1、四川绵阳游仙区今年已104岁高龄的秦大爷每天喝一斤白酒、抽大量的烟叶,仍然健康快乐地生活着。,医学遗传检测南方基因体检,揭秘:大量喝酒、长期吸烟也能健康长寿,医学遗传检测南方基因体检,影响人体的外来因素(外因)与自身内因相互“匹配”,健康长寿,您如果大量饮酒、吸烟,也能如此幸运吗?,基因是生命的操纵者和调控者,它不仅决定着人的长相、身高、胖瘦、肤色、性格、喜好,还决定着人体在一定的环境因素影响下更容易发生什么样的疾病。,基因(gene)是生命的密码,是染色体上一段有遗传效应的脱氧核糖核酸 (DNA)片段,是生物体的生、老、病、死等一切生命现象的内因。,张生瑜 北京同仁堂董事长【39岁心脏病去世
2、 】,ACE基因与心脏疾病,ACE基因与高血压,傅彪 著名演员 代表作甲方乙方、没玩没了。,【42岁肝癌去世】,饮酒相关基因肝功能损伤,“最性感” 安吉丽娜朱莉 【2013年4月27日为预防患 乳腺癌而切除乳腺,2015年1月为预防卵巢癌而且切除卵巢和输卵管】,BRCA基因与乳腺癌发病,BRCA正常功能,BRCA基因异常,无法对肿瘤抑制,失去了这一保护,细胞产生癌变的几率大大增加,乳腺癌发生风险上升。,肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。,COMT基因与乳腺癌发病,当携带风险基因型时,COMT酶活性下降,儿茶酚雌激素累积,乳腺导管上皮细胞DNA氧化损伤,乳腺
3、癌发生风险上升,注:COMT基因编码儿茶酚氧位甲基转移酶,“金牌龙套”午马 【72岁 肺癌去世】,肺癌相关基因【肺腺癌/肺鳞癌/小细胞肺癌】,怎样才可以,健康长寿,疾病 的本质到底是什么?,遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因环境因素是慢性病发生与进展的外部推力,WHO世界卫生组织,基因导向健康管理,传统医疗保健非个性化,基因导向的医疗保健个性化,不了解您的基因密码,仅仅依靠药物和手术能为您带来健康长寿吗?,盲目服用保健品,盲目听信各种“养生秘诀”能为您带来健康长寿吗?,健康或疾病的秘密在哪里?,就在您自己的基因密码里!,中国人寿为什么选择“南方中心申友基因”?,国家人类基因组南方研究中心,2
4、0052006国家863重大科技计划(中国科技部批准并资助) 中国人口健康基因检测科学社会工程,中国人群疾病易感基因筛选中国科技部基因检测技术标准领衔单位:国家人类基因组南方研究中心中国疾病预防控制中心,基因检测技术标准,产品应用范围标准产品名称与编号标准名词术语标准操作规程生活方式调查问卷格式与内容要求标准标本的采集与处理方法标准硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准DNA浓度和纯度的测定工艺标准,待检测片断的PCR扩增技术标准利用测序技术进行基因分型标准利用SNPstream技术平台进行基因分型标准变性高压液相色谱基因分型标准利用TaqMan 技术进行基因分型标准利用MASSARRAY
5、技术进行基因分型标准利用SNPlex技术进行基因分型标准,南方中心:阵容强大的专家团队,法人代表兼中心主任:陈竺院士中心执行主任:赵国屏院士拥有中国科学院和工程院的10多位院士、20多位博士、30多位硕士,涉及医学遗传学、分子生物学、临床医学、药学、预防医学、医学营养等学科;专家团队有分工有合作,同时承担众多国家级重大科研项目,是中心的技术支撑和产业转化智囊团。,国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏院士,基因检测流程,报告分成三个部分 1、评估结果 2、癌症发病病因及过程 3、预防建议,一、评估结果,1、代表受检者整体癌症风险指数,包含但不限于报告中所列关联性疾病;2、癌症男性总计31种疾
6、病,女性总计33种疾病,基础评估占整体癌症的一部分。,受检者遗传风险指数高,关联疾病指数均正常,预示您需要检测其他肿瘤遗传风险状况,rs1048943:若表达该酶的基因出现异常(携带G基因型如:GG,AG),将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降,积累的致癌物会攻击细胞内的生物大分子,启动基因突变过程。,基因信息:癌症是一种多基因复杂疾病,其发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。先天遗传可能有某些基因异常,环境的风险因素和不良的生活习惯又会导致更多的基因出现变异,当突变累积到一定程度,癌症就会发生。这一过程中有两类基因起着重要作用,即毒性物质代谢基因和DNA损伤修复基因在工作和生活环境中往往同
7、时接触多种。,rs25487:如果控制DNA损伤修复的基因发生异常(携带A基因型如:GA,AA),有些DNA损伤就不能及时得到修复,进而造成机体的不可逆损害,最终导致细胞凋亡或者癌变。,相关基因检测结果:,此列为中国人群平均各种癌症的遗传风险指数,此列为测试者的各种癌症的遗传风险指数,此列为测试者各种癌症需关注的程度,关注程度分为较低、平均、关注、密切关注四个等级。较低:保持良好的生活习惯及饮食方式;平均:保持良好的生活习惯及饮食方式;关注:建议进一步了解该项疾病的全位点遗传风险状况,进行个性化预防指导;密切关注:必须进行该项疾病全位点检测,了解该项疾病遗传风险状况,进行个性化预防指导及健康干
8、预。,二、发病病因及过程,癌症发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。肿瘤细胞从增殖开始到形成米粒大小的早期肿瘤大约需要十年,此阶段人体几乎没有任何症状;继续发展成杏仁大小的中晚期肿瘤只需一年左右的时间。,遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因环境因素是慢性病发生与进展的外部推力,三、预防建议,肺癌预防建议,尽量避免接触有害气雾如厨房油烟、蚊香、薰香、锯木粉末、粉尘、燃煤、燃气以及其他挥发性有机物。及时积极治疗慢性肺部疾病如慢性支气管炎、慢性肺部炎症、肺结核、肺部瘢痕病灶、尘肺等。具有以下特征的人群,应每年做12次胸片、痰检(1)年龄40岁以上,每日吸烟20支以上,或吸烟指数400(吸烟支数/天
9、吸烟年限)者,应当定期做胸透、痰细胞学检查,最好每半年1次;(2)有肿瘤家族史;(3)患有肺部慢性疾病,慢性支气管炎,肺结核等;(4)经常接触煤烟或油烟、砷、铬、镍、氡等放射性物质,石棉、粉尘等的工作人员。密切注意肺癌早期症状 患有慢性肺部疾病,尤其是有长期吸烟史者,若出现痰血、刺激性干咳、胸痛或不明原因的发热、体重下降、头痛、骨痛等肺外症状及体征者或有相同部位反复发作肺炎者,应高度警惕,需立即去医院做痰液、胸片以及CT检查以及其它相关检查。,胃癌预防建议,控制钠盐摄入 每天钠盐的摄入量尽量少于6克。养成并坚持良好的饮食习惯(1)规律进餐,不暴饮暴食(2)避免来自食物中的不良刺激(3)吃新鲜清
10、洁的食物,少吃可能含有致癌物质的食物遵医嘱用药,不滥用药物体检建议有以下特征之一者,应至少每年做12次胃部专项检查 (1)40岁以上,有慢性胃病史,或近期出现消化不良。(2)有恶性贫血,胃息肉,萎缩性胃炎,肠上皮化生,胃粘膜异型增生,良性胃溃疡但最大刺激胃酸分泌试验仍缺酸者。(3)喜高盐饮食(包括腌制品)和熏制食品者,多见于高发区居民。长期酗酒和吸烟者,以及少食新鲜蔬菜者。(4)精神受刺激和抑郁者。(5)有胃癌和胃癌家族史者。积极治疗相关疾病如患有胃部疾病,如胃溃疡、慢性萎缩性胃炎、胃息肉等,应积极及早治疗,以防发生恶变。,肝癌预防建议,预防肝炎等肝病 遵医嘱服用药物,不滥用保健品,避免药物性
11、肝损伤定期体检(1)慢性乙肝或丙肝患者,年龄35岁以上,乙肝或丙肝病毒携带者(2)肝硬化患者(3)长期大量饮酒(4)有肝癌或其他肿瘤家族史(5)生活肝癌高发区,年龄35岁以上;生活在非肝癌高发区,年龄40岁以上(6)经常大量吃盐腌、烧烤、熏腊、发酵豆子、霉豆腐等食物凡在肝癌高危人群之列的,应每半年到医疗机构做一次检查。检查内容包括:甲胎蛋白AFP检测以及B超检查,如有可疑可进一步做CT或核磁共振检查。,食管癌预防建议,养成并坚持健康的饮食习惯1) 规律进餐,不暴饮暴食2) 避免食物对食道的不良刺激3) 不喝浓茶、浓咖啡,少喝碳酸饮料。适当服用营养素补充剂体检建议食管癌高危人群应定期检查,一般每
12、年做12次。(1)有食管癌、胃癌家族史,有其他肿瘤家族史;(2)以前初筛普查时发现食管粘膜上皮重度增长,或食管炎患者;(3)原因不明的食管或胃内隐血试验阳性者;(4)年龄50岁以上,有烟酒史和(或)不良饮食习惯者,(5)慢性食管炎伴有不典型增生(特别是重度不典型增生)者。如果患有食管组织的慢性疾病,应及早发现并治疗食管的慢性疾病,大肠癌预防建议,及时积极治疗肠道疾病,养成良好的排便习惯各种肠道疾病,如便秘、慢性痢疾、肠息肉、溃疡性结肠炎等都是大肠癌的危险因素,应积极治疗,养成定时规律的排便习惯。定期体检对于大肠癌高危人群:建议每年或每半年做1次肠镜检查;凡20岁以上,若出现以下症状,应立即去医
13、院做进一步检查(1)近期出现持续腹胀、腹部隐痛;(2)大便习惯、性状改变,出现便秘或腹泻,或便秘腹泻交替出现;(3)便血;(4)原因不明的体重减轻,贫血,乏力;(5)不明原因的腹部肿块。,鼻咽癌预防建议,避免食用和饮用含镍高的粮食和水。不能长时间使用血管收缩性滴鼻液。注意气候变化,预防感冒,保持鼻及咽喉卫生,避免病毒感染。定期体检具有以下特征者,应至少每年1次做鼻咽部专项检查。(1)有鼻咽癌家族史;(2)来自于鼻咽癌高发地区,如珠江三角洲和西江流域一带;(3)嗜吃咸鱼、咸肉、腌菜;(4)EB病毒抗体阳性;(5)患有慢性鼻炎、鼻窦炎,鼻息肉等鼻咽部疾病;(6)曾患有鼻咽部良性肿瘤。及时积极治疗鼻
14、咽部疾病,白血病预防建议,避免居室装修毒害房子避免药源性伤害尽量避免染发体检指导1)对于年龄40岁以上的人群,或有白血病家族史者,建议每年做1次全面体检。2)高危人群,如接触放射线,从事室内装修(如家具制作、涂料、粘合剂)、制鞋、油漆、汽油、煤油、塑料行业的,建议至少每半年做1次全面检查。3)其他怀疑有接触大剂量放射线、室内装修的任何年龄段的人,若出现不明原因的发热、贫血、出血、淋巴结、肝脾肿大等,应密切注意,并立即去医院检查。,前列腺癌预防建议,多吃一些明显具有降低前列腺癌发病的食物多摄入橘子、番茄、西瓜、鸡肉。补充“植物雌激素”体检建议(1)所有年龄50岁以上的男性,每年至少做1次前列腺专
15、项检查,如前列腺特性性抗原(PSA)筛选和直肠指检。(2)对有前列腺癌家族史,40岁以后即应每年至少做1次前列腺专项检查。积极治疗相关疾病如果已经患有前列腺相关疾病,应该积极治疗, 如慢性前列腺炎、前列腺增生等疾病。,乳腺癌预防建议,适时婚育,足月妊娠,正常哺乳,避免反复人工流产避免服用雌激素类的药品和保健品(1)避免服用蜂王浆:因其中含有三种人类生殖激素,它们分别是雌激素(雌二醇)、睾酮和孕酮。(2)避免使用蜂蜜:因为蜂蜜中含有硼,增加体内雌激素的活性。定期乳房检查积极治疗乳腺良性疾病对于已经患有乳腺良性疾病者,应该及时积极地治疗,如乳腺纤维瘤,乳腺增生、乳腺炎等。服用维生素50岁及其以下的
16、妇女每天至少服用200个国际单位维生素;而50岁以上的妇女,最好每天服用400到600国际单位维生素。,宫颈癌预防建议,经常吃大豆及豆制品等富含植物雌激素的食物 洁身自好,安全有节制的性生活个人与伴侣的性卫生,这些对防范宫颈癌很有益处。体检指导具有以下特征之一者,应至少每半年做1次妇科体检(1)早婚(18岁之前结婚),早育(初产年龄4次)(2)性生活过于频繁,有多个性伴侣或配偶有多个性伴侣,或经常有不安全不洁的性生活(3)患有宫颈慢性疾病者,如慢性宫颈炎、宫颈白斑,宫颈癌前病变(4)性病史,人乳头瘤病毒(HPV),单纯疱疹病毒感染(5)有癌症家族史,或癌症病史(6)年龄30岁以上,不正常阴道出
17、血积极治疗慢性妇科炎症如果已经患有慢性妇科炎症,应及时积极治疗,如慢性宫颈炎、盆腔炎、阴道炎等。,子宫内膜癌预防建议,避免服用雌激素类的药品和保健品体检指导具有以下特征之一者,应至少每半年做1次妇科体检常规盆腔B超。(1)初潮早(50岁)的绝经后女性(2)正在采用激素替代疗法的更年期女性,或因其他医疗等原因长期使用雌激素的女性 (3)患有肥胖、糖尿病(糖耐量异常)或高血压(4)不孕,未生育(5)月经不规则,或患有多囊卵巢综合征、卵巢功能性肿瘤(6)有子宫内膜癌家族史或其他如卵巢癌、乳腺癌家族史(7)有其他部位癌症病史,子宫良性肿瘤病史积极治疗相关疾病积极治疗如肥胖、糖尿病、月经病、多囊卵巢综合征等疾病。,基因导航,让生命一路安康,保健不再被动也不再盲动,医学遗传检测申友基因体检,祝每一位国寿贵宾主动健康 幸福长寿THANKS,