1、颅脑畸形的影像学诊断,遵义市第一人民医院影像科 黄清,概 述,出生时既已存在肉眼所能确认的形态异常，不包括显微镜下所见异常(不包括出生时的损伤及生后发育成长中的产生的障碍)。常见组织器官结构异常和细胞分子发育异常。,病因不明：60%遗传因素：20%染色体突变： 10%（常染色体/性染色体)环境因素 ： 10%（感染、药物、辐射、缺氧、营养状态,颅脑先天畸形,器官形成障碍,神经管闭合畸形,神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤Chiari畸形Dandy-walker畸形,颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦,憩室形成畸形,视-隔发育不良前脑无裂畸形,神经元移行异常,无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑
2、裂畸形灰质异位,体积异常,脑小畸形脑大畸形,破坏性病变,积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿,组织发生障碍,神经皮肤综合征,血管性病变,先天性肿瘤,结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病,细胞发生障碍,先天性代谢性异常,脑白质营养不良,神经元变性,轴索营养不良,氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外临床颅盖组 颅底组,脑膜膨出和脑膜脑膨出,1.脑膜膨出 包含脑脊液、脑膜 2.脑膜脑膨出 包含脑实质、脑膜、脑脊液,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度疝囊，软组织密度疝内容物MRI长T1与长T2疝囊；里边有脑脊液、脑实质信号；,脑膜膨出,枕部脑膜
3、脑膨出（男 2月）,鉴别诊断,枕部及顶部的囊性包块需与头皮肿瘤、表皮样囊肿、颅骨囊肿鉴别。鼻根部包块应与鼻部肿瘤进行鉴别。鼻眶部肿瘤需与眶内肿瘤鉴别。,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,病因 病因尚不清楚，可能与胚胎610周时的感染、化学性或遗传性因素有关，又有人认为发生于胚胎512或1620周。临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水,鉴别诊断,后颅窝蛛网膜囊肿：可压迫第四脑
4、室，但并不存在小脑发育不良及小脑幕抬高征象。大枕大池：特征为枕大池扩大，但不与第四脑室沟通，小脑蚓部发育正常。,胼胝体发育异常,胼胝体发育不全包括胼胝体缺如和部分缺如，病因可因先天遗传，亦可因胚胎在1220周期内代谢、机械等因素影响。,影像表现部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝体发育异常,胼胝体部分性缺如(男 54岁),胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体完全性缺如(女 43岁),鉴别诊断,新生儿缺氧缺血性
5、脑病引起的脑室周围白质软化灶：影像表现相似，二者鉴别有赖于临床病史。 透明隔囊肿：三脑室位置正常，胼胝体形态、位置无异常。 MRI矢状位观察胼胝体形态。,灰质异位（gray matter heterotopia）,成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面； 神经母细胞不能及时的从脑室周围移到灰质所致。,影像表现在脑白质内发现灰质灶。结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：异位灰质不规则分布于白质内 带状型： 异位灰质成带状分布于白质内或皮质下,灰质异位,结节型灰质异位,板层型灰质异位,带型灰质异位（双层皮质）,鉴别诊断,孤立灰质异位需与颅内占位性病变鉴别，灰质异位发生于脑室边
6、缘或白质内，为结节状影像，增强前后与脑皮质一致。 多发性硬化。 室管膜下种植：常有原发肿瘤病史。,阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,分型I型：小脑扁桃体位置下移，下端变尖、位于 枕骨大孔连线下5mm，延髓、四脑室位置正常；常合并脊髓空洞症。II型：I型延髓、四脑室下移，常合并脑积水及其它颅内畸形，较常见。III型：延髓、小脑及四脑室疝入枕部/上颈段脑/脊膜膨出；仅见于新生儿。型：罕见。小脑发育严重不全或缺如，不向下方移位，脑干细小 。,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-C
7、hiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁),Chiari ,Chriari ,鉴别诊断,型 鉴别不难，下移的扁桃体需要与环枕交接部的硬膜外肿瘤相鉴别，如脊膜瘤、神经鞘瘤等，但前者与颈髓相连，增强无异常强化、且与脑实质强化密度一致。型 有时需要与Dandy-Walker畸形鉴别。后者表现为第四脑室扩张成囊状、小脑蚓部发育不良，颅后窝形态增大。前者无异常表现。,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：发育异常后天性：外伤、感染等临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状及体征,蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）,影像表现 特征为发生在脑池周围
8、的囊性占位，囊内必须为脑脊液，占位轻，相邻颅骨受压变薄。 主要位于颅中窝，好发于儿童。,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,鉴别诊断,脑裂畸形：为大脑表面延伸至室管膜下的异常裂隙，裂隙周围可见完整的灰质影像。 脑穿通畸形：脑穿通畸形囊肿可与脑室或蛛网膜下腔相通，病灶区脑组织缺失或发育不良。,病因 又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形，系胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构影像表现一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,先天性脑积水,积水性无
9、脑畸形,积水性无脑畸形,积水性无脑畸形,鉴别诊断,前脑无脑叶畸形：此病双侧大脑半球未分离，无半球间裂，无胼胝体及透明隔，大脑镰不发育。重度梗阻性脑积水：脑室高度扩张，脑实质菲薄，脑室轮廓清楚。,脊髓和椎管内病变,椎管内肿瘤约占神经系统肿瘤的15%，可发生在各个阶段，按生长部分可分为脊髓内、脊髓外硬膜内和硬膜外三种，其中以脊髓外硬膜内肿瘤最为常见，约占60-75%其它两类各占15%。,硬膜外肿瘤肿瘤的定位1、瘤灶呈梭形，笔尖样2、肿瘤与脊髓间裂隙样低信号3、硬膜外脂肪消失4、病侧蛛网膜下腔狭窄，脊髓移位,髓外硬膜内肿瘤肿瘤的定位1、肿瘤与脊髓夹角为锐角，脊髓移位2、病侧蛛网膜下腔扩大，健侧变窄,
10、髓内肿瘤肿瘤的定位1、脊髓肿胀，呈梭形；2、蛛网膜下腔均匀变窄,邻近蛛网膜下腔受压变窄,病变部位脊髓增粗、变形,病变上方中央管扩张,病变位于髓外硬膜下，局部脊髓受压，向对侧移位,病变上方硬膜下腔增宽,髓外硬膜下神经鞘瘤,矢状位：T1WI T2WI 冠状位： T1WI/C,髓内血管母细胞瘤,矢状位：T1WI T2WI T1WI/C,神经鞘瘤 哑铃征,室管膜瘤：最常见的髓内肿瘤，占髓内肿瘤的60%，好发于腰骶段、脊髓圆锥和终丝。临床多见于30-70岁。肿瘤生长缓慢，症状轻，就诊时一般已经长得很大。 星形细胞瘤：所有髓内肿瘤的40%，以颈胸段多见。出现症状早，症状重，病人就诊时肿瘤较小。 神经鞘瘤：最为常见的椎管内肿瘤，占所有椎管内肿瘤的29%。从硬膜囊向神经孔生长，神经孔扩大，呈典型的哑铃状改变。,髓内常见肿瘤：室管膜瘤、星形细胞瘤、血管母细胞瘤、脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿及表皮样囊肿等； 髓外硬膜下常见肿瘤：神经源性肿瘤（包括神经鞘瘤及神经纤维瘤）、脊膜瘤、转移瘤、畸胎瘤等； 硬膜外常见肿瘤：转移瘤、淋巴瘤、海绵状血管瘤及神经源性肿瘤等。,脊髓外伤脊髓血管病变,
