1、新生儿四病筛查,妇产科,简介,青岛市自1996年开始新生儿筛查工作，已筛查新生儿98万例，确诊治疗先天性甲低和苯丙酮尿症500余例，取得了显著的经济和社会效益。目前筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病，其中后两种疾病是我们新增的筛查项目。,先天性肾上腺皮质增生症（CHA）,先天性肾上腺皮质增生症（CHA）属常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足而雄激素过多，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩性早熟，此外可有低血钠或高血压等多种症候。
2、发病率为10/10万，以女性多见，男女比例1:2。治疗：及时纠正水电质紊乱，长期应用糖皮质盐皮质激素补偿分泌不足，女性两性畸形患儿6个月-1岁手术治疗。,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），是一种临床上最常见的酶缺乏症，X染色体连锁的隐性遗传病。全世界约有2-4亿的人患有G6PD缺乏病。本病临床表现轻重不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物等诱发急性溶血反应，如不及时治疗，可引起肝肾心功能衰竭而死亡。此病无诱因不发病，与正常人一样，防治的关键在于预防。,新生儿筛查的
3、前三种疾病刚出生时症状不明显，不易被家长和医务工作者发现，数月或数年后出现智力低下和体格发育异常，若此时治疗为时已晚。因此参加新筛是每个新生儿的权利，承担新筛是我们医护人员的责任。,新生儿疾病筛查的流程,1 采血前告知家长筛查的重要性、筛查疾病的种类及采血时间、注意事项等；向家长发放新筛家长须知，并签署知情告知书（婴儿室 放病例交病案室保存）；告知家长如果突然变更居住地或联系方式，要在婴儿出生3个月内主动与筛查中心联系，因联系不详造成失访的后果家长自负。,新生儿疾病筛查的流程,2 填写采血卡片 正楷字体，字迹清楚，无空项，联系方法可靠至少1-2个以上，如遇流动人口除填暂住地址外，要求填写户口所
4、在地详细地址。3 填写新筛登记本 所有活产新生儿全部登记，以备查询，责任到人，保存十年以上。字迹清楚，一式两份，采血人签全名。,新生儿疾病筛查的流程,采血、缓采、拒采、死亡的在相应栏内打“”，由当事工作人员签名为证。缓采拒采者由家长签相应的缓采拒采单。缓采者最迟采血时间不超过新生儿出生后20天，缓采者超过预约日期一月未回院采血转拒采，拒采单第二联跟缓采转拒采单第二联均贴于登记本当页“上交联”的背面。,新生儿疾病筛查的流程,按要求选择产妇户口类别。失访、拒采、 逃跑者， 两名以上 工作人员 签字为证。,采血时间,采血时间：最佳为出生后3-5天（剖宫产者可稍推后），吃足六次奶后（吃饱表现为每日小便
5、大于6次，喂奶后睡1.5-2小时，每次喂奶约15分钟）新生儿用抗生素者 停抗生素48小时后采血。乳母用抗生素不影响采血。,卡片填写要求,字体工整，字迹清楚填卡完整，不能空项填写内容真实详细（电话、户口、家庭住址）多胎标记清楚填卡采血人员必须签全名卡片内容需家长确认特殊情况卡片背面标明卡片不能污染,采血准备,准备：专用采血盘（避免其他治疗盘粘有抗生素碘酊等影响筛查结果）采血人常规洗手戴口罩（避免手上、口腔内唾液等造成血样中苯丙氨酸的浓度增高，增加可疑患儿数）。,采血部位,采血部位：宜选择足跟内外侧缘。三大滴血，血斑8-10mm。,禁止采血部位,为保证安全以下部位不允许采血，否则造成邻近组织如软骨
6、、肌腱、神经等损伤：足跟中心部位；足弓部位; 曾经用过的针眼部位；水肿或肿胀部位；手指部位；后足跟弯曲部位。,采血步骤,采集方法： 带无滑石粉手套再次核对新生儿，避免差错婴儿头高脚低位按摩足底酒精（禁忌碘剂）消毒后待干采血针使血液自行流出弃去第一滴血后滤纸采集血液（避免接触周围皮肤） 做好止血工作。 禁忌用力挤压采血。,采血步骤,清洗双手带无滑石粉手套避免污染,再次核对避免差错,头高脚低位热敷或按摩足底,酒精（禁忌碘剂）消毒后待干,弃去第一滴血后滤纸采集血液,做好止血工作,注意事项,待酒精自然挥发或用无菌棉签擦掉多余酒精后再采血。使用专用采血针刺入深度小于3mm。必须拭除第一滴血在针眼较大范围
7、处挤压，不允许挤压或揉搓针眼处。血片勿触及周围皮肤。禁止在一个圆圈处反复多次浸血。做好止血后再送新生儿回病房。,标本比较,血样保存,将血片置于清洁空气中自然干燥，血片交替（避免血滴相互接触）放血片架上，一般需在15-22度空气中暴露3-4小时（定时器），待自然干燥后，放于封口塑料袋内（密封不严容易影响检验结果）， ，保存于4摄氏度冰箱中。,血样保存,干燥过程中注意将滤纸平放，避免日光直晒、紫外线照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖气片上，血标本不宜放置于新装修的房间内。防蚊防蝇。未凉干的血片不得重叠放置。未晾干的血片禁止放冰箱。血标本7天内送新筛中心。,血标本的质量控制,为保证新生儿疾病筛
8、查的工作质量，采血人员必须严格执行“采血工作常规”，各级负责新筛的工作人员必须对采血卡片进行严格的质量检查，出现下列情况之一为不合格血片，一律退回重新采血或者重新填写。合格后按时间要求返还新筛中心。,卡片填写不合格,字迹不清，无法辨认填写错误或内容不真实（特别地址、电话等）卡片内项目填写 不完整或 有空项等,血标本不合格,有下列情况之一者，属标本不合格，需退回重新填写：采血时间不足喂奶后72h。血滴未完全渗透滤纸正反面。滤纸两面浸血呈夹心血斑。血斑直径小于8-10mm由于凝血或其他原因,血标本不合格,由于加热等原因使血液固定在滤纸上造成检验时洗脱困难。血样被磨损或损坏。血液过渡饱和导致血片上的血液过于厚重。被血清、尿、消毒剂、抗生素或其他液体污染浸湿 凡退回的不合格卡片必须在10个工作日内返还新筛中心,血标本的递送,递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，递送时必须采用“冷链”（保温箱或保温桶）递送，保温箱要放冰块降温。冰箱中经常有冷冻 的冰块备用。,血样新筛登记及月报表的递送,定期将血片送本市质控员， 严格签字交接， 年底将登记本“上交联”裁下交市妇幼保健 院保存备案。,收费详情,血清促甲状腺激素测定（TSH）：30元/项苯丙氨酸测定（Phe）：30元/项17-a-羥孕酮测定（17a0HP）:80元/项葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定：免费采血器：4元/个。,
