1、1生物必修 2 复习知识点第 5 章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：（1）内因：DNA 自我复制过程中偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变（2）外因物理因素（紫外线、X 射线 r 射线及其他辐射能损伤细胞内的 DNA） ；化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基） ；生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的 D
2、NA） 。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上） ；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期同源染色体上的非姐
3、妹染色单体的交叉互换3.意义：是生物变异的来源之一，生物多样性的主要原因第二节 染色体变异 一、染色体结构变异：1.实例：猫叫综合征（5 号染色体部分缺失）2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失重复：染色体中增加某一片断易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上倒位：染色体中某一片断位置颠倒二、染色体数目的变异1、类型 个别染色体增加或减少： 实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜22.染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个
4、染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例 1：以下各图中，各有几个染色体 组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? 答案：2 2 3 3 4 1（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _3、单倍体、二倍体和多倍体二倍体 多倍体 单倍体概念由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组
5、的个体体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体染色体组 2 个 3 个或 3 个以上 1 至多个来源 受精卵 受精卵 配子自然成因 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体数目加倍 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）植株特点 正常茎秆粗壮；叶片、果实、种子较大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低植株弱小，高度不育举例 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培
6、育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药) 离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D) 对矮杆 (d)是显性，抗病 (R)对不抗病(r) 是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻 ddrr 和 纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能 够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？3优缺点：后代都是纯合子，明 显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种方法 用射线、激光、化学药品等处理生物 杂交 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药(粉) 离体培养原理 基因突变 基因重组
7、染色体变异 染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因突变 基因重组 染色体变异观察 光镜下观察不到 光镜下观察不到 光镜下一般能观察到适用范围 所有生物均可发生有性生殖的真核生物减数分裂时核遗传中发生 真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因，基因的种类改变，数目不变不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合不能产生新的基因，但都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变意义 是
8、生物变异的重要因素，生物多样性的主要原因 是生物变异的根本来源，是基因重组的基础育种应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种第五节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。 （不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有 20%-25%）4、类型：（1）显性遗传病 伴显：抗维生素
9、佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全4（2）隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21 三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定 22+XY 共 24 条染色体人类基因组计划测序结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，约有 22.5 万个基因基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
