1、第九章 影响形体和容貌的内分泌疾病,概述：,内分泌系统（endocrine system）是机体的重要调节系统，它与神经系统相辅相成，共同调节机体的生长发育和各种代谢，维持内环境的稳定，并影响行为和控制生殖等,内分泌系统由内分泌腺和分布于其它器官的内分泌细胞组成。内分泌腺是人体内一些无输出导管的腺体。内分泌细胞的分泌物称激素（hormone），大多数内分泌细胞分泌的激素通过血液循环作用于远处的特定细胞，少部分内分泌细胞的分泌物可直接作用于邻近的细胞，称此为旁分泌（paracrine）,每种激素作用于一定器官或器官内的某类细胞，称为激素的靶器官（target organ）或靶细胞（target
2、cell）。靶细胞具有与相应激素相结合的受体，受体与相应激素结合后产生效应。,人体主要的内分泌腺有：甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体、松果体、胰岛、胸腺和性腺等。,内分泌与美容：,内分泌在维护人体与容貌正常而富于美感方面起着重要作用，内分泌系统功能紊乱或发生病变，可直接或间接地损害人体的形体与容貌。,第一节 下丘脑综合征,下丘脑综合征（hypothalamus syndrome）系由多种病因累及下丘脑所致的疾病，可以因先天遗传或后天性、器质性(如颅咽管瘤)或功能性(如各种原因导致严重精神创伤)等多种原因引发。可产生严重的损容性病症,临床表现,主要临床表现有内分泌代谢功能失调，植物神经功能紊乱，以
3、及睡眠、体温调节和性功能障碍，尿崩症，多食肥胖或厌食消瘦，精神失常，癫痫等症群。1.损害形体与容貌的表现 2.生长发育障碍,肢端肥大、巨人症,（生长激素释放激素过多）,矮小症（生长激素分泌过少）,严重损容的病变：,病变累及饮食中枢：多食-肥胖生殖无能累及摄食中枢：厌食重度消瘦、毛发脱落、肌肉软弱,内分泌功能障碍,内分泌代谢功能失调，植物神经功能紊乱，以及睡眠、体温调节和性功能障碍，尿崩症，多食肥胖或厌食消瘦，精神失常，癫痫等症群,诊断功能诊断：垂体靶腺内分泌功能病因诊断：头颅X线平片、颅脑CT、MRI鉴别诊断：原发性甲状腺治疗去除病因,第二节 腺垂体功能减退症,病因：不同病因引起腺垂体的全部或
4、绝大部分被损坏而导致腺垂体一种或多种激素分泌不足所致的临床综合征。（各种压迫垂体的病，各种原因垂体的缺血坏死等）,临床表现,1.影响形体和容貌的表现：性腺功能减退（女性生殖器萎缩，脱毛发，男性女性化） 2.其他表现：产后无乳、长期闭经与不育 3.实验室检查：垂体甲状腺功能检查,诊断：根据影响形体和容貌的表现及病史、症状、体检、结合实验室资料和影像学发现全面分析治疗 1.激素替代治疗：肾上腺皮质激素 甲状腺激素 性激素 2.病因治疗 3.美容治疗,第三节 垂体性侏儒症,垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素（GH）分泌不足而引起的生长发育缓
5、慢，为身材矮小最常见的原因之一，严重影响形体与容貌。病因：特发、继发、遗传性三类,临床表现,1.影响形体和容貌的表现：原发性多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自12岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小。多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏 2.其他表现：智力发育正常 3.实验室检查及特殊检查：生长激素基础值降低 激发试验,诊断：根据典型的损容性表现，实验室检查及特殊检查诊断不难。治疗 1.判断患者的生长、发育状况 2.病因治疗 3.内分泌治疗：生长激素替代治
6、疗,第四节 巨人症与肢端肥大症,巨人症和肢端肥大症系腺脑垂体分泌生长激素（GH）过多，引起组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱的疾病。发病在青春期前、骺部未闭合者为巨人症。发病在青春期后、骺部已闭合者为肢端肥大症多数病人起病在青春期前，至成人后继续发展，形成“肢端肥大性巨人症”。 病因：生长激素分泌过多垂体性 垂体外性,临床表现,1.影响形体与容貌表现：巨人症：生长发育过度，身高多在2m左右，生长过速可持续到20岁以上。食欲强，肌肉发达，性欲旺，在衰退期，精神不振，乏力，背佝偻，阳萎，迟钝。肢端肥大症：起病缓慢，头痛，视力减退，视野缺损，特殊面容：下颌增大，眉弓及颧骨突出，唇厚，鼻大，舌
7、大，面貌粗陋，脸皮变粗厚；手足肢端肥大。 2.其他器官系统表现：心血管系统 消化系统 内分泌系统 3.实验室检查：TT3 TT4 FT3 FT4 下降（T4较T3敏感）,诊断：根据患者典型的损容性表现，X线检查治疗手术治疗、放射治疗、药物治疗、其他内分泌代谢紊乱的治疗,第五节 单纯性甲状腺肿,单纯性甲状腺肿（simple goiter）系由甲状腺非炎性或肿瘤性原因阻碍甲状腺激素(TH) 合成而导致的代偿性甲状腺肿大。本病不伴有甲状腺功能亢进或减退的表现，甲状腺呈弥漫性或多结节性肿大,病因：,碘缺乏 （主要原因） 致甲状腺肿物质 ：多为硫脲类、磺胺类、对氨基水杨酸等药物阻滞TH的合成。高碘 激素
8、合成障碍 基因突变,临床表现1.影响容貌表现：甲状腺弥漫性肿大 Homer综合征（眼球下陷、瞳孔变小、眼睑下垂） 上腔静脉综合征2.其他表现：气管受压、食管受压、喉返神经受压3.实验室检查：T4、T3基本正常，T3/T4比值增高,诊断：甲状腺肿大超过受检者拇指末节 排除甲亢、甲状腺炎、甲状腺癌 尿碘低于50ug/L预防与治疗碘化 TH治疗,第六节 甲状腺功能亢进症,甲亢:系指由多种病因导致体内TH分泌过多，引起以神经、循环、消化等系统兴备性增高和代谢亢进为主要表现的一种临床综合征。临床上以弥漫性甲状腺肿（Graves病）最为常见,病因免疫功能异常 遗传因素 感染因素 精神因素,临床表现,影响形
9、体与容貌的表现：交感神经兴奋 颈部增粗 突眼 皮肤损害（胫前粘液性水肿） 其他器官系统表现：心血管系统 消化系统 肌肉骨骼系统 实验室检查： TT3 TT4 FT3 FT4 升高（T4较T3敏感）,诊断：治疗 甲亢治疗放射性131I治疗 美容治疗,第七节 甲状腺功能减退症,甲减：是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。功能低下始于胎儿或新生儿：呆小病（严重影响形体和容貌）起于青春发育前儿童：幼年型甲减起于成年:成年型甲减,甲 减 的 分 类,根据病变部位分类 原发性甲减(甲状腺性) 继发性甲减（垂体性） 三发性甲减(下丘脑性) 受体性甲减（外周性）,甲 减 的
10、 分 类,据病因分类 药物性甲减 131I治疗后甲减 手术后甲减 特发性甲减,甲 减 的 分 型,呆小病（克丁病Cretinism）幼年型甲减成年型甲减,Figure 15-11. (Left panel) Infant with severe, untreated congenital hypothyroidism diagnosed prior to the advent of newborn screening. (Right panel) Infant with congenital hypothyroidism identified through newborn screening
11、. Note the striking difference in the severity of the clinical features.,Figure 15-12. Ten year old female with severe 1 hypothyroidism due to primary myxedema before (A) and after (B) treatment. Presenting complaint was poor growth. Note the dull facies, relative obesity and immature bod proportion
12、s prior to treatment. At age 10 years she had not lost a single deciduous tooth. After treatment was initiated (indicated by the arrow in Panel C), she lost 6 teeth in 10 months and had striking catch up growth. Bone age was 5 years at a chronologic age of 10 years. TSH receptor blocking antibodies
13、were negative.,临 床 表 现,一般表现：疲劳、畏寒怕冷、出汗减少、 皮肤干燥、萎黄虚肿、面容虚 浮、声音嘶哑、 毛发稀少干枯精神神经：乏力淡漠、少言嗜睡、反应迟钝心血管症状：心率减慢、心肌病、心包积液消化症状：纳差、便秘、腹胀其他症状：贫血、性欲减退、月经过多、泌乳,临床表现,（一）影响形体与容貌的表现（取决于起病的年龄和病情）典型的成年型甲减（中年女性多见）呆小病（二）其它器官系统的表现（心血管、消化系、内分泌）（三）实验室检查,诊断,根据特征性的影响形体与容貌的表现，多器官系统受损的表现及实验室检查不难诊断。血清TSH增高，FT4减低，即可诊断原发性甲减。,治疗,均用甲状腺
14、激素替代治疗。本病需要终身替代治疗,不能治愈的一种疾病。呆小病一旦确诊，越早开始治疗越好。,第八节 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症,病因 双侧肾上腺结核 特发性肾上腺萎缩临床表现 1.影响形体与容貌表现：色素沉着（颜面部、四肢部） 2.其他器官系统表现：心血管系统 消化系统 3.实验室检查：血浆皮质醇（F）水平低下血F30ug/l确诊诊断治疗 1.内分泌替代性治疗：糖皮质激素替代 食盐和盐皮质激素替代 2.美容治疗,肾上腺皮质功能减退症病因分类,原发性者为双侧肾上腺的绝大部分被破坏引起肾上腺皮质激素分泌不足所致。 又称Addison病，首先于1856年被命名，被认为是临床内分泌学成为一门专门学
15、科的标志。主要由于自身免疫、结核、真菌等感染或肿瘤、白血病侵润等原因破坏。继发性者指下丘脑垂体的病变引起促肾上腺皮质激素不足所致。,Addison的病因和发病机制,肾上腺结核由血行播散，可伴胸腹腔、盆腔淋巴结或泌尿系统结核，双侧肾上腺皮质、髓质破坏严重，常超过90%。皮质三层结构消失，50%患者有肾上腺钙化，体积明显大于正常。,自身免疫性肾上腺炎 过去称“特发性肾上腺皮质萎缩”，但现在病因已明朗： 肾上腺皮质萎缩，伴大量淋巴细胞、浆细胞、单核细胞浸润； 半数以上患者血清中有抗肾上腺皮质细胞的抗体； 常伴其他内分泌腺体的自身免疫性疾病。,其他原因 真菌感染，转移癌，白血病浸润，血管栓塞、肾上腺脑
16、白质营养不良等。,临床表现,肾上腺皮质功能减退症包括醛固酮和皮质醇分泌不足： 1、体重减轻与失水 与盐皮质激素缺乏引起的保钠排钾功能减退，钠氯丢失，同时糖皮质激素缺乏，食欲减退，恶心、呕吐、腹泻有关。,2、色素沉着 是本病的主要特征。几乎可见于每一例病人，因此，如没有色素沉着就不能轻易作本病的诊断。 色素沉着的部位是全身性的，以暴露的易磨擦的部位明显，如脸部、手部、掌纹、瘢痕和束腰带的部位，齿龈、舌系带，颊粘膜也常见有明显的色素沉着。 是与继发性肾上腺皮质功能减退症皮肤苍白的一个最好鉴别。,色素沉着的机制,肾上腺原发皮质醇对垂体的负反馈抑制解除垂体ACTH（促肾上腺皮质激素）分泌ACTH分子中
17、有一段为-MSH（黑素细胞刺激素）分子系列血中-MSH同时皮肤色素沉着（黑色）再次强调：与继发性肾上腺皮质功能减退症的一个最好鉴别！,3、怠倦无力 往往是病人最早出现的症状，随着病情进展而逐渐加重。 其特点是劳动不能耐久，脑力的疲劳和肌肉软弱一样明显，往往清晨尚可，至中午、晚间逐渐不能支持。与糖皮质激素分泌规律是一致的。,4、血压降低与心脏缩小 为本病的普通现象，直立性低血压更显著，由于低血压和血容量减少，心脏常比正常人小。 如X线有心脏扩大，则此病的诊断也有置疑。,5、抵抗力减低 糖皮质激素对机体对任何损伤性刺激的抵抗力具有特殊意义。 在任何刺激下均易引起严重表现陷入衰竭状态，即发生危象：恶
18、心、呕吐、严重脱水、低血压、循环衰竭，低血钠、低血糖、休克、昏迷、死亡。此类病人应用降血糖药、镇静药、麻醉药等要非常慎重！,6、其他系统症状 胃肠道：食欲减退，消化不良； 肾功能：水负荷能力减弱，大量饮水出现稀释性 低血钠； 代谢障碍：糖原合成，糖异常作用均减弱，易发生 低血糖； 生殖系统：女性月经紊乱，男性性功能减退。,诊断、治疗,特征性损容表现、多器官系统症状、体征及实验室检查可确诊。治疗：内分泌替代治疗 其他治疗 美容治疗,第九节 皮质醇增多症,库欣综合征（Cushings Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医
19、生Harvey Cushing 首先报告。本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等,病因,发病原因临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见 按病因分类可分成下列四种：医源性皮质醇症长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这在临床上十分常见，这是由外源性激素造成的，停药后可逐渐复原，但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH，造成肾上腺皮质萎缩，一旦急骤停药，可导致一系列皮质功能不足的表现，甚至发生危象，故应予注意，长期使用ACTH也可出现皮质
20、醇症。垂体性双侧肾上腺皮质增生双侧肾,垂体外病变引起的双侧肾上腺皮质增生 支气管肺癌(尤其是燕麦细胞癌)，甲状腺癌，胸腺癌，鼻咽癌及起源于神经嵴组织的肿瘤有时可分泌一种类似ACTH的物质肾上腺皮质肿瘤,临床表现,1.影响形体与容貌表现：向心性肥胖，满月脸，水牛背,2.其他器官系统表现 心血管系统（多数高血压） 生殖系统：女多毛，月经减少；男阳痿 骨骼肌肉系统：肌萎缩、骨质疏松，脱钙 精神情绪改变3.实验室检查及特殊检查血皮质醇增高，失去正常的昼夜节律,实验室检查,血浆皮质激素及其代谢物的浓度增高是确诊本病的基本依据。,诊断,单纯性肥胖，高血压，糖尿病，多囊性卵巢综合征等相鉴别，主要与单纯性肥胖
21、相鉴别，根据临床表现及实验室检查多可明确诊断,治疗,病因治疗对症治疗医学美容治疗,第十节 Turner综合征,先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形,症状体征,1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘
22、皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形,实验室检查,遗传学检查染色体构造异常，内分泌检查血清促性腺激素显著升高，雌激素，孕酮类激素显著降低。,诊断,典型损容表现,防治,预防：生育期避免接触致突变物质治疗：对症,第十一节 先天性肾上腺皮质增生症,先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生,特点是低
23、血压，低血糖和男性假两性畸形，女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着，21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,临床表现,21-羟化酶缺陷占本病发病率百分之九十以上。三型：单纯男性化型典型失盐型非典型失盐型,影响形体与容貌的表现：女性外生殖器的男性化（女性假两性畸形）以及厌食，恶心，呕吐，低血糖、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。新生儿出现假两性畸形、失盐症群以及低血压，应主要考虑21-OHD缺陷症。较轻的患者仅表现不同程度雄激素增高症群，即女性男性化，男性性早熟,其他表现：有明显脱水、高钾血症、低钠血症，水电解质代谢紊乱的临床表现,诊断,鉴别：（1）严重的尿道下裂和隐睾；（2）
24、非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药），（3）男性假两性畸形，（4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前 本病典型的损容性表现不难确诊,第十二节 特发性浮肿,特发性浮肿又叫特发性浮肿综合症，idiopathic edema 综合症。是由于水盐代谢混乱所致的一组综合症。临床主要表现为周期性浮肿，轻度肥胖。病因不明，可能与神经及内分泌代谢功能紊乱有关。,临床表现：,主要发生于中年女性。约半数病人有轻至中度肥胖。浮肿多于晨起及平卧后减轻，直立及晚间加重。部分病人随月经周期而变化，一般在月经期前加重，而期后减轻。浮肿主要发生在颜面及下肢。也较多见于植物神经功
25、能紊乱及神经官能症的病人。病人常可有精神抑郁、情绪不稳定、面部潮热等症状。,诊断,如果可以排除心、肾、肝疾患及甲状腺功能减退、营养不良等器质性疾病，则考虑本病,治疗,1、治疗神经功能紊乱，消除精神紧张2、肥胖病人应适当控制饮食并适当体力活动。 3、适当控制钠（食盐）摄入量。有内分泌紊乱者，适当调节 4、严重浮肿者，可以使用利尿剂。,第十三节 多毛症,病因和分类 雄激素依赖性多毛症 雄激素非依赖型多毛症临床表现 影响容貌的表现：多毛症 其他表现 实验室检查：血清（血浆）测定 尿中肾上腺皮质激素及其代谢产物 测定 LH、FSH 地塞米松抑制试验诊断治疗 病因治疗 特发性多毛症和PCOS治疗 美容治疗,多毛症是指汗毛密度增加变长变多，超过正常生理范围，一般表现为面部、阴部、腋下、腹、背及四肢体毛明显增多增长增粗而黑，有的还长胡须、胸毛及乳头长毛，常伴月经不调，性冷淡等。,病因：,1、家族遗传性多毛症2、雄激素依赖性多毛症（特发性）3、雄激素非依赖性多毛症：长期大量应用糖皮质激素、孕激素、苯妥英钠等；内分泌疾病；神经性畏食等,临床表现,损容表现：多毛伴有皮肤多脂和痤疮其他表现：,诊断,应与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、卵巢肿瘤及异位ACTH综合征等鉴别诊断。,治疗,多毛症的治疗包括病因治疗及对症治疗。,谢 谢！,
