1、病例分析营养性维生素D缺乏性佝偻病,枣阳市一医院儿科 翟 敏,知识目标,知道维生素D的代谢特点知道维生素D缺乏性佝偻病的病因知道维生素D缺乏性佝偻病的临床表现知道维生素D缺乏性佝偻病的预防及治疗,知道维生素D的代谢特点,维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴幼儿。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,维生素D的代谢和发病机制,维生素D为脂溶性维生素，有维生素D2维生素D31、外源性：麦角固醇（植物）经紫外线麦角骨化醇（维生素D2）2、内源性
2、：人体皮肤中的7-脱氢胆固醇（皮下组织）紫外线麦角骨化醇（维生素D3）,外源性维生素D3主要存在动物食品中，如海鱼的肝脏，蛋黄中，这二种维生素D均无生物活性，需要a球蛋白肝脏，在25羟化酶25-羟胆骨化醇肾脏1-羟化酶1,25-二羟胆骨化醇（生物活性）参与钙磷调节,病因,日光照射不足维生素D摄入不足（婴儿每日需维生素D400IU）其他因素（生长速度快、食物中钙磷含量不足或比例不适宜、肝肾肠道疾病）,知道维生素D缺乏性佝偻病的临床表现,初期多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，可出现枕秃。骨骼改变不明显，血清25
3、-（OH）D3下降，血清碱性磷酸酶升高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变,骨骼改变头部：颅骨软化：36个月 方颅：59个月 出牙延迟：10个月以上未出牙 囟门过大或闭合延迟胸廓：肋骨串珠 鸡胸、漏斗胸 肋膈沟,四肢：踝畸形 下肢畸形：O或X型腿其他：脊柱后凸、侧弯、扁平骨盆运动功能运动功能发育受影响，已建立起来的运动功能也会减退神经系统发育迟缓,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,X线:,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀
4、疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,正常下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,后遗症期,少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。,4、维生素D缺乏性佝偻病如何预防及治疗？,胎儿期：多晒太阳、富含维生素D食物、补充维生素D和钙剂婴儿期：出生两周可应用维生素D至周岁，夏季暂停幼儿期：夏秋季晒太阳，冬春补充维生素D儿童期：方法同
5、幼儿期,治疗,治疗原则活动期轻度：维生素D20006000Iu，PO持续一月后改预防量(400-800IU)无法口服的一次肌肉注射维生素D2030万IU，一个月后改预防量用维生素D治疗期间同时给钙剂，每次0.51G，每天23次，连服12月,如果治疗一月后临床症状，血生化检测及X线改变无恢复征象，应进一步与维生素D依性佝倭病相别！,、恢复期：多晒太阳，冬春季可用维生素D2030万IV或每日口服预防量4、后遗症期：加强锻炼，矫正骨骼畸形,病例1,病例摘要：患儿，女孩，3月，因多汗、夜惊、易激惹、烦躁、睡眠不足二月就诊。,患儿约2个月前起出现多汗、夜惊、易激惹、烦躁、睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来
6、哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。既往史:无特殊。,个人史：第1胎第1产，足月自然分娩（11月份出生），生后母乳喂养，末添加辅食，未补充维生素D和钙剂。,查体：T 36.5，P 124次分，R 36次分，BP 8050mmHG，体重6.2kg，身长58cm。可见枕秃，双肺呼吸音清，心率138次分，律齐，腹膨隆无蛙腹，肝脾未及。 实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。,分析步骤：,1.诊断及诊断依据初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病（初期）诊断依据：,（1）3个月小儿，慢性病程。（2）患儿多汗、夜惊、易激惹、烦躁、睡眠不足二月；（3）11月份出生，生后未补充维生素D和
7、钙剂。（4）查W6.2KG。可见枕秃（5）实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。,2.鉴别诊断,与佝偻病类似的表现和体征,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形,软骨发育不良：头大、前额突出,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,题例2,病例摘要：患儿，女孩，11个月，因睡眠不安2个月就诊。患儿约2个月前起出现睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。既往史无特殊。个人史：第1胎第1产，足月自然分娩（4月份出生），生后母乳喂,养，按时添加辅食，未补充维生素D和钙剂。查体：T 36.9，P 120次分，R 35次分，BP
8、8050mmHG，体重9.2kg，身长73cm。可见肋膈沟，双肺呼吸音清，心率135次分，律齐，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢轻度“O”形腿。 实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高,分析步骤,：1.诊断及诊断依据初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病（激期）,诊断依据：,（1）11个月小儿，慢性病程。（2）患儿睡眠不安2个月，夜间重，伴哭闹，烦躁，易出汗。（3）4月份出生，生后未补充维生素D和钙剂。（4）查体可见肋膈沟，腹膨隆呈蛙腹，下肢轻度“O”形腿。 （5）实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。,.鉴别诊断,（1）先天性甲状腺功能低下 患儿没有智力低下及生长发育迟缓，考
9、虑可能性小，可查TSH，T4等以除外。（2）软骨营养不良 患儿无四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，考虑可能性小，骨骼X线鉴别。,其他病因所致的佝偻病 查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别；患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别；患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。,3.进一步检查,（1）血25-（OH）D38ngml时可诊断本病。（2）X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。,4.治疗原则活动期轻度：维生素D20006000Iu，PO持续一月后改预防量(400-800IU)无法口服的一次肌肉注射维生素D2030万IU，一个月后改预防量用维生素D治疗期间同时给钙剂，每次0.51G，每天23次，连服12月,如果治疗一月后临床症状，血生化检测及X线改变无恢复征象，应进一步与维生素D依性佝倭病相别！,谢谢,
