1、第5章 基因突变及其他变异,5.1 基因突变和基因重组,生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体间存在性状差异的现象。,问题1.什么是生物的变异？,思考：生物的表现型受哪些因素的影响？,表现型=基因型+环境条件,问题2.生物变异的类型有哪些？,来源,问题3：什么是基因突变？,镰刀型细胞贫血症病因的图解,正常 谷氨酸 GAA CTT GAA,蛋白质 氨基酸 mRNA DNA,异常 缬氨酸 GUA CAT GTA,突变,改变,增添,缺失,DNA片段,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,（D）,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生
2、的?,基因重组,思考1：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？,不产生新的基因但可以产生新的基因型和表现型。,思考2：,当具有20对相对性状的亲本进行杂交（假设控制20对性状的20对等位基因分别位于20对同源染色体上），F2可出现多少种基因型和表现型？,基因型：320,表现型：220,问题4、基因重组的概念、类型和意义是什么？,含义：,成因：,生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因发生重新组合的现象叫基因重组。,1、非同源染色体上非等位基因的自由组合。,时间：,减数第一次分裂后期。,A,a,b,B,A,a,B,b,2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交叉互换使其上
3、的等位基因互换而发生基因重组。,时间：,减数分裂的四分体时期。,染色体变异,在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体_的改变和染色体_的增减导致生物_的变异。,数目,性状,结构,一、染色体结构的变异,缺失,重复,易位,倒位,一、染色体结构的变异,缺失:,增加:,倒位:,易位:,1.易位与交叉互换的区别(1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,请思考：,Q1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,Q2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,Q3:雄果蝇的
4、体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,二、染色体数目的变异,X,Y,Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体 在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间 是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全 部遗传信息？,Q5：如果将果蝇 的精子中的染 色体看作一 组，那么果蝇 的体细胞中有 几组染色体？,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,1、染色体组的概念,非同源,形态,功能,全部信息,正常,增多,减少,个别变异,整组变异,成倍增多或减少,2、染色体数目的变异,问题4、基因突变
5、都会引起性状的改变吗？基因突变的结果？,比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。,结论:,氨基酸天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 缬氨酸,某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？,1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变4、基因的选择性表达,?,不一定.,基因突变的结果：,基因突变可能会引起性状的改变，打破了生物和环境的协调关系，一般对生物有害。,基因突变可产生新基因（与原基因互为等位基因），使生物产生新的性状，适应变化的环境，获得新的生活空间。,还有一些突变对生物既无害也无利。,一般形成该基因的等位基因,议一
6、议,基因突变发生时间？ 细胞分裂间期DNA复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？ 前者可以；后者一般不能。某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。,基因突变按产生的原因可分为：,1、自然突变：,没有外来因素的影响由于生物内部因素的影响，DNA分子复制偶尔发生错误。,2、人工诱变：,人工诱变的因素,物理因素：,如X射线、激光等,化学因素：,如亚硝酸、碱基类似物等,生物因素：,如病毒和某些细菌等,、基因突变的特点：,1.普遍性,2.随机性,3.低频性,4.多害少利性,5.不定
7、向性,如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。,它可以发生在生物个体发育的任何时期。,细菌的突变率为1041010；高等生物生殖细胞突变频率为105108 。,基因突变的意义？,基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。,基因重组的意义：,基因重组也是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。,二倍体、多倍体和单倍体的概念,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,单倍体：,多倍体：,二倍体：,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。
8、,自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。,2.六倍体小麦体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,1.四倍体马铃薯体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,四,二,？,六,三,？,议一议:,如何区分单倍体、二倍体、多倍体?,二倍体、多倍体、单倍体的比较,小结：,由受精卵发育而来的个体，含有几个 染色体组就是几倍体。,2.由配子直接发育而成的生物个体，不管 含有几个染色体组，都只能称为单倍体。,受精卵,受精卵,配子,个,n个,n个,议一议,1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍
9、体可能是怎么产生的呢？,2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？,二倍体,染色体组增加,染色体组减少,多倍体,单倍体,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,花药离体培养,BUT：如果纺锤体的形成受到破坏，那么会导致什么？,后果：染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细 胞，于是形成染色体数目加倍的细胞。,这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就发育成染色体数目加倍的组织或个体。,多倍体形成的原因,多倍体草莓（上）和野生状态下的草莓（下）,多倍体的优点：器官巨大型，营养物质含量增加,缺点：发育延迟，结实率降低,野生的草莓,染色体数目加倍的草莓,人工诱导多倍体在育种上的应用,比较,优：形态加大
10、增高，营养物 质含量增加,缺：发育延迟，结实率低,方法,秋水仙素处理萌发的种子和幼苗,机理,秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，使得染色体数目加倍,应用,三倍体无子西瓜的培育,八倍体小黑麦的培育,三倍体无籽西瓜的培育,考点三人类遗传病,第三课时,人类几类疾病的区别,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,出生前已形成的畸形或疾病。,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,遗传物质的改变,遗传物质的改变环境因素的影响,遗传物质的改变环境因素的影响,婴儿成年后,婴儿期,先天性与后天性,一.人类遗传病,人类遗传病的来源及种类,单基因遗传病(基因突变)
11、,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体遗传病,伴性遗传病,人类遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病(染色体变异),常染色体病,性染色体病,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮
12、尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生
13、素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,常见育种方式比较,有丝分裂,嫁接、扦插、组织培养等,无核蜜桔,保持优良性状,基因重组,杂交，自交，筛选，自交。,抗倒伏抗锈病小麦,集中优良性状,基因突变,物理法、化学法等,青霉素高产菌株,提高变异频率，出现新性状,染色体变异,花药离体培养法,小麦新品种,明显缩短育种进程，得到纯合体,染色体变异,秋水仙素处理使染色体加倍,无籽西瓜,器官大，营养成分含量高,DNA拼接,将不同生物的基因拼接在一起,抗虫棉,目的性强，打破物种界限,生物的后代出现不同于亲本的性状,
