1、,（2015课标全国）6、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的,（2015课标全国）6抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ）A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,人类遗传病,孙改英,考纲要求,学习目
2、标掌握人类遗传病的类型、特点及有关计算探讨人类遗传病的监测和预防关注人类基因组计划及意义会对各种人类遗传病进行调查重难点：人类遗传病的类型、特点及有关计算,考点一人类常见遗传病的分类及遗传特点,性腺发育不良 也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征21三体综合症又称先天愚型或唐纳氏综合症，为染色体结构畸变所致的疾病，患者产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子 。患儿的主要临床特征为智能障碍
3、 体格发育落后和特殊面容 并可伴有多发畸形， 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 。,血友病,血友病患者一生常有自发性或周期性出血，出血部位:一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。,进行性肌营养不良,性腺发育不良,多指,并指,软骨发育不全,白化病,无脑儿,唇裂,猫叫综合症,2、常见遗传病的名称和类型的记忆法(1) 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2) 色友肌性隐(红绿色盲、
4、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3) 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。,(4) 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5) 唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6) 特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性愚型、猫叫综合征)。,合作探究,1、携带致病基因一定患病吗？2、遗传病患者一定携带致病基因吗3、先天性疾病都是遗传病吗4、家庭性疾病都是遗传病吗,不一定，例白化病携带者Aa,不一定，例如21三体,不一定，由于食物中缺少VA，家庭中 多个成员患夜盲症,不一定，例如母亲妊娠前三
5、个月感染风疹使胎儿患先天性白内障,3、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,4、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4
6、女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能,例二 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,二
7、、人类的遗传病的遗检测和预防,1、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,2、提倡适龄生育女性最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女性的自身发
8、育要到2425岁才能完成，因此，过早生育对母子的健康都不利。女20岁以下所生子女发病率较2434岁妇女所生子女的发病率高出50。40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。,3、进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),4、产前诊断,1.检测手段：羊水检查：羊水中有脱落的胎儿细胞，可检查染色体异常情况B超检查：检查外观形态缺陷孕妇血细胞检查基因诊断：利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，检测基因异常遗传病（分子水平）依据原理是碱基互补配对原则,2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,三人类基因组计划
9、与人体健康(1) 人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类基因组(包含22条常染色体和两条性染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2) 测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.02.5万个。意义：了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。,合作探究 基因组和染色体组的区别人的一个染色体组和基因组所含的染色体相同吗？豌豆等雌雄同体的植物呢？,1、人（2n=46）的一个染色体组含有23条染色体； 人类基因组计划需测定24条染色体上的基因序列。 2、豌豆（2n=14）（雌雄同株，
10、无性染色体）的一个染色体组含有7条染色体； 豌豆基因组计划需测定7条染色体上的基因序列。 X和Y是一对同源染色体故一个染色体组中只能含有XY中的一条，X、Y染色体上的基因不同故基因组中XY都要包括在内。,生物 人 果蝇 水稻 染色体组型 44+XY 6+XY 24 染色体组 23 4 12 基因组,24 5 12,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,四、调查人群中的遗传病,注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。(2)调查的群体要_。(3)调查
11、“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,五、遗传题解决方法1可以确定遗传方式的遗传病判断方法(1)确定是否为伴Y遗传。若系谱图中患者全为男性，而且男性患者的父亲和儿子也为患者，则为伴Y遗传的可能性非常大。若系谱图中，患者虽全为男性，但是男性患者的父亲或儿子为正常，不是伴Y遗传。,(2) 确定是显性遗传病还是隐性遗传病。“无中生有”则为隐性遗传。“有中生无”则为显性遗传。(3) 确定是常染色体遗传还是伴X遗传。在已确定隐性遗传病的系谱中：a父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b母亲患病，儿子正常，一定是常染色体隐性遗传。 在已确定显性遗传
12、病的系谱中： a父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； b母亲正常，儿子患病，一定是常染色体显性遗传。,2不能确定遗传方式的遗传病的判断方法第一，如果该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病；第二，如果患者无性别差异，男女患病率各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；,第三，如果患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分两种情况：(1)若系谱图中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是 伴X隐性遗传病；(2)若系谱图中，患者女性明显多于男性，该病很可能是伴 X显性遗传病。,3遗传系谱图的四种基本类型,1、下图是某种人类
13、遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因A、 a控制。请回答：（1）该遗传病是由 ( ) 染色体上的 ( ) 性基因控制的。（2） 8号个体可能的基因型( ) ，该个体是杂合子的概率为( ) 。（3）根据我国婚姻法规定，8号和10号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 ( ) 。,3如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是() A.X染色体上的隐性基因 B.X染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因,人类遗传病,遗传病的概念：_改变引起的疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,危害：,给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担,监测和预防：,禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断,_性遗传病(常/X染色体)_性遗传病(常/X染色体),_基因遗传病,_异常遗传病,染色体结构异常染色体数目异常,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,人类基因组计划与人体健康,小结,基因诊断和基因治疗,
