1、人类常见遗传病的类型及特点,二中分校高三生物备课组,1、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。,2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,例子,先天性疾病：遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕,家族性疾病：遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症,对位训练1.（2009江苏卷，18）下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是 （ ） 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗
2、传 病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。,D,2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指
3、受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。,D,3.下列说法中正确的是 （ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感
4、染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。,C,遗传病的监测和预防,婚前检测 和预防,_,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查,3.你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？,基因诊断,_,_,产前诊断,遗传咨询,思维误区警示（1）需测定的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 对于无性
5、别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,4.对染色体组和基因组的概念混淆不清,（2）常见生物基因组和染色体组中染色体,纠正训练 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A.46，20 B.23，10 C.22（常）+X+Y，10 D.22（常）+X+Y，11知识综合应用重点提示 通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升“理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象”的能力。,C,实验强化平时 12.调查人群中的遗传病
6、1.调查原理 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。,对位训练1.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时， 以“研究病的遗传方式”为子课题。下列 调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.多指症，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.
7、青少年型糖尿病，在患者家系中调查,B,随堂过关检测题组一：人类遗传病的类型及其预防,1.（2008广东生物，7）21三体综合征患儿的发 病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗 传病的主要措施是 ( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D. 解析 随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病 率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎 儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。,A,2.下列为某一遗传病的家系图，已知-1为携带者。可以准确判断的是 （ ） A.该病为常染色体隐性遗传 B.-4是携带者 C.-6是携带者的概率为1/2 D.-8是正常纯合子的概率为1/2,题
8、组二：遗传病的判断及调查,B,4.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与 优生无关的措施是 （ ） A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 解析 本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断 以确定胎儿性别不属于优生的范畴。,D,题组三：遗传病的预防、监测诊断,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 ，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害，使智力低下，且患者尿味异样。（2）如果一对患白化病的夫妻（酶1基因均正常）生了8个小孩都是正常的，最可能的根本原因是 。由此可见，基因与性状间并非简单的线性关系。（3）若在其它条件均正常的情况下，直接缺少酶会使人患 症。（4）从以上实例可以看出，基因通过控制来控制，进而控制生物体的性状。,课后,这对夫妻分别缺陷酶基因、酶基因,
