1、,病例1,刘某，男，7月。汗多、睡眠不安2个月余。 患儿近2个月来烦躁，夜间啼哭、睡眠不安，易惊醒，汗多，纳差，大便稀，每日23次。 生后牛乳喂养，近来偶尔添加米糊，未添加蛋黄及鱼肝油等。望闻切诊：形体虚胖，神疲乏力，面色苍白，后枕脱发，肌肉松软，前囟未闭，约2.52.5cm,舌淡，苔薄白，指纹色淡。,本病例临床特点？诊断？,维生素D缺乏性佝偻病,儿科 陈治珍,概述,1、定义：维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、最终造成骨骼畸形为其特征。,2、发病情况 ： 儿科四大病之一。 年龄 (3-18m) 发病季节
2、地区 发病率,3、预后 儿童期 成人期,4、中医源流：中医散见于汗证、鸡胸、龟背、夜啼、五迟五软等病证范畴。预防：“数见风日”,病例1,刘某，男，7月。汗多、睡眠不安2个月余。 患儿近2个月来烦躁，夜间啼哭、睡眠不安，易惊醒，汗多，纳差，大便稀，每日23次。 生后牛乳喂养，近来偶尔添加米糊，未添加蛋黄及鱼肝油等。望闻切诊：形体虚胖，神疲乏力，面色苍白，后枕脱发，肌肉松软，前囟未闭，约2.52.5cm,舌淡，苔薄白，指纹色淡。,由什么原因造成的？,西医病因及发病机理,（一）、病因1、日照不足-内源性维生素D缺乏维生素D的来源有两种内源性由皮肤内7-脱氢胆固醇经日光中紫外线照 射转化为维生素D3。
3、外源性由食物提供。天然食物中含维生素D较少，钙磷含量不足或比例不适宜 。,2）生长过速 3）慢性疾病影响维生素D和钙磷的代谢 4）药物影响 ：抗惊厥药物、糖皮质激素等5）过早过多的谷类食物（植酸）,（二）、发病机理维生素D缺乏性佝偻病是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害.,中医病 因 病 机,胎元失养,先天肾气不足,乳食失调,后天脾气虚弱,其他因素,日照、疾病等,脾肾两虚,累及心肝肺,脾虚-神疲乏力、肌肉松软,肾虚-齿迟、骨骼畸形,心气不足-夜惊啼哭,脾虚肝旺-夜惊烦躁、抽搐,脾虚及肺-汗多、易外感,佝偻病,临床表现,初期 多见于6个月以内的婴儿。表现神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、夜间啼哭
4、、睡眠不安、汗多刺激头皮而出现枕秃、发稀等。 常无骨骼改变，血生化轻度改变（25-(OH)D3)。,激 期,神经精神症状+骨骼改变。 6月：颅骨软化逐渐消失 7-8月：方颅 1岁：骨骼改变 肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、手、足镯、O、X型腿,方颅,肋串珠,肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第710肋骨最明显，从上至下如串珠样突起称之,肋外翻,肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引收缩，造成肋缘外翻。,鸡胸,胸骨向前突起，形成鸡胸样畸形。,漏斗胸,手镯,脊柱侧弯,X型腿,3cm以下为轻度，36cm为中度，大于6cm为重度,O型腿,3cm以下为轻度，36cm为中度，大于6
5、cm为重度,激期,X线长骨片：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽（2mm），骨皮质变薄。血生化改变明显：血清钙、磷均降低，碱性磷酸酶增高。,恢复期,经治疗，症状体征逐渐减轻或基本恢复；血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，AKP约需12个月降至正常水平。骨骺X线影像在治疗23周后有所改善。,后遗症期,多见于3岁的儿童。无任何临床症状，血生化正常，仅留有不同程度的骨骼畸形。,肌肉改变及其他,低血磷致肌肉中糖代谢障碍，使肌肉松驰、乏力、肌张力下降，运动功能发育落后，腹肌张力低下而腹胀隆。神经系统发育落后，表情淡漠，语言落后。免疫力低下而易出现感染。血液系统改变贫血。,诊断与鉴别诊断,（一
6、）诊断要点1、有维生素D缺乏的高危因素：胎儿期储存不足；日照不足；摄入不足。2、临床表现：早期、激期、恢复期、后遗症期。 早期的多汗、夜惊、烦躁不安等神经兴奋性增高的症状无特异性，因此仅根据临床表现诊断的准确率较低。,正确的诊断必须对病史资料、临床表现、血生化检测结果和骨骼X线检查进行综合判断。血清25-(0H)D3在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。骨碱性磷酸酶增高。,（二）鉴别诊断： 1、呆小病,特殊体征：头大，颈短，毛发稀少，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外等。神经系统：发育迟缓，智力低下，呆板、淡漠。检查：血清T4降低，TSH增高。,2、脑积水,头大且增速快，面部和身体显得很小
7、，骨缝分离；眼球向下转。其他症状：与是否适应颅压增高有关,鉴别诊断： 2、脑积水,维生素D依赖性佝偻病,常染色体隐性遗传。型为肾脏1-羟化酶缺陷。型为靶器官1，25-（OH）2D受体缺陷。临床表现为严重佝偻病，血清钙、磷显著降低，并继发甲状旁腺功能亢进。,肝性佝偻病肾性佝偻病,治疗,中医治疗西医治疗,辨证论治,（一）、辨证要点1、辨轻重：2、辨脏腑：（二）、治疗原则：调补脾肾初期：健脾益气激期：脾肾并补恢复期、后遗症期：补肾填精，佐以补脾。 注意补肺益气固表，平肝清心安神等配合应用。,病例1,刘某，男，7月。汗多、睡眠不安2个月余。 患儿近2个月来烦躁，夜间啼哭、睡眠不安，易惊醒，汗多，纳差，
8、大便稀，每日23次。 生后牛乳喂养，近来偶尔添加米糊，未添加蛋黄及鱼肝油等。望闻切诊：形体虚胖，神疲乏力，面色苍白，后枕脱发，肌肉松软，前囟未闭，约2.52.5cm,舌淡，苔薄白，指纹色淡。,4、如何辨证治疗？,分证论治1,1、肺脾气虚证候：非特异性神经精神症状为主，脾虚证、肺气虚证，舌淡、苔白、脉弱。辨证：以脾虚为本，脾虚及肺，脾虚肝旺。治法：健脾益气，补肺固表方药：人参五味子汤（四君子汤麦冬、五味子）加减：黄芪益气固表，酸枣仁、煅牡蛎敛汗安神，汗多?夜惊?陈皮、苍术、神曲调脾助运，消食导滞。,病例1,诊断:维生素缺乏性佝偻病(肺脾气虚)治疗:健脾益气,补肺固表方药:人参五味子汤加减汗多加浮
9、小麦、糯稻根；夜惊烦躁易怒加煅牡蛎、煅龙骨、灯芯草、夜交藤。纳呆、便溏加山药、扁豆、陈皮、苍术健脾助运。,分证论治2,2、脾虚肝旺症状：神经精神症状、脾虚、肝旺症状(夜啼不宁,易惊多惕,甚至抽搐)、肾气不足。辨证：脾气虚弱，肝失濡养，脾虚及肾,多见于初期。治法：健脾助运，平肝熄风方药：益脾镇惊散加减（四君朱砂、灯心草、钩藤）加减：汗多加五味子、浮小麦；抽搐加全蝎、川足熄风止痉。,病例2,患儿男，1岁4个月，方颅，鸡胸，头部多汗，面色不华，发稀枕秃，纳呆，坐立行走无力，夜啼不宁，易惊多惕，易怒，甚至抽搐，囟门2.52.5cm，乳牙4颗，舌淡，苔薄，脉弦细。人工喂养,以米糊为主.钙磷乘积30，血清
10、碱性磷酸酶增高。1.本病的临床特点是什么？,病例2讨论1,临床特点：该患儿既有头部多汗，面色不华，发稀枕秃，纳呆，坐立行走无力，夜啼不宁，易惊多惕，易怒等脾虚、心肝肺失调症状，又有方颅、鸡胸，出牙迟等肾虚骨弱见证。,分证论治3,3、肾精亏损激期、恢复期、后遗症期症状：明显骨骼改变，舌淡，苔少，脉细无力。辨证：病入激期之后，以骨骼改变为主，还有神经精神症状。治法：补肾填精，佐以健脾方药：补肾地黄丸（熟地、泽泻、丹皮、山萸肉、牛膝、山药、茯苓、鹿茸）加减：汗多加黄芪、煅龙牡；烦躁夜惊加枣仁、茯神养心安神。白术、麦芽、砂仁、陈皮等健脾运脾。,病例2,患儿男，1岁4个月，方颅，鸡胸，头部多汗，面色不华
11、，发稀枕秃，纳呆，坐立行走无力，夜啼不宁，易惊多惕，易怒，甚至抽搐，囟门2.52.5cm，乳牙4颗，舌淡，苔薄，脉弦细。人工喂养,以米糊为主.钙磷乘积30，血清碱性磷酸酶增高。2.诊断？如何辨证治疗？,病例2,2、诊断：维生素D缺乏性佝偻病（肾精亏损）治法：补肾填精，佐以健脾代表方药：补肾地黄丸熟地、山茱萸、枸杞子、山药、茯苓、菟丝子、牛膝、煅龙骨、党参、白术、炙甘草、灯心草、浮小麦、珍珠母、钩藤等,病例2,患儿男，1岁4个月，方颅，鸡胸，头部多汗，面色不华，发稀枕秃，纳呆，坐立行走无力，夜啼不宁，易惊多惕，易怒，甚至抽搐，囟门2.52.5cm，乳牙4颗，舌淡，苔薄，脉弦细。人工喂养,以米糊为
12、主.钙磷乘积30，血清碱性磷酸酶增高。3.西医诊断及治疗？,病例2,西医诊断、治疗：该患儿有骨骼改变和生化改变，虽无长骨X线资料，也可诊断为维生素D缺乏性佝偻病激期，应给予维生素D治疗。问题：如何使用维生素D？,西医治疗-维生素应用（1999年婴幼儿佝偻病防治方案）,轻证：VD20-30万IU，1次口服或肌注，间隔1个月，可再给1-2次，同时给钙剂每次0.5-1.0g，每日2-3次，连服1-2个月。中、重证：VD20-30万IU，1次口服或肌注，间隔1个月，可再给2-3次，同时给钙剂每次0.5-1.0g，每日2-3次，连服2-3个月。上述VD治疗量，可维持作用2-3个月，不必再给维持量，多晒太
13、阳即可。,2008年维生素D缺乏性佝偻病防治建议,治疗目的：控制病情及防止骨骼畸形。治疗原则：口服为主，强调个体化治疗。剂量为2000-4000U/d时，1个月后改为400U/d。口服困难或腹泻影响吸收时，可用大剂量突击疗法，VitD15-30万U/次肌注，1-3个月后400U/d维持，用药1个月后应随防，症状无改善应考虑其他病，注意以避免VitD过量。一般佝偻病可不补钙，乳类是钙营养的可靠来源。,其他疗法,中成药:龙牡壮骨冲剂玉屏风颗粒六味地黄丸,预防（1999）,维生素应用婴儿期每日法：每日口服VD400-800IU，至1岁。每月法：每月1次或分次口服VD5-10万IU，至1岁。每季法：每
14、季1次口服VD20-30万IU，至1岁。幼儿期：“夏秋晒太阳，冬春服VD”。,预防（2008）,1.户外活动:1-2h/d.2.VitD补充:生后2周VitD400U/d至2岁，补充量包括食物、日照、强化食物中的含量，VitD制剂。如婴儿一天摄入500ml配方奶，可用200UVitD/天，夏天户外活动较多时，可不必另外补充VitD制剂。3。高危儿（早产、低体重、双胎）800-1000U/d，3个月后改400U/d.注意：维生素D中毒？,预防与调护,母孕期保健（户外活动、饮食富于营养）提倡母乳喂养,及时添加辅食。充足日光照射每日补充生理剂量维生素D新生儿出生后及时每日给予生理剂量维生素D生长发育
15、高峰期应给予钙剂、预防量维生素D和一定时间的户外活动患儿避免久坐久站。,婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防建议(2008),母乳喂养儿应在生后数天即补充400IU/d的维生素D，并应持续给予，直到婴儿转奶后每天能摄入1L以上的维生素D强化奶或全奶为止。（全奶应在12月龄后才能给予）所有非母乳喂养或每天奶量不足1L者应补充400IU/d的维生素D。青春期儿童每天应补充400IU/d的维生素D。基于已有的证据，应维持婴儿和儿童血清25-OH-D浓度50mmol/L,婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防建议,具有维生素D缺乏危险因素的儿童，如慢性脂类代谢异常以及长期服用抗癫痫药物者，应
16、摄入更高剂量的维生素D。补充维生素D时，应每3个月测一次25-OH-D，每6个月测一次甲状旁腺素（PTH）浓度或骨密度测定，直到测定指标值达到正常。,小 结,参考资料,佝偻病早期综合防治方案（诊断标准，有关佝偻病症状和体征的说明，关于维生素D、钙剂使用说明、关于维生素D中毒防治等）.中国实用儿科杂志,1999,14(10)维生素D缺乏性佝偻病防治建议.中华儿科杂志,2008,40(3).2008年婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防解读分析.中国实用儿科杂志,2009,24(3).,思考题,维生素D缺乏性佝偻病是_缺乏致使_代谢失常的一种_疾病。佝偻病失治误治易导致_.本病病机主要是_常
17、累及_。佝偻病发病常分_,_,_,_期。佝偻病常见证型有_ _ _.治疗原则_,谢谢！,维生素D中毒1,原因：维生素D 摄入过量表现： 早期厌食、恶心、倦怠、烦躁不安、低热、呕吐、顽固性便秘和体重下降； 重证惊厥、血压升高、心律不齐、烦渴、尿频、夜尿甚至脱水酸中毒。诊断： 有维生素D 过量病史，应仔细追问病史与早期佝偻病鉴别 ； 血钙升高3mmol/L,维生素D中毒2,X线检查：长骨干骺端钙化带增宽（1mm）、致密、骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化；重证时大脑、心、肾、大血管等有钙化灶 可出现氮质血症、脱水和电解质紊乱等,维生素D中毒3,治疗：立即停药血钙过高应限制钙盐并加速其排泄，可用速尿0.5-1mg/kg/次IV,口服强的松可抑制肠腔内钙的吸收，一般12周后血钙可降至正常。 重证可口服氢氧化铝以减少肠钙吸收。,枕秃,维生素D,维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物（D2D3）。在体内经过两次羟化作用后才发挥生物效应。首先在肝25羟维生素D（25-OHD）再次在肾1,25-二羟维生素D（1,25（OH）2D,
