1、法洛四联症,Tetralogy of Fallot,法洛四联症Tetralogy of Fallot，TOF,主要内容发病率病理解剖病理生理及血液动力学改变临床表现特殊检查心电图X光胸片超声心动图心导管及造影并发症治疗,发病率Incidence,法洛四联症(TOF)是临床上较常见的一种发绀型先心病，约占1015是存活婴儿中最常见的发绀型先心病在l岁以后的发绀型先心病中约占70左右,病理解剖Pathology,典型的TOF包括以下四种畸形： 肺动脉狭窄（PS），以漏斗部狭窄多见，其次为瓣膜合并漏斗部狭窄； 室间隔缺损（VSD），多为高位膜部缺损； 主动脉骑跨（aorta overriding）；
2、 右心室肥厚(RVH)，是肺动脉狭窄的继发改变。肺动脉狭窄是TOF最主要的病变，也是影响本病病 理生理和临床表现的重要因素。,右心房,右心室,左心房,左心室,血流量减少,肥大,血流量增加 扩张,混合血,VSD分流,肺动脉循环血流量减少,血流量减少,主动脉骑跨,扩大,右心室流出道梗阻 PS,体循环,主动脉,TOF的病理生理和血液动力学改变,病理生理及血液动力学改变Pathophysiology,青紫的发生主要取决于肺动脉狭窄的程度 在胎儿时期，肺动脉口狭窄对心脏影响不大。生后卵圆孔即正常闭合，由于生理上的需要动脉导管可能持续开放，使较多的血液进入肺而进行氧合，因而发绀不明显或较轻，所以小儿多在6
3、月l岁后始出现发绀。同时生后右心室流出道狭窄的程度也相对较轻，此时可通过VSD出现左到右的分流，这也是生后初期无明显发绀的又一原因。随着年龄增长，肺动脉口狭窄的程度进行性加重，至24岁时经VSD左至右的分流停止，出现右至左的分流。同时由于肺循环的血流量少，肺内氧合不足，故临床上出现发绀。,临床表现Clinical Manifestations,临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 发绀（Cyanosis）为TOF的主要表现，但出现的时间和程度差异很大。通常于生后36个月出现发绀，重者新生儿期即出现明显发绀，轻者至年长儿时才出现轻度发绀。一般全身性发绀出现愈早，愈可能存在严重的肺动脉口狭窄或闭
4、锁。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指（趾）甲床等。,临床表现Clinical Manifestations,临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 缺氧发作（Cyanotic spells） 也是TOF的重要表现之一，哭闹、排便、感染、贫血，寒冷及创伤等均可诱发。发作时主要表现为烦躁不安，呼吸困难、发绀加重、哭声微弱、晕厥、肌张力低下。发作可持续数分钟或数小时，缺氧发作多在婴儿期发生，发生率约占2025。2岁以后有自然改善的倾向，可能是由于侧支循环建立的缘故。其发生机理尚不十分清楚，多数认为可能是由于右心室流出道肌肉痉挛而使血流突然停止，出现肺动脉一时性闭塞，致使脑缺氧。,临床表现Cli
5、nical Manifestations,临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 活动耐力差、蹲踞现象（Squatting） TOF患儿因动脉血氧含量下降，故活动耐力减少，稍一活动即感心慌、气短、发绀加重。较大儿童通常不能长时间站立或行走，喜蹲踞位。婴幼儿喜采取背弓位或胸膝位。蹲踞现象是TOF的突出特点。,临床表现Clinical Manifestations,体格检查一般体征 生长发育多低下，肌肉和皮下组织松软发绀杵状指、趾，1岁后渐明显,听诊：胸骨左缘第24肋间有246级喷射性收缩期杂音P2减弱,心电图Electrocardiography,TOF心电图特点为： 电轴右偏； 右心室肥厚，
6、Vl多呈R、Rs、RsR等波型，如Vl呈qR型，说明右心室肥厚十分严重； 约20可有右束支传导阻滞的图型； 年长儿可出现高尖P波； 左心室占优势者非常少见，若TOF患者心电图显示电轴不偏，左心室肥厚或双心室大的任何一个证据，均应考虑合并有PDA，多属于非发绀型四联症。,心电图Electrocardiography,X光胸片Chest Radiography,TOF典型的X线表现为“靴型心”，心尖圆钝上翘，心腰凹陷或平直 心胸比例多数正常，或右心室轻至中度增大，右心房可轻度增大 肺门影缩小，肺野血管纤细，可见侧支循环网状影 主动脉常向右前移位，致上纵隔影增宽 若出现肺纹理增多和左心室增大时，应考
7、虑合并有PDA或侧支循环形成,法乐氏四联症 X 线胸片表现,超声心动图Echocardiograph,二维超声对TOF的诊断有特异性价值可显示室间隔与主动脉前壁连续中断主动脉根部前壁前移，主动脉骑跨在室间隔上，主动脉后壁与二尖瓣前叶有纤维连续右心室内径增大，右心室流出道狭窄，右室前壁及室间隔增厚,心导管及造影Cardiac Catheterization,并发症Complications,脑血栓 发生率约占4。主要由于血球压积高，血流滞缓，特别是当TOF患儿出现脱水时，血液的粘稠度更高，易致血栓形成脑脓肿 2岁以前很少发生脑脓肿，多发生在年长儿及成人。TOF患儿若出现发热、头痛、呕吐、嗜睡、抽
8、搐、偏瘫等神经系统的症状和体征时，应考虑并发脑脓肿的可能细菌性心内膜炎 婴幼儿少见，多发生于发绀不太严 重的TOF患儿。尤以行心导管术者，易并发细菌性心内膜炎TOF较少发生肺炎或心力衰竭,治疗Treatment,内科治疗加强护理：限制活动，预防感染。每天应摄入足够的水分，以防脱水。发热及缺铁性贫血是缺氧性发作的诱因，应积极治疗。预防和控制缺氧发作：立即将患儿下肢屈起，置胸膝卧位吗啡为首选药0.10.2mgkg次，皮下或肌肉注射，或以心得安O.1mgkg次加入5lOGS 20m1内缓慢静脉注射，510分钟注射缺氧时间长者可发生代酸，应静注碳酸氢钠。对缺氧发作频繁者，应长期口服心得安预防发作，剂量为1mgkgd，分23次,治疗Treatment,手术治疗绝大多数TOF患儿都可行根治术现认为：有条件者，3月内先作姑息性手术，6-12月作根治术70%TOF患儿需要在1岁内手术，一般认为：适宜的手术年龄为35岁对于年龄小，症状重、周围肺动脉分支发育差或左心室发育不全的患儿可先行姑息性手术,
