1、产前超声检查对胎儿肢骨发育异常的判断,四川大学华西第二医院超声科 杨太珠,据统计，胎儿骨骼发育异常发生率在活产儿中约为2.4/10,000，胎儿时期其发生率约为1/1300，其中约32%的病例发生胎死宫内。国内的最新资料分析胎儿单纯的某系统畸形中骨骼肢体畸形排在第2位;严重的骨骼发育异常预后较差。即使存活下来至成年的患者，可能将致病基因遗传至下一代。,McHugo, et al. Textbook of fetal abnormalities, London, 2000: 237269.,如何应用超声检查技术评价胎儿骨骼系统？,骨的长度及生长速度骨骼的形态骨化程度胎儿在宫内的姿势与运动,产前超
2、声判断骨骼发育异常的原则,产前超声应注意区分某一病例是致死性还是非致死性的。准确性可高达92%100%。胎儿骨骼发育异常常以短肢畸形为主要表现。但产前超声检查仅凭肢体短小难以确定其类型，符合率文献报道仅为28%40%；,Parilla, et al. J Ultrasound Med, 2003: 255258.Doray, et al. Ann Genet, 2000: 163169.,长骨的超声评价,长骨的长度：当孕周不确切时,可参考股骨长/足底长0.87(平均值为0.99),或定期监测长骨生长曲线以协助诊断;当出现严重四肢短肢畸形(所有长骨长度均正常孕周平均值的4倍标准差、股骨长/腹围比
3、值60%（心脏畸形除外），胸围/腹围0.6等。,颅面骨的超声评价,测量头围、双顶径，评价头颅大小、形态及颅骨骨化是否正常。巨颅常见于软骨发育不全、致死性发育不良、成骨不全等；“三叶草”型头颅为致死性侏儒II型的特征表现；颅骨回声减低见于成骨不全、软骨生成不全等；颜面部特征，包括面部正中矢状切面轮廓线是否完整，额骨、下颌骨是否正常，有无鼻骨缺失、前额突出、小下颌、唇腭裂等。,手足骨异常的超声评价,手足的数目、形态、运动异常：如多指(趾)、并指(趾)、短指(趾)、三叉戟手畸形、重叠指、马蹄内翻足等；其它畸形综合征：三叉戟手为软骨发育不全特征性改变；短肋-多指综合征；马蹄内翻足可见于骨畸形性发育不良
4、、成骨不全患者。,脊柱的超声评价,脊柱的形态与生理弯曲度、椎体的形态结构及骨化程度的观察，有无脊柱侧凸、半椎体、扁椎骨等；腰椎无骨化常见于软骨生成不全。,致死性骨发育异常的超声特征,严重四肢极其短小、弯曲；骨回声强度明显降低胸腔狭小常合并其它畸形，羊水过多出现某些特殊征象：如三叶草头颅为致死性侏儒II型特征表现，多发骨折为成骨发育不全II型特征表现。,常见的致死性骨发育异常,致死性侏儒,I型：长骨短而弯曲，椎骨严重扁平。不伴三叶草形头颅，约占80%；II型：具有典型的三叶草形头颅，长骨短、弯曲，椎骨扁平；可伴有其他畸形：如脑室扩大、胼胝体发育不全（约25%）、心脏畸形、肾脏畸形等。,软骨发育不
5、全,为常染色体显性遗传，8090为散发，与父龄效应有关；超声特征：四肢严重短小，回声强度减弱，骨后方声影不明显；胸腔狭窄，腹部膨隆，椎体骨化差呈低回声，头颅增大，30胎儿可伴有全身水肿及浆膜腔积液。,成骨发育不全,多为常染色体隐形遗传，又称为脆骨征。临床上分为4型，其中I、型为非致死性的。病理改变为：骨小梁变薄，骨密质被不成熟的骨组织取代。超声特征：股骨短小而粗；长骨弯曲或成角，宫内可发生骨折；颅骨菲薄，回声低，加压后变形常有塌陷；常伴羊水过多。,骨骼肢体畸形,骨骼肢体畸形是目前产前超声诊断最容易发生纠纷的项目之一。产前超声检查应采用连续顺序追踪检查法。,肢体常见异常：先天性桡骨发育不全或缺如
6、,常与某些综合征并存。如18三体综合征等；超声特征：桡骨完全缺如（I型）或部分缺如（II型），桡骨发育不全（III型），横断面扫查仅见一根骨回声，由于缺乏桡骨支持，前臂与手腕姿势异常，常合并手指畸形。,先天性手畸形,胎儿手畸形可局限于一个手指，也可累及全手，包括手缺如、多指、并指、裂手、短指、巨指等；超声图像特点取决于检查者对于胎儿手的观察与辨识。由于受胎儿体位、运动、羊水量的影响，产前超声检查检出率低。,先天性马蹄足内翻,胎儿足发育异常种类较多。马蹄足内翻畸形最常见，与遗传因素相关，发生率与种族、性别有关；下肢或足的缺失；马蹄足内翻的超声特征：小腿长轴切面与足底平面在同一切面上显示，经多次活动后观察其姿势较固定。,产前超声检查胎儿骨骼注意的问题,核实孕周结合其他生长参数分析是否合并其他畸形父母身高因素切面标准以及测量误差定期复查，动态观察长骨的增长注意与孕妇沟通，实施告知义务,如遇胎儿姿势、胎动、羊水、胎方位、子宫壁及胎盘等因素影响观察胎儿骨骼形态与运动，可通过刺激胎儿运动或嘱孕妇改变体位或下床活动15-30分钟后再进行仔细地扫查。超声显示胎儿的手、足及指、趾数目、形态、结构有一定难度，因受羊水、胎动、胎位的影响，需要充足的时间，耐心仔细地观察。,谢谢聆听,
