产物，这一区域称为酶的活性中心。 5.同工酶：指能催化同一种化学反应，而酶蛋白本身的分子，结构组成有所不同的一组酶。这类酶一般由两个或两个以上的亚基聚合而成，它们虽能催化同一种化学反应，但它们的理化性质和免疫性能方面都有明显差异。同工酶存在于同一个体的同一组织或不同组织中，对细胞生长发育分化及代谢调控都很重要。举例乳酸脱氢酶。6.酶的竞争性抑制作用：有些酶的抑制剂与酶的底物结构相似，可与底物竞争酶的活性中心，从而阻碍酶与底物结合形成中间产物。由于抑制剂与酶的结合是可逆的，抑制程度取决于抑制剂与酶的相对亲和力
10、和与底物浓度的相对比例。这种抑制作用称为酶的竞争性抑制作用。第四章 糖代谢1. 乳酸循环(Cori 循环)：又称 Cori 循环，指将肌肉内的糖原和葡萄糖通过糖酵解生成乳酸，乳酸进入血中运输至肝脏，在肝内乳酸异生成葡萄糖并弥散入血，释入血中的葡萄糖又被肌肉摄取利用，构成的循环过程称为乳酸循环。12.三羧酸循环：又称 Krebs 循环或枸橼酸循环，为乙酰辅酶 A 氧化的途径，先由乙酰辅酶 A 与草酰乙酸缩合生成三羧基酸枸橼酸，再经 2 次脱羧，4 次脱氢等一系列反应，再次生成草酰乙酸，这一循环过程称为三羧酸循环。 2. 血糖：血液中所含的葡萄糖称为血糖。血中葡萄糖水平的正常范围是 3.896.1
11、1mmolL。 3. 高血糖：临床上将空腹血糖浓度高于 7.227.78mmolL，称为高血糖。 4. .低血糖：临床上将空腹血糖浓度低于 3.333.89mmo1L，称为低血糖。 5. 糖尿：指血糖浓度高于 8.8910.00mmolL，超过了肾小管对葡萄糖的重吸收能力，尿中出现葡萄糖，称为糖尿。6. 糖异生：由非糖物质乳酸、丙酮酸、甘油、生糖氨基酸等转变成糖原或葡萄糖的过程称为糖异生，糖异生只在肝脏、肾脏发生。7. 糖酵解：在无氧情况下，葡萄糖经丙酮酸分解成乳酸的过程称为糖酵解。8.糖酵解途径：自葡萄糖分解为丙酮酸的反应阶段为糖酵解和有氧氧化所共有，称为糖酵解途径。 9.钙调蛋白(calm
12、oduline)：是细胞内的重要调节蛋白。由一条多肽链组成，CaM 上有 4 个 Ca2+结合位点，当胞质Ca2+浓度升高，Ca 2+与 CaM 结合，其构象发生改变进而激活 Ca2+CaM 激酶。 10 糖原合成与糖原分解：糖原为体内糖的贮存形式，也可被迅速动用。由葡萄糖合成糖原的过程称为糖原合成，糖原合酶为关键酶。由肝糖原分解为 6-磷酸葡萄糖，再水解成葡萄糖释出的过程称为糖原分解，磷酸化酶为关键酶。11.糖的有氧氧化：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的反应过程称为糖的有氧氧化。糖的有氧氧化是糖氧化的主要方式，绝大多数细胞都通过它获得能量。 14.磷酸戊糖途径：葡萄糖或糖原转变成葡
13、萄糖-6-磷酸后，在 6-磷酸葡萄糖脱氢酶等酶的催化下进行氧化分解，主要生成 5-磷酸核糖和 NADPH+H+的途径。 15.丙酮酸脱氢酶复合体：存在于线粒体，催化丙酮酸氧化脱羧生成乙酰 CoA，该复合体由丙酮酸脱氢酶，二氢硫辛酰胺转乙酰酶和二氢硫辛酰胺脱氢酶 3 种酶按一定比例组成，其辅酶为 TPP、硫辛酸、FAD、NAD +、CoA。 20.底物水平磷酸化：直接将底物分子中的能量转移至 ADP(或 GDP)，生成 ATP(或 GTP)的过程。 第 5 章 脂类代谢 1. 脂肪酸的 氧化：脂酰 CoA 进入线粒体基质后，在脂肪酸 氧化多酶复合体的催化下从脂酰基的口碳原子开始，进行脱氢、加水、
14、再脱氢、硫解四步连续反应，脂酰基断裂生成 1 分子乙酰 CoA 及 1 分子比原来少 2 个碳原子的脂酰 CoA，此过程即脂肪酸的 氧化。 2.胆固醇的逆向转运：HDL 在 LCAT、apoAI 及 CETP 等的作用下不断从肝外组织获取胆固醇并转运至肝进行代谢，这种将肝外组织多余胆固醇运输至肝代谢转化排出体外的过程称为胆固醇的逆向转运。 3.枸橼酸-丙酮酸循环：citrate-pyruvate cycle，乙酰(20A 是合成脂肪酸的原料，主要来自葡萄糖代谢。细胞内乙酰 CoA 全部在线粒体内产生，而合成脂肪酸的酶系存在于胞液中，乙酰 CoA 必须通过枸橼酸 丙酮酸循环透过线粒体膜进入胞液才
15、能成为合成脂肪酸的原料。乙酰 CoA 首先与草酰乙酸缩合生成枸橼酸，转运至胞液中裂解释出乙酰 CoA及草酰乙酸，乙酰 CoA 即可用以合成脂肪酸及胆固醇，而草酰乙酸则还原成苹果酸被转运入线粒体内。苹果酸也可在苹果酸酶作用下氧化脱羧生成丙酮酸，再转运入线粒体内。第六章 生物氧化1. biological oxidation:即生物氧化，指物质在生物体内进行的氧化过程，主要是糖、脂肪、蛋白质等在体内分解时逐步释放能量，最终生成二氧化碳和水的过程。其中相当一部分能量可使 ADP 生成 ATP，供生命活动的需要。 2. PO 值：PO 比值是指物质氧化时，每消耗 1 摩尔氧原子 1/2 摩尔氧气分子所
16、消耗的无机磷的摩尔数，即生成ATP 的摩尔数。 3.氧化磷酸化：代谢物脱下的 2H 在呼吸链传递过程中偶联 ADP 磷酸化并生成 ATP 的过程，称为氧化磷酸化(oxidative phosphorylation)。氧化磷酸化是体内产生 ATP 的主要方式。 4.苹果酸-天冬氨酸穿梭：是胞液中 NADH 穿梭至线粒体进行氧化的一种方式，通过此种方式，NADH 在线粒体中进入NADH 氧化呼吸链，生成了 ATP 分子。 5 解偶联作用：使氧化与磷酸化偶联过程脱离的作用，使呼吸链传递电子过程中泵出的 H+不经 ATP 合酶的 F0质子通道回流，而通过线粒体内膜中其他途径返回线粒体基质，从而破坏了内
17、膜两侧的电化学梯度，使 ATP 的生成受到抑制，由电化学梯度贮存的能量以热能的形式释放。 6 底物水平磷酸化：指物质在脱氢或脱水过程中产生高能键，由于分子内能量重排，使 ADP 生成 ATP 的过程。例如磷酸烯醇式丙酮酸转变为丙酮酸的过程。 7.-磷酸甘油穿梭：指线粒体外的 NADH 在胞液中磷酸甘油脱氢酶催化下，使磷酸二羟丙酮还原成 -磷酸甘油，后者通过线粒体外膜，再经位于线粒体内膜的磷酸甘油脱氢酶催化下氧化生成磷酸二羟丙酮和 FADH2磷酸二羟丙酮可穿出线粒体外膜至胞液，继续进行穿梭，而 FADH2则进入琥珀酸氧化呼吸链，生成 2 分子 ATP。主要存在于脑和骨骼肌中。 第七章 氨基酸代谢
18、1.转氨基作用：氨基酸在转氨酶催化下，可逆地把氨基酸的氨基转移给 酮酸，氨基酸脱去氨基，转变成 -酮酸，而 -酮酸则接受氨基变成另一种氨基酸，称为氨基酸的转氨基作用。转氨酶的辅酶是维生素 B6的磷酸酯，即磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺。 2.嘌呤核苷酸循环：骨骼肌和心肌主要通过嘌呤核苷酸循环进行脱氨基作用。氨基酸首先通过连续的转氨基作用将氨基酸的氨基转移给草酰乙酸，生成天冬氨酸；天冬氨酸与次黄嘌呤核苷酸生成腺苷酸代琥珀酸，经裂解生成AMP，AMP 在腺苷酸脱氨酶催化下脱去氨基。由此可见，嘌呤核苷酸循环实际上也可以看成是另一种形式的联合脱氨基作用。 3.葡萄糖-丙氨酸循环：肌肉中的氨基酸将氨基转给丙酮酸
19、生成丙氨酸，经血液到肝。在肝中脱去氨基，用于合成尿素，生成的酮酸可转成葡萄糖随血液达到肌肉组织，经糖分解途径生成丙酮酸，再加氨基生成丙氨酸，称为葡萄糖丙氨酸循环。该循环是肌肉与肝之间的氨运输方式。 4. transaminase：即转氨基，催化某一氨基酸的氨基转移到另一种酮酸的酮基上，生成相应的氨基酸，原来的氨基酸则转为酮酸。 5.蛋氨酸循环：蛋氨酸与 ATP 作用转变成蛋氨酸(SAM)，SAM 是甲基的直接供体，参与许多甲基化反应；与此同时产生的 S-腺苷同型半胱氨酸进一步转变成同型半胱氨酸，后者可接受 N5CH3FH4的甲基重新生成蛋氨酸，形成一个循环过程，称蛋氨酸循环。其生理意义是：SA
20、M 提供甲基以进行体内广泛存在的甲基化反应。 N5CH3FH4提供甲基合成蛋氨酸，同时使 N5CH3FH4的 FH4 释放，再参与一碳单位的代谢。 6.氮平衡：机体内蛋白质代谢的情况可根据氮平衡实验来确定，即测定尿与粪中的含氮量(排出氮)及摄入食物的含氮量(摄入氮)可以反映人体蛋白质的代谢情况。氮总平衡：摄入氮=排出氮，反映正常成人的蛋白质代谢情况，即氮的“收支”平衡。氮正平衡：摄入氮排出氮，部分摄入的氮用于合成体内蛋白质。儿童、孕妇及恢复期患者属于此种情况。氮负平衡：排出氮摄入氮。 7.鸟氨酸循环：体内的氨主要在肝经鸟氨酸循环（尿素）合成鸟氨酸，使有毒的氨合成无毒的尿素，随尿液排出体外。首先
21、 CO2和氨在氨基甲酰磷酸合成酶 I(CPS-I)催化下生成氨基甲酰磷酸，再与鸟氨酸缩合成瓜氨酸；瓜氨酸与天冬氨酸缩合成精氨酸代琥珀酸，后者裂解为精氨酸和延胡索酸；精氨酸由精氨酸酶催化释放 1 分子尿素和鸟氨酸，形成一个循环，称鸟氨酸循环。 8.S-腺苷蛋氨酸：蛋氨酸与 ATP 在蛋氨酸腺苷转移酶的作用下生成 S-腺苷蛋氨酸，它是甲基的直接供体，在甲基转移酶的催化下可将甲基转移到另一物质使其甲基化，而自身再通过蛋氨酸循环重新合成蛋氨酸。体内有许多重要的物质需要甲基化，如肾上腺素、肌酸等。 9.蛋白质的腐败作用：在蛋白质消化过程中，有一部分蛋白质不被消化，也有一小部分消化产物不被吸收。肠道细菌对
22、这部分蛋白质及其消化产物所起的作用，称为腐败作用。大多数腐败作用产物对人体有害，例如胺类、氨、苯酚、吲哚及硫化氢等 。 10. 蛋白质的互补作用：指营养价值较低的食物蛋白同时食用时，必需氨基酸可以相互补充，从而提高营养价值。 11.联合脱氨基作用：是氨基酸脱氨基作用的一种最重要的方式，氨基酸首先与 -酮戊二酸作用生成 -酮酸和谷氨酸，然后谷氨酸再脱去氨基生成 -酮戊二酸，后者再继续参加转氨基作用 。 第八章 核甘酸代谢1. 一碳单位(one carbon unit)：某些氨基酸丝色组甘在分解代谢中产生的含有一个碳原子的基团，称为一碳单位，其代谢的辅酶是四氢叶酸。一碳单位参与嘌呤、胸腺嘧啶的合成
23、，例如甲基、甲烯基、甲酰基等。2.核苷酸的从头合成：指由磷酸核糖、甘氨酸、天冬氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及 CO2等简单物质为原料，经过多步酶促反应合成嘌呤核苷酸的过程。 3 核苷酸的补救合成：指利用体内游离的嘧啶碱或嘌呤碱、嘧啶核苷酸或嘌呤核苷酸为原料，经过简单的酶促反应合成嘧啶核苷酸或嘌呤核苷酸的过程。 4 核苷酸合成的反馈调节：指核苷酸合成过程中，反应产物对反应过程中某些调节酶的抑制作用。反馈调节一方面使核苷酸合成能适应机体的需要，同时又不会合成过多，以节省营养物质及能量的消耗。 5.嘌呤核苷酸循环：是肌肉中存在的一种联合脱氨基形式，即通过嘌呤核苷酸循环方式脱去氨基：氨基酸+-酮戊二酸 谷
24、氨酸+-酮酸谷氨酸+草酰乙酸天冬氨酸+酮戊二酸天冬氨酸+IMP 精氨酸代琥珀酸 延胡索酸+AMPAMP IMP+氨 。 第九章 物质代谢的联系与调节1. 蛋白激酶：促进蛋白质共价修饰的酶，可由 ATP 提供磷酸基和能量，催化酶蛋白或其他蛋白多肽的丝氨酸、苏氨酸或酪氨酸的羟基发生磷酸化，改变酶与蛋白的性。 2.变构酶：指代谢途径中受变构调节的关键酶，常为寡聚酶，有催化亚基(含结合底物催化反应的活性中心)及调节亚基(含与变构效应剂结合引起调节作用的调节部位)。 3.泛素：为高度保守的蛋白质，广泛分布于真核细胞胞液，可由酶催化选择性结合于待降解的蛋白质，促进泛素化的蛋白迅速降解。 4.限速酶(关键酶
25、)：在代谢途径的一系列酶促反应中，催化速度最慢的酶常具有调节作用，其活性改变可影响、决定整个代谢途径的速度，或改变代谢的方向，这些酶称为调节代谢的关键酶。其活性常被某些因素调节。 5.细胞凋亡：细胞在一定的生理或病理条件下，遵循自身的程序，在基因严格调控下发生的主动的细胞自杀现象，亦称为程序性细胞死亡。6.酶的化学修饰调节：酶蛋白上的特殊基团在细胞内其他酶作用下进行可逆的共价修饰，从而快速改变酶的活性。以磷酸化和脱磷酸最为多见。 7.变构调节：某些小分子变构效应剂非共价结合于变构酶的调节部位，快速引起酶的构象改变，引起酶活性改变，使酶被激活或抑制，调节其活性。 第十章 DNA 的生物合成1.
26、冈崎片段(okazaki fragment)：后随链（随从链）解链方向与复制方向相反，复制时需解 链达足够长度，然后在引发体作用下，形成引物再合成一段 DNA。 因此，随从链的复制需要多次生成引物，形成一些不连续的 DNA 片段，这些片段又称为冈崎片段。原核生物、真核生物的冈崎片段分别为 12数百个核苷酸。 2 滚环复制：环状 DNA 复制时，双链一股先开一个缺口，5端向外伸展，在伸展出的单链上进行不连续复制；没有开环的一股 则可以一边滚动，一边进行连续复制。两股链均直接作为模板，不需要引物。 3 半保留复制：DNA 进行复制时，双螺旋结构解开，以两股单链分别作为模板，dNTP(dATP、dG
27、TP、dCTP、dTTP)为原料， 按照碱基配对(AT、GC)的原则与模板上的碱基相配对，经依赖 DNA 的 DNA 聚合酶(DNApol)，合成一条与模板互补的 新链。新形成的两个子代 DNA 与亲代 DNA 结构完全相同，子代 DNA 分子中一条链是亲代 DNA 链，另一条链是新合成的，故称为半保留复制。 4 基因：是指为生物活性产物编码的 DNA 功能片段。 5 镰形红细胞贫血：由于正常血红蛋白 链第 6 号密码子 的点突变(CTCCAC)，导致 链 6 位谷氨酸残基(GAG)被疏水性非极性氨基酸缬氨酸(GVG)取代，导致红细胞呈镰刀状，易破碎引起溶血性贫血。 6 DNA 修复：指针对已
28、发生了的缺陷而施行的补救机制，主要有光修复、切除修复、重组修复和 SOS 修复等。7 端粒与端粒酶：端粒是真核生物染色体线性 DNA 分子末端的结构，端粒在维持染色体的稳定性 DNA 复制的完整性有重要作用。端粒酶是一种 DNA 蛋白质复合物，在端粒 DNA 复制上，端粒酶既有模板，又有反转录酶的作用，首先是端粒酶借助其 RNA 与 DNA 单链 有互补碱基序列而辨认结合，再以 RNA 为模板，DNA 末端得以延长，端粒通过这种方式，可以补偿由除去引物引起的末端缩短。 8 复制叉：DNA 复制时有固定的起始点。原核细胞内只有 1 个，真核细胞内有多个复制起始点，复制时首先由 DNA 拓扑异构酶
29、、解链酶分别对 DNA 复制起始点局部的双链解旋、解链，并 由 DNA 结合蛋白保护和稳定已打开的 DNA 双链，形成 Y 字形 结构，称为复制叉。9 依赖 DNA 的 DNA 聚合酶(或称 DNA 指导的 DNA 聚合 酶)：以 DNA 为模板，dNTP 为原料，催化 dNTP 间以磷酸二酯键相连合成 DNA 的酶。 10 转录：指以 RNA 为模板，dNTP 为原料，在 RNA 指导 的 DNA 聚合酶(RDDP，又称逆转录酶)催化下，合成与 RNA 互 补的 DNA 的过程。 11DNA(cDNA)：是指与 mRNA 分子有互补碱基序列的单链 DNA，由反转录酶催化生成。cDNA 无内含
30、子，用于分子克隆或作为分子探针。 12cDNA 与反转录：反转录是依赖 RNA 的 DNA 合成作用，以 RNA 为模板，由 dNTP 聚合 成 DNA 分子，此过程中，核酸合成与转录过程遗传信息的流动方向相反，故称为反转录。在基因工程中，常需将 RNA 反转录成 DNA 进行操作，此种方式生成的 DNA 即为 cDNA。13point mutation：即点突变，指 DNA 链上单个碱基的改变，若发生在基因的编码区域，可导致氨基酸的改变。 14DNA 可自身复制，也可转录成 RNA，再翻译成蛋白质，这种遗传信息的传递和表达 方式，即为中心法则，RNA 也可以反转录生成 DNA，是对中心法则的
31、补充。 15coding strand：即编码链，DNA 转录时只有其中的一股链进行转录，相对的另一条链称编码链。16RNA 的 DNA 聚合酶(或称 RNA 指导的 DNA 聚合酶)：以 RNA 为模板，dNTP 为底物，催化 dNTP 间以磷酸二酯键 相连合成 DNA 的酶，又称为反转录酶。 第十一章 RNA 的生物合成1. 端粒酶：是一种 RNA 蛋白质复合物，本身有 RNA 模板和反转录酶两方面作用，端粒酶借助其 RNA 与 DNA 单链有互补碱 基序列而辨认结合，依赖酶分子 RNA 模板催化合成端粒 DNA。 2.核酶(ribozyme)：具有酶催化活性的 RNA 分子。核酶通常具有
32、特殊的分子结构，如锤头结构3.剪接(splicing)：从 mRNA 前体中去掉内含子序列，使外显 子序列拼接在一起而产生成熟 mRNA 的加工过程。4. hnRNA：真核生物核内 mRNA 转录的初级产物，须经加工去除内含子。 5.转录因子：真核生物中能直接或间接结合 RNA 聚合酶的反式作用因子。 6.启动子(promoter)：结合 RNA 聚合酶并启动转录的 DNA 短区段。 7. 因子：是原核生物 RNA 聚合酶全酶的组成部分，功能是 辨认转录起始点。在原核生物已发现多种相对分子质量不同、功能各异的 因子，其中 是最典型的辨认转录起始点的蛋白质。 8.不对称转录：有两重含义，一是双链
33、 DNA 分子中只有一股单链作为模板转录，另一股链不转录；二是不同基因的模板链可在 DNA 分子的不同链上。 9.多聚核糖体：由 1 个 mRNA 分子与一定数目的单个核糖体结合而成的，呈串珠状排列。每个核糖体可以独立完成 1条肽链的合成，所以多聚核糖体上可以同时进行多条肽链的合成，可以加速蛋白质合成速度，提高 mRNA 的利用率。 10. Hogness box：真核生物转录起始需要 DNA 聚合酶对起始区上游 DNA 序列作辨认和结合，生成起始复合物。起始点上游多数有共同的 53TATA 序列，称为 Hogness 或盒 TATA 盒。 11.受体剪接部位：mRNA 进行转录后的剪接时，大
34、多数内含子的右侧为 ApOH-3，与相邻外显子的左侧相连接。这一部位称受体剪接部位。 12.外显子：真核生物的结构基因为断裂基因，断裂基因上及其转录初级产物上可表达的序列，或转录初级产物上通过拼接作用而保留于成熟中的 RNA 序列或基因中与成熟 RNA 相对应的 DNA 序列。 13. RNA 聚合酶：RNA 聚合酶是参与 RNA 合成的酶，原核生物的 RNA 聚合酶由 2 组成，称为全酶。 2称为核心酶。活细胞的转录起始需要全酶，但至转录延长阶段，则仅需要核心酶。真核生物有 3 种 RNA 聚合酶，分别称为 RNA 聚合酶、 。它们专一性地转录不同的基因，产生不同的转录产物。 14.断裂基因
35、：真核生物的结构基因由若干个编码区和非编码区相互间隔开但又连续镶嵌而成，为一个由连续氨基酸组成的完整的蛋白质编码，因一个基因被非编码区间隔开，故称为断裂基因。 15 Pribnow 盒：各种原核生物基因启动序列特定区域内，通常 在转录起始点上游10 及35 区域存在一些相似序列，称为共有序列； E.coli 及一些细菌启动序列的共有序列在10 区域是 TATAAT，因由 Pribnow 首先发现，又称Pribnow 盒(Pribnow box)。 16 内含子：真核生物的基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开，但又连续镶嵌而成，为一个由连续氨基酸组成的完整蛋白质编码，因此称为断裂基因，内含子
36、表示把编码区间隔开的基因序列。 17 顺式作用元件，真核生物转录起始也需要 RNA 聚合酶对起始区上游 DNA 序列作辨认和结合，生成起始复合物，这种上游 DNA 序列，即为顺式作用元件。 18.反式作用因子(trans-acting factor):直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件上参与调控靶基因转录的一组蛋白质。19.反转录病毒：某些病毒的基因组是 RNA 而不是 DNA，能以单链 RNA 为模板合成双链 DNA。反应由病毒内的反转录酶催化，先以单链 RNA 的基因组为模板，催化合成一条单链 DNA，产物与模板生成 RNA：DNA 杂化双链，杂化双链中的RNA 被水 解后，再以新合成
37、的单链 DNA 为模板，催化合成第二链的 DNA。 第十二章 蛋白质的生物合成1.遗传密码：DNA 编码链或 mRNA 上的核苷酸，以 3 个为 一组(三联体)决定 1 个氨基酸的种类，称为三联体密码。转录和翻译是连续的，因此遗传密码也决定蛋白质的一级结构。 2.移框突变：由于碱基的缺失或插入突变导致三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变，从而翻译出完全不同的蛋白质，这种突变称为框移突变。 3.终止子：基因转录中，DNA 模板上终止转录的区域。但转录终点是可以被跨越而继续转录的。 4.释放因子：在翻译终止阶段起作用的蛋白因子不叫终止因子而称其为释放因子。有 RF 和 RR
38、两种。RF 辨认 mRNA 上的终止密码，并结合于 A 位上。RF-1 和 RF-2 分别辨认 3 种不同的终止密码，RF-3 激活核糖体上的转肽酶，使之表现为酯酶的水解活性。5.密码的摆动性：指密码子与反密码子相互辨认时，可不遵从碱基配对规律，出现不严格配对，此为密码的摆动性。如反密码第 1 位为 I 时，可与密码第 3 位的 A、C、U 配对。 6.SRP：也称信号肽识别粒子。可辨认、结合信号肽，并把正在合成蛋白质的核糖体带到细胞膜的胞质内膜面。7.转肽酶：是延长因子 EF-G，真核生物的 E 可以催化已生成的肽酰 tRNA 从 A 位转至 P 位。使 A 位留空，便于接受新的氨基酰 tR
39、NA。存在于核糖体大亚基上，在肽链延长的成肽过程中起催化作用。转肽酶催化 P 位的氨基酰或肽酰的CO 与 A 位的氨基酰 tRNA 的NH 2形成肽键。另外在翻译终止时，转肽酶尚有酯酶的水解活性，可使合成的肽链与tRNA 分离，进而释放新生肽链。 8.信号识别颗粒：在真核细胞胞质内存在的一种由小分子 RNA(7S RNA)和 6 种不同蛋白质共同组成的复合物，它能特异地识别和结合信号肽，并与核糖体结合暂时阻断多肽链的合成，进而与内质网外膜上的 SRP 受体结合，信号肽就可插入内质网进入内腔，被内质网内膜壁上的信号肽酶水解。SRP 与受体解离并进入新的循环，而信号肽后序肽段也进入内质网内腔，并开
40、始继续合成多肽链。SRP 对翻译阶段作用的重要生理意义在于：分泌性蛋白及早进入细胞的膜性结构，能够正确的折叠、进行必要的后期加工与修饰并顺利分泌出细胞。9.核糖体循环(狭义)：指翻译过程的肽链延长。每次循环包括进位、成肽和转位 3 个步骤。每循环 1 次，肽链延长 1个氨基酸。如此不断重复，直至多肽链合成终止。 10. 翻译：即蛋白质合成，就是把核酸 4 种符号(A，T，C，G)组成的遗传信息，以遗传密码破读的方式转变为蛋白质分子中氨基酸(20 种)的排列顺序，好像将一种语言翻译成另一种语言。 11.开放读框：从 mRNA 5至 3方向，由起始密码子 AUG 开始至终止密码子(不包括终止密码子
41、)前的一段 mRNA 序列，为一段有连续氨基酸序列的蛋白质编码。开放读框内每 3 个碱基组成的三联体，决定一个氨基酸的遗传密码。 12.多聚核糖体：是由 1 个 mRNA 分子与一定数目的单个核糖体结合而成的，呈串珠状排列。每个核糖体可以独立完成一条肽链的合成，所以多个核糖体上可以同时进行多条肽链的合成，可以加速蛋白质的合成速度，提高模板 mRNA 的利用率。13.SD 序列：位于 mRNA 分子 AUG 起始密码子上游约 813 个核苷酸处，由 46 个核苷酸组成的富含嘌呤的序列，以AGGA为核心。SD 序列同 16SrRNA 的 3末端序列互补，在核糖体与 mRNA 的结合过程中起重要作用
42、。 14.多核糖体循环：指翻译过程的肽链延长，每次循环包括进位、成肽、转位三个步骤，循环一次，肽链延长一个氨基酸，如此不断重复，直至肽链合成终止。 15.基因组文库：用限制性内切酶切割细胞的整个基因组 DNA，可以得到大量的基因组 DNA 片段，然后将这些 DNA 片段与载体连接，再转化到细菌中去，让宿主菌长成克隆。这样，一个克隆内的每个细胞的载体上都包含有特定的基因组 DNA 片段，这样的一套克隆就叫做基因组克隆；其中克隆的一套基因组 DNA 片段就叫做基因组文库。 16.氨基酰 tRNA 合成酶：催化氨基酸与 tRNA 生成氨基酰 tRNA 的酶。该酶具有绝对专一性，对氨基酸、tRNA 两
43、种底物都能高度特异地识别，反应消耗 ATP。 17.信号肽：是未成熟的分泌性蛋白质中可被细胞转运系统识别的特征性氨基酸序列。有碱性末端区、疏水核心区及加工区 3 个区段。 第十三章 基因表达调控1. 衰减子（attenuator)：在原核生物的 Trp 操纵子结构中，第一个结构基因与启动子 P 之间有一个区域含 Trp 密码子，称衰减子。当环境中 Trp 浓度很高时，它可通过编码并翻译成 Trp 而终止 Trp 操纵子的表达。这种转录衰减实质上是转录与一个前导肽翻译过程的偶联，它是原核生物特有的一种基因调控机制。 2.增强子(enhancer)：真核生物基因上远离转录起始点(130kb)、决定
44、基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活性的 DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。3.操纵子(元)(operon)：原核生物的几个功能相关的结构基因往往排列在一起，转录生成一段 mRNA，然后分别翻译成几种不同的蛋白质。这些蛋白可能是催化某一代谢过程的酶，或共同完成某种功能。这些结构基因与其上游的启动子，操纵基因共同构成转录单位，称操纵子。4.上游启动子元件：蛋白质基因启动子除了30 区附近的 TATA 盒之外，还包括上游区域一些必要序列组分即所谓上游启动子元件。通常是位于70bp附近约 812bp 的特定序列，主要包括：GC 盒，共同序列是 GGCCGG；CAAT盒。5.
45、增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，最早是在 SV40 病毒中发现的长约 200bp 的一段 DNA，可使旁侧的基因转录提高 100 倍，其后在多种真核生物，甚至在原核生物中都发现了增强子。增强子通常占 100200bp 长度，也和启动子一样由若干组件构成，基本核心组件常为 812bp，可以单拷贝或多拷贝串连形式存在。 6.启动序列(原核基因)或启动子(真核基因)(promoter）：原核基因启动序列与真核基因启动子是 RNA 聚合酶结合位点周围的一组转录控制组件，包括至少一个转录起始点。在真核基因中增强子和启动子常交错覆盖或连续。有时，对结构密切联系而无法区分的启动子、增强子样结构统
46、称启动子。 7.基因表达(gene expression)：是指贮存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程。典型的基因表达是基因经过转录、翻译，产生有生物活性的蛋白质的过程。8.管家基因(housekeeping gene)：某些基因产物对生命全过程都是必需的或必不可少的。这类基因在一个生物个体的各生长阶段和几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因。 9.顺式调控元件(cis acting element)：指可影响自身基因表达活性的真核 DNA 序列。根据顺式作用元件在基因中的位置、转录激活作用的性质及发挥作用的方式，分为启动子、增强子及沉默子等。 第十四章1. DNA 克
47、隆：纯的无性繁殖系统称为克隆。纯化繁殖 DNA 就称为 DNA 克隆或分子克隆，基因的纯化繁殖就称为基因克隆。 2. transformation (转化)由于外源 DNA 的进入而使细胞遗传性改变称为转化。 3.限制性内切核酸酶：能识别 DNA 的特异序列，并在识别位点或其周围切割双链 DNA 的一类内切酶，其存在于细菌体内，与甲基化酶共同构成限制修饰体系，限制外源 DNA，保护自身 DNA，有利于细菌遗传性状的稳定遗传。 4. cDNA 文库：以 mRNA 为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成 cDNA，与适当的载体常用噬菌体或质粒载体连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段 cDNA，并能
48、繁殖扩增，这样包含着细胞全部 mRNA 信息的 cDNA 克隆集合称为该组织细胞的 cDNA 文库。基因组含有的基因在特定的组织细胞中只有一部分表达，而且处在不同环境条件、不同分化时期的细胞其基因表达的种类和强度也不尽相同，所以 cDNA 文库具有组织细胞特异性。cDNA 文库显然比基因组 DNA文库小得多，能够比较容易从中筛选克隆得到细胞特异表达的基因。但对真核细胞来说，从基因组 DNA 文库获得的基因与从 cDNA 文库获得的不同，基因组。DNA 文库所含的是带有内含子和外显子的基因组基因，而从 cDNA 文库中获得的是已经过剪接、去除了内含子的 cDNA。 5.基因重组（Genetic
49、Recombination）：指整段 DNA 在细胞内或细胞间，甚至在不同物种之间进行交换，并能在新的位置上复制，转录和翻译。 （用英文作答）Genetic recombination is the process by which two DNA molecules exchange genetic information, resulting in the production of a new combination of alleles(等位基因). 6.同源重组(homologous recombination)：发生在同源序列间的重组，又称基本重组。是最基本的 DNA 重组方式，通过链的断裂和再连接，在两个 DNA 分子同源序列间进行单链或双链片段的交换。：Homologous recombination is a type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchange
