1、,先天性心脏病 Congenital Heart Disease （CHD） 胡宛如,目的要求,了解先天性心脏病的诊治进展了解胎儿血液循环及出生后血液循环途径变化熟悉先心病的病因，预防及分类熟悉先心病的诊断方法掌握常见先心病（ASD、VSD、PDA、TOF）的血液动力学改变，临床表现，常见并发症，诊断及鉴别诊断熟悉上述几种常见先心病的治疗原则,一、概述 (introduction),(一)概念： CHD是指胎儿时期心脏及大血管发育异常 而导致的心血管畸形 3岁内小儿最常见的心血管疾患(二)发病率：活产婴儿中4.05 12.3(三)进展：检查手段 治疗技术,二、心脏胚胎发育,心脏结构,心脏是一个
2、复杂的中空器官小儿常发心脏病：先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）成人常发心脏病：粥样硬化性心脏病（athero-sclerotic heart disease ）,心脏胚胎发育 (1),胚胎22天 形成原始心管胚胎24天 形成动脉干 心球 心室 心房 静脉窦等胚胎29天 心脏外形基本形成 但为单一的通道,心脏胚胎发育 (2),房室分隔 房室交界处背侧内膜垫与腹侧 内膜垫相互融合房间隔 第一房间隔 第一房间孔 第二房间孔 第二房间隔 卵圆孔室间隔 肌隔 心内膜垫 动脉总干及心球分化成主动脉和肺动脉时的 中隔向下延伸动脉总干发育分为主动脉与肺动脉胚胎第8周
3、发育形成四腔心,三、胎儿血液循环及生后血循环改变 （the fetal circulation and changes after birth）,1 正常胎血循环2 生后血循环改变,正常血液循环途径,胎儿血液循环途径,通过动脉导管,通过卵圆孔,血氧含量较高,血氧含量较低,通过静脉导管,生后血循环改变,脐带结扎 68周脐血管闭锁形成韧带肺循环压力下降 当左心房压力超过右心房 卵圆孔功能上关闭 （57月解剖上闭合）体循环阻力增高 动脉导管处逆转为左向右分流 高动脉氧分压前列腺素减少 动脉导管关闭 （80%于3个月时解剖上关闭） （95% 在1年内解剖上关闭）,胎儿与出生后血液循环比较,四 先心病病
4、因和预防 （etiology and prevention）,（一）病因 多数原因不清，主要由遗传和环境及其相互作用所致1 外因 宫内感染 孕母营养缺乏 辐射 药物 代谢性疾病 等2 内因 或称遗传因素 染色体异常 基因突变 （二）预防 孕早期预防感染 避免有害因素 适量叶酸,五 分类（the classification of CHD）,根据有无血液分流分为三大类 （一）左向右分流型 潜伏青紫型 （left-to-right shunt lesions） （二）右向左分流型 青紫型 （right-to- left shunt lesions ） （三）无分流型 无青紫型 （no shunt
5、lesions ）,两种分流类型的表现,六 诊断方法（the methods of diagnosis） 病史及体格检查：就诊主要原因 X线检查 心电图（electrocardiogram ECG） 超声心动图（echocardiagraphy ECHO） 心脏导管检查：有创 心血管造影：有创 其它检查,（一）病史（history） 先心病常见症状 母孕史 家族史（二）体格检查（physical examination） 全身一般检查 （合并畸形 发育 呼吸等） 心脏局部检查 （杂音描述） 周围血管征,（三）特殊检查（special examination）X线（ DR ）：心胸比值 心影 肺
6、血管心电图：心律失常 房室大小超声心动图：心脏结构 心功能 血流 （二维超声 多普勒）心导管:（右心导管 左心导管） 探查异常通道 压力测定 血氧饱和度心血管造影：用于复杂先心病和血管畸形检查放射性核素心血管造影 磁共振计算机断层扫描,七、儿科临床常见的先天性心脏病（the congenital heart disease more often seen clinically）,（一）室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD） 最常见，约占先心病的50% 单独存在者25% 其他近2/3多为 复杂先心病合并室缺,1、 病理解剖,按缺损部位分 膜周部缺损 60%70%
7、（相对较大） 肌部缺损 20%30%（相对较小） 约25%40%小型缺损，膜周部和肌部小梁部缺损 可能自然闭合 多在5岁以下（尤1岁内） The defect usually is single, but occasionally a few small defects may occur. VSD may present alone or with other anomalies,正常人 右心室的收缩压仅为左心室的1/41/6 肺循环阻力为体循环的1/10室缺时 左向右分流，两个循环量不再相等 肺循环量大于体循环量,2、,为什么VSD左心房会增大？,分流量取决于 缺损大小 心室间压差 体肺循
8、环阻力分3种类型 缺损直径 缺损面积 小型室缺 5 图 0.52 / 中型室缺 515 图 0.51.02/ 大型室缺 15 33 1.02/,大型室缺：左向右分流量大，肺循环血流量超过体循环 35倍超过肺血管床容量限度容量性肺动脉高压阻力性肺动脉高压（不可逆） 左向右分流减少Eisenmenger综合征：当右室压力超过左室时 转为双向分流或右向左分流，出现紫绀,Eisenmenger综合征,发生于左向右分流心脏病后期机制：不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰,3、临床表现,小型室缺：R
9、ogers病 可无症状仅常规体检时听到杂音心脏没有扩大或轻度增大胸骨左缘3、4肋间全收缩期杂音，伴有震颤肺动脉第2音正常或稍增强,中型室缺：症状 : 常在婴儿期即出现症状气短 喂养困难 生长迟缓 反复呼吸道感染乏力 多汗,体征：休息状态下呼吸急促心界扩大胸骨左缘3、4肋间扪及明显的细震颤，闻及级以上粗糙的全收缩期杂音在二尖瓣听诊区闻及舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄）肺动脉第2音增强,大型室缺：通常在出生23周时出现症状23月时即可发生心衰患儿可死于肺炎并发心衰常在学龄期并发肺动脉高压声音嘶哑（肺动脉压迫喉返神经）,Eisenmenger syndrome:The patient becomes c
10、yanosed. There is no systolic thrill and there is only a short systolic murmur.P2 accentuation As the left-to-right shunt lessens, the systolic murmur becomes shorter and then disappears when the shunt ceases.,典型室缺心脏体征,视：心前区隆起触：胸骨左缘3、4肋间收缩期震颤叩：心界扩大听：胸骨左缘3、4肋间级粗糙的全收缩期杂音 传导广泛；P2增强； 有时心尖区可闻柔和的舒张中期杂音Eis
11、enmenger s syndrome 青紫 心前区杂音较轻 P2显著亢进,3、辅助检查,大型缺损：心影中度以上增大双室大 右室大为主肺动脉段明显突出主动脉结影小, 心电图,RV5、V6升高伴深Q波 左室肥厚 双室肥厚或右室肥厚, 超声心动图,二维 显示缺损位置及大小彩色多普勒 判断分流方向和分流量 频谱多普勒 测量分流速度 估测右心室收缩压及肺动脉压力 计算肺循环血流量（Qp） 体循环血流量（ Qs） 正常时Qp/ Qs 1 1.5 中等量分流 2.0 大量分流, 心导管检查,右心导管 血氧含量-右室高于右房1 vol/% 肺动脉压和右室压力增高 导管一般不能进入左室左心导管 行左心室造影发
12、现室缺部位 造影剂经缺损部位进入右室,（二）房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）占先心病发病总数的5%10% 是成人最常见的先天性心脏病,1、 病理解剖,原发孔型ASD 即孔型 约15%继发孔形ASD 即孔型 占75% （中央型） 静脉窦型ASD 分上腔型和下腔型 占5%冠状静脉窦型ASD 占2%卵圆孔未闭 一般不引起分流,2,为什么ASD左心房没有增大？,3、临床表现,症状出现较晚 婴幼儿症状不明显典型表现 肺循环充血-反复呼吸道感染 体循环供血不足-生长发育落后心脏杂音特点 胸骨左缘2肋间级收缩期杂音 肺动脉二音（ P2 ）增强并固定分裂 三尖瓣区可闻及舒张早期杂
13、音,4、辅助检查,、心电图,电轴右偏 右心房和右心室肥大 不完全右束支阻滞, 超声心动图,二维 显示缺损位置及大小彩色多普勒 探测分流方向和分流量 估测右心室收缩压及肺动脉压力, 心导管检查,右心导管 ： 易通过缺损由右房进入左心房 右心房血氧含量高于腔静脉2.0 vol% 右心房、右心室及肺动脉压力多正常 （超声心动图明确诊断者术前可免作）,（三） 动脉导管未闭 （patent ductus arteriosus,PDA） 占CHD总数的15% 早产儿发病率高,1 病理分型管型：多为1长漏斗形：近主动脉端大窗型：肺动脉与主动脉紧贴，之间为一孔道,2,为什么PDA左心房会增大？,血流动力学变化
14、：一般情况下 主动脉 肺动脉 双期分流分流量取决于导管径粗细和主、肺动脉压力差左心房、左心室扩大当肺动脉压力超过主动脉时 右向左分流 差异性青紫 （differential cyanosis）,差异性青紫（differential cyanosis） 下半身青紫 左上肢轻度青紫 右上肢正常,3 临床表现,导管细、分流量小，可无症状导管粗分流量大，表现咳嗽气急，生长发育落后体征 胸骨左缘上方“双期” 连续性“机器”样杂音 传导 震颤 P2增强 心尖部舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致） 周围血管体征（水冲脉、指甲床毛细血管搏动） 可仅有收缩期杂音（婴儿，心衰，肺动脉高压） 差异性青紫,4 辅助检查
15、,患儿，女，13岁PDA胸片：左心扩大肺动脉段突出肺纹理增粗,心电图 不同程度的左心室肥大，左房肥大超声心动图 二维超声 可探测到未闭合的动脉导管 多普勒 收缩期与舒张期连续性湍流频谱 彩色多普勒 彩色异常分流束心导管检查 肺动脉血氧含量高于右心室 0.5容积%以上,（四）法洛四联症（tetralogy of Fallot ,TOF） 是小儿最常见的紫绀型先心病占CHD的10%,1,四种畸形中：右室流出道狭窄是决定病情的主要因素 （右室流出道梗阻:漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄）右室流出道狭窄程度不同血液分流方向不同右心室肥厚是继发性病变,2,杂音产生 右室流出道梗阻青紫原因 主动脉接受部
16、分右心室静脉血 肺动脉狭窄肺循环血流减少动脉导管关闭前 肺循环血流减少的程度轻 青紫可不明显缺氧刺激骨髓产生过多红细胞血液粘稠,3 临床表现 1,青紫：取决于肺动脉狭窄程度 多见于毛细血管丰富的浅表部位 缺氧致活动耐力差 青紫呈中央性，活动或气急时加重杵状指（趾）：长期（6个月以上）缺氧 指、趾端毛细血管扩张增生， 局部软组织增生 指、趾端膨大,临床表现 2,蹲踞现象：多见于年长儿 下肢屈曲使静脉回心血量减少，减轻心脏负荷 下肢动脉受压体循环阻力增加, 右向左分流减少缺氧发作：某些诱因导致的阵发性呼吸困难 （肺动脉漏斗部狭窄处痉挛肺动脉梗阻）,阵发性缺氧发作（anoxic spell）,常见于
17、婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡处理：胸膝位 吸氧 新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注 5%碳酸氢钠1.55.0ml/kg静注 吗啡0.10.2mg/kg皮下注射预防：心得安13mg/（kgd）口服,临床表现 3,心脏杂音特征胸骨左缘24肋间级粗糙喷射性杂音 （肺动脉狭窄所致）P2减弱狭窄严重时杂音反而不明显,4 辅助检查,患儿，9m，男，TOF胸片示右心扩大,超声心动图,二维：可见主动脉增宽骑跨于室间隔上 室间隔中断 右室流出道及肺动脉狭窄彩色多普勒: 右心室将血液注入主动脉内,心导
18、管检查： 压力资料 右心室压力增高而肺动脉压力下降 血氧资料 股动脉血氧饱和度降低 异常途径 导管经右心室进入升主动脉或左心室心血管造影： 造影剂注入右心室后主动脉与肺动脉同时显影,八、先心病常见并发症和预后（common complications and pregnosis）,（一）常见并发症： 充血性心力衰竭 呼吸道感染 感染性心内膜炎 梗阻性肺动脉高压 脑血栓 脑栓塞 脑脓肿（二）预后,九、诊断和治疗 （diagnosis and treatment）,（一）诊断步骤 是否是先心病 病史和体征是重要线索 68 是哪一类型 超声心动图是确诊依据 有无并发症 70,（二）治疗1、内科治疗
19、控制心力衰竭 预防感染 治疗感染性心内膜炎：控制3个月后可手术 缺氧发作处理：胸膝位 吸氧 口服心得安预防 消炎痛：用于早产儿PDA合并严重心衰时 前列腺素E：维持动脉导管开放,2、介入治疗,PDA封堵术 起步最早（1967）适应证：各种形状无阻力性肺动脉高压 最窄内径2 810 年龄6个月 体重4禁忌证：感染性心内膜炎， PDA有赘生物 肺动脉高压（PH）出现右左分流 合并需手术的其它心内畸形,继发孔ASD封堵术（1976年）,适应证：缺损直径5， 36 年龄3岁 缺损边缘至上下腔静脉、冠状静脉、 及肺静脉5 禁忌证：合并右左分流PH 原发型ASD 合并需手术的其它心内畸形,VSD封堵术 （1988年）,适应证：年龄3岁 部分肌部VSD右室面直径2 个别膜周部VSD禁忌证：合并右左分流PH 合并需手术的其它心内畸形 缺损位置不良封堵器放置后 影响主动脉瓣或房室瓣功能,3、外科治疗,手术时间： 多2岁以后 学龄期前 病情重可提前 禁忌症： 艾森曼格综合征 PDA合并其它畸形而动脉导管起代偿作用,病 例,男孩 2岁 生后常感冒， 近1周发热 咳嗽 气喘 不安。 查体：R64次/分，口唇发绀，心率180次/分 心音低钝，胸骨左缘3、4肋间闻及级收缩期杂音， 并触及细震颤，肺动脉第二音亢进， 两肺有中小水泡音，右背部较密集，肝右肋下3。 讨论诊断和治疗原则,
