1、新生儿疾病筛查知识问答一、为什么要做新生儿疾病筛查？在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。 中华人民共和国母婴保健法已明确规定将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要项目之一。二、如何进行新生儿疾病筛查？宝宝出生 72 小时后以及充分哺乳 6 次以上，采四滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院进行采血检查。三、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？医护人员严格消毒后，用一
2、次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部分没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可 95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。四、筛查的疾病可以治疗吗？筛查的疾病都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。五、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭。出生
3、时看起来正常，不易被早期发现。六、新生儿疾病筛查都筛查哪些疾病？我院进行新生儿疾病筛查的病种共有 30 种，其中包括国家规定的四种基本筛查病种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。另外是运用串联质谱技术进行的 26 种新生儿遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（Pku）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。Pku 患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的引起生长延
4、缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症” ，在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种伴 X 隐性遗传病。在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆） 、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为 21-羟化酶）的缺陷而导
5、致肾上腺皮质功能减退。雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟，身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。串联质谱筛查病种（26 种）氨基酸代谢疾病：1、高甲硫氨酸血症 2、枫糖尿症 3、高胱氨酸尿症 4、瓜氨酸血症型 5、瓜氨酸血症型 6、酪氨酸血症型7、精氨酸血症 8、精氨酰琥珀酸血症有机酸代谢疾病：9、异戊酸血症 10、戊二酸血症型 11、3-羟基-甲基戊二酸血症 12、多种羧化酶缺乏症 13、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 14、 酮硫解酶缺乏症 15、甲基丙二酸血症16、丙酸血症 17、丙二酸血症脂肪酸氧化代谢疾病：18、原发性肉碱吸收障碍 19、短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 20、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 21、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 22、长链-3 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症23、三功能蛋白缺乏症 24、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症型 25、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症型 26、多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
