1、名词解释题1医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献2遗传病 (genetic disease) 遗传物质改变所导致的疾病。3细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4生化遗传学(biochemical genetics) 研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5分子遗传学(mol
2、ecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。6.基因（gene）基因是决定一定功能产物的 DNA 序列。7RNA 编辑(RNA editing) 是导致形成的 mRNA 分子在编码区的核苷酸序列不同于它的 DNA 模板相应序列的过程.8.断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在 DNA 中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。9.终止子（terminator ）一段回文序列（反向重复序列）与 5AATAAA3组成,是
3、位于结构基因末端起终止转录作用的一段 DNA 。10.核内不均一 RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的 RNA，称为核内不均一 RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA ）经分析认为它是 mRNA 的前体。11.半保留复制(semiconservative replication) 每个子代 DNA 分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的 DNA 分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。12.RNA 干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的
4、双链 RNA诱导的特异转录后基因沉默现象13.基因突变（gene mutation）是 DNA 分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物-蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变14.诱发突变（induced mutaion）诱发突变指经人工处理而发生的突变15.点突变（point mutation）指 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变。16.基因组（genome）基因组指某生命体的全套遗传物质。17.基因组学(genomics) 基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。18.基因定位（gene mapping）基因定
5、位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。19.基因克隆（gene cloning）基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。20核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。21核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析22端粒（telomere）在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。23随体（satellite）人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。24次级缢痕（
6、secondary constriction） 在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。25染色体组（chromosome set）人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。26.着丝粒(centromere) .是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。27.同源染色体(homologous chromosome) 细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。28.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA
7、只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。29.核小体(nucleosome) .由五种组蛋白和约 200bp 的 DNA 组成。其中H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140160bp 的 DNA 在其外缠绕 1.75 圈，相邻核小体之间由 60bp 左右的DNA 形成连接 DNA。组蛋白 H1 在核心颗粒外与 DNA 结合，锁住核小体 DNA的进出端，起稳定核小体的作用。30单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）某种疾病的发生主要受一对等
8、位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。31系谱（pedigree）所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。32外显率（penetrance）指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外 显 率 是 指 某 一 基 因 型个 体 显 示 其 预 期 表 型 的 比 率 ， 它 是 基 因 表 达 的 另 一 变 异 方 式 。 33.复等位基因(multiple alleles) .位于一对同源染色体
9、上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。34携带者（carrier） 表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 35交叉遗传（criss-cross inheritance）X 连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。36. 线粒体病（mitchondrial disease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病。狭义的线粒体病仅指线粒体 DNA 突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。37阈值效应(threshould effect) 在特定组织中，突变型 mtDNA 积累到一定程度，超过阈值
10、时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。38. 同质性（homeoplasmy）同一组织或细胞中的 mtDNA 分子都是相同的，称为同质性。39. 多基因遗传（polygenic inheritance）受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。40.倒位（inversion ）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转 180后重接，造成染色体上基因顺序的重排。41.易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位42.插入（inser
11、tion）两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位43.缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失44.染色体病（chromosomal disorder）染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病45.亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率46.近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率47.基因频率(gene frequency) 基因频率就是在一群体中某
12、一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率48.基因型频率(genotype frequency) 基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。49.分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。50先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。51地中海贫血（tha1assemia）指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。52镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）因 珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。
