1、1常见人类遗传病分类及遗传特点一常见遗传病分类及遗传特点 分类 常见病例及表示方法 遗传特点并指（T、t）多指显性软骨发育不全（A、a ）1.无性别差异（男女患病几率相当）2.含致病基因即患病 3.往往表现为代代遗传苯丙酮尿症（B、b ）白化病（A、a）先天性聋哑常染色体 隐性镰刀型细胞贫血症（A、a ）1.无性别差异（男女患病几率相当）2.隐性纯合发病 3. 可表现为隔代遗传抗维生素 D 佝偻病（X A、X a）显性 遗传性慢性肾炎（X B、X b）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象 3.男患者的母亲和女儿一定患病进行性肌营养不良红绿色盲（X B、 Xb）伴X染色体
2、隐性血友病（X H、X h）1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象 3.女患者的父亲和儿子一定患病单基因病伴 Y 染色体 如外耳道多毛征 具有“男性代代传”的特点多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病 1常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高2易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征（21 号为 3 条）、性腺发育不良（女性，少 1 条 X染色体）、猫叫综合征（5 号常染色体缺失）、等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病
3、取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。例题、人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）2A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩二、常见遗传病优生方案表解遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例夫妇均患病 A Aa一方患病 A aa亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断显性软骨发育不全夫妇均正常 aaaa 不需检测，全正常并指、多指夫妇均患病 aaaa 后代全病，不宜生育一方患病 A aa常染色
4、体 隐性白化病夫妇均正常 A A 亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病。夫妇均患病 XAXXAY 女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。XAXXaY 女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。一方患病XaXaXAY 宜生男不生女显性抗维生素 D佝偻病夫妇均正常 XaXaXaY 后代全部正常遗传性肾炎夫妇均患病 XhXhXhY 后代全病，不宜生育单基因病伴 X染色体隐性血友病 一方患病 XHXXhY 后代均可能病，应做产前基因诊断进行性肌营养不良、色盲症3XhXhXHY 男性后代全病，宜生女孩夫妇均正常 XHXXHY 男性后代可能患病，宜生女孩伴 Y 染色体 男病女不病 宜生女不生男 外耳道多毛症多基因病 唇裂有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病（如“21 三体” 综合症) 不宜婚育 猫叫综合症、性腺发育不良
