1、基因分离定律在实践中的应用,一、在医学实践中，对遗传病的基因型和发病率做出科学的推断。,高倍镜下人体的染色体,染色体,性染色体,常染色体,与性别决定有关的染色体,与性别决定无关的染色体,男性：XY 女性：XX,性染色体对人的性别起着决定作用。,？,性 别 决 定,XY型性别决定,XY,XX,X,X,XX,XY,1 ： 1,子代,讨论：为什么人类的性别比总是接近于一比一？,配子,Y,性 别 决 定,XY型性别决定,配子,22对(常)+XY(性),22对(常)+XX(性),22条+X,22条+Y,22条+X,22对+XX,22对+XY,1 ： 1,子代,XY同源区段,Y非同源区段,X非同源区段,X
2、染色体,Y染色体,有些性状的遗传常常与性别相关联的现象。,女性的基因型,男性的基因型,男女婚配方式,配子,P,XbY,XbY,XBXb,色盲遗传系谱图(2),XbXb,男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙,红绿色盲的遗传特点：,1、交叉遗传,2、男性患者多于女性患者,遗传系谱图的判定,判定是否是细胞质遗传：,常用的口诀： 常隐：无中生有为隐性，生女患病为常隐 常显：有中生无为显性，生女正常为常显 伴X隐性：母患子必患，女患父必患 伴X显性：父患女必患，子患母必患,特殊情况： 若代代都有病，则该病很可能是显性遗传病；若隔代遗传，则是隐性遗传病；若患者无性别差异，则是常染色体遗传；若有性别差
3、异，男性患者明显多于女性，为伴X隐性；女性患者明显多于男性，为伴X显性,例1、,例2、,解析据图母亲有病，子女均有病，子女有病，母亲必有病，所以为细胞质遗传。,解析据图患者的母亲没病，所以非细胞质遗传；再 根据患者父亲儿子均为患者，所以为Y染色体遗传。,例3、下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传,例4下列的四个遗传图示中能够排除和血友病传递方式一样的一组是 ( ),C,例5、如图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。请推测这种病最可能的遗传方式是 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传
4、 Cx染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传,A,【解析】根据患者有女性可判定其为非遗传；,再根据正常双亲（和）有子女患病（）可判定其为隐性遗传；,最后根据女性患者（）的父亲（）为正常，判定出常染色体隐性遗传。,反馈练习,1、,【解析】根据患者有女性可判定为非染色体遗传；,2、,再根据代代有患者，可判定为显性遗传；,再根据男性患者（）的母亲（）是正常的，可判定为常染色体显性遗传。,3、,【解析】根据患者有女性，可判定为非染色体遗传；,根据无中生有，判定为隐性遗传；,再根据女性性患者（）的父亲（）不患病，则可判定为常染色体隐性遗传。,4、,【解析】根据男性患者的父亲和儿子、兄弟中有正常的，可判定为非染色体遗传；,再根据正常双亲（和）有子女患病（）可判定为隐性遗传；,最后根据无女性患者，可判定为染色体隐性遗传。,
