1、畸变染色体引起的疾病,chromosomal disorder,染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者,染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：,染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。,染色体分析的临床指征,“三联征”患者性发育异常生育异常染色体结构异常家族史高龄孕妇（大于35岁）有致染色体畸变因素接触史者,常染色体病,常染色体病（au
2、tosomal disease） ：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等,Down综合征,是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685),18三体综合征,本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征（Edward syndrome）临床特点 核型与遗传学：80患者为47，+18，发生与母亲年龄增大有关；另10为嵌合型，即46/47，+
3、18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导致18三体综合征很少。,http:/ ；其次为易位型，从13q14q为多见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合型,http:/ du chat syndrome，OMIM #123450）临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 （ 80为单纯缺失，10为不平衡易位引起）,Down综合征,发生率 新生儿的DS发生率约为1/10002/1000 表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容,DS的一般特点,是一种很明确的综合征多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数
4、女性患者可生育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍,Down综合征的遗传分型,游离型 核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 （母方的病例约占95，另5见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离）,易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携
5、带者,染色体平衡易位携带者及其子女核型图解,第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩,21/21平衡易位携带者及其子女核型图解,嵌合型 核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离,Down综合征的诊断、治疗及预防,诊断 临床筛查、染色体检查等 治疗 预防,Down综合征遗传咨询,产前诊断 血清学“三联筛查” （AFP、UE3、HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者,性染色体病（sex chromosome disease）,性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻,Klinefelter综合征,发生率 男性新生儿中占1/10002/1000 临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育 核型与遗传学 47，XXY ，46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY 等治疗,http:/ 1/900 核型 47，XYY 临床表型 患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育,http:/
