1、,先天性心脏病(Congenital Heart Diseases),西安交通大学附属医院儿科学系,概 述,1. 是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形 发病率在活产婴儿中占0.5-0.8%,死产 3-4% 流产 10-25%早产 2%,2. 临床表现严重程度差异很大,3. 是有先天发育畸形儿童的最常见致死疾病之一。,4. 近年来，CHD患儿的存活率有了显著的提高。,概 述,分 类,CHD的病因,18-三体综合征 21-三体综合征Turner综合征,缺乏叶酸,服用药物,代谢性疾病宫内缺氧,接触放射线,2-8 周,病史,诊断思路,1、母孕期病史 (Pregnant history )2、体循环血量
2、下降 (Systemic circulation volume) 3、脑缺氧 (Cerebral hypoxia),病史,体格检查,X线检查(X-Ray chest)心电图(Electrocardiogram ECG)超声心动图(Ultrasonic cardiogram UCG )心导管检查(Cardiac catheterization ）心血管造影（Angiocardiography ）放射性核素心血管造影（Radionuclide angiocardiography ）核磁共振 (MRI),实验室辅助检查,房间隔缺损( Atrial Septal Defect ASD),西安交通大学附
3、属医院儿科学系,占CHD发病总数的10%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,PA,PV,LA,LV,Aorta,体循环血量 肺循环血量,右心室,右心房扩大,Eisenmenger 综合征,小缺损 可无症状,仅于体检时发现异常,症状 随缺损大小而有区别,大缺损体循环血流量不足- 生长发育落后 肺循环血流量增多-反复呼吸道感染,严重者发生心衰(少见),临床表现,体征视诊: 心前区隆起( precordial bulge).触诊:心前区抬举冲动感(systolic lift),少有震颤(Seldom systolic thrill).叩诊: 心界扩
4、大(heart dullness area is mild enlarged).,临床表现,听诊- 杂音(murmur)由于大量血流通过肺动脉瓣(形成相对狭窄) 在左第二肋间近胸骨旁 2-3级喷射性收缩期杂音当肺循环血量超过体循环血量一倍以上时 胸骨左下4-5肋间 短促的舒张早中期杂音,临床表现,1) 右房,右室大2) 肺动脉段突出3) 肺叶充血明显4) 肺门舞蹈(hilar dance)5)主动脉影缩小,辅助检查,X线检查,Normal,ASD: Ppulmonary artery segment is bulge. Enlargement of right atrium and ventr
5、icle,超声心动图 可显示房间隔缺损的位置和大小,辅助检查,心导管检查右心导管检查： 右房血氧含量上下腔静脉血氧含量 导管从右房-右室 计算分流量大小 计算肺动脉阻力,辅助检查,手术指征 -有症状的病人 -房缺分流量大(Qp/Qs1.5)均需手术治疗 体外循环下直视关闭 介入性心导管术:蚌状伞 (Cardio Seal), 蘑菇伞 (Amplazer) 扣式双盘堵塞装置 (Sideris).,治 疗,肺动脉高压 (Pulmonary hypertension),艾森曼格综合征 (Eisenmenger syndrome),心力衰竭 (Heart failure),亚急性感染性心内膜炎 (Su
6、bacute bacteria endocarditis SBE),并发症,室间隔缺损( Ventricular Septal Defect VSD),西安交通大学附属医院儿科学系,占CHD发病总数的15%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,PA,PV,LA,LV,Aorta,体循环血流量 肺循环血流量,右室，左房，左室增大,艾森曼格综合征,大缺损 体循环流量 肺循环流量,症状,临床表现,小缺损 可无症状,仅于体检时发现异常,体征视诊: 心前区隆起( precordial bulge).触诊: 收缩期震颤(Systolic thrill).叩
7、诊: 心界扩大(heart dullness enlarged).,临床表现,听诊:胸骨左缘第三、四肋间，3-4级响亮粗糙的,全收缩期杂音（ pansystolic murmur）,向四周广泛传导 。,分流量大时在心尖区可闻及柔和的舒张中期杂音。,临床表现,大型缺损伴明显肺动脉高压时，心脏杂音轻，肺动脉第二音显著亢进,左右心室及左房大； 肺动脉段扩张；肺野充血；肺门舞蹈；主动脉弓影较小。,辅助检查,X线检查:,超声心动图 （Echocardiography） 解剖定位和测量大小,辅助检查,辅助检查,心导管检查 （Cardiac theterization） RV 血氧含量 RA血氧含量肺动脉阻
8、力及分流量大小,手术指证 大中型缺损有难以控制的充血性心衰者肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2肺循环与体循环之比大于2:1. 体外循环下直视手术修补经心导管介入堵塞,治 疗,肺动脉高压 艾森曼格综合征(Eisenmengers syndrome )充血性心力衰竭 亚急性感染性心内膜炎,并发症,动脉导管未闭(Patent Ductus Arteriosus PDA),西安交通大学附属医院儿科学系,占CHD发病率15%20%,动脉导管出生后立即功能上关闭，3个月解剖关闭,胎儿血循环图,管型,漏斗型,窗型,管型,漏斗型,窗型,病理分型,Aorta,体循环血流量 肺循环血流量,左房，左室增大,体循
9、环量 肺循环量,LA、LV增大,差异性青紫,动脉舒张压降低 -外周血管征阳性,无症状-体检发现杂音常见症状： 乏力、气急、多汗、喂养困难、 生长发育落后、声嘶 （扩大的肺动脉压迫喉返神经）,症状：,取决于动脉导管的粗细,临床表现,体征视诊: 心前区隆起 触诊: 震颤，胸骨左缘第二肋间，收缩期明显叩诊: 心界可向左下扩大,临床表现,听诊:连续性机器样杂音胸骨左缘第二肋间， 向左锁骨下、颈部和背部传导。,有时仅出现收缩期杂音心尖部出现舒张中期隆隆样杂音,P2 增强杂音来源于分流,临床表现,周围血管征：Peripheral vascular signs 水冲脉（Water-hammer pulse）
10、 毛细血管搏动征（sign of capillary pulsation in nail bed）. 枪击音（Pistal-shot sound）差异性青紫Differential cyanosis,临床表现,辅助检查,LA、LV增大肺动脉段突出肺门血管影增粗肺门舞蹈主动脉影增宽,X-ray检查,左前斜位，心前缘向前膨隆，致心前间隙缩小，心后缘未见向后膨隆，心后间隙存在，左主支气管抬高。PAD,右前斜位，食道左房压迹明显加深，心前缘肺动脉圆锥显著膨隆，致心前间隙缩小。PDA,超声心动图检查 明确诊断,辅助检查,心导管检查Cardiac catheterization PA血氧含量 RV导管从P
11、A-Aorta,心血管造影： PA、Aorta 、动脉导管同时显影,辅助检查,不同年龄及不同大小的动脉导管均应手术或经介入方法予以关闭。介入疗法 弹簧圈 coils. 蘑菇伞Amplazer,治 疗,肺动脉高压 艾森曼格综合征Eisenmenger syndrome充血性心力衰竭支气管肺炎 亚急性感染性心内膜炎SBE,并发症,法洛四联症 ( Tetralogy of Fallot TOF),西安交通大学附属医院儿科学系,是婴儿期后最常见的青紫型 CHD占CHD发病率的10%,四种病理畸形A. 肺动脉狭窄（Pulmonary stenosis） B. 室间隔缺损C. 主动脉骑跨（Dextropo
12、sition of aorta-A large aorta that overrides the ventricular septal defect and is, therefore, biventricular in origin）D. 左心室肥厚,LV,AO,PA 狭窄,AO,LV,AO,PA 狭窄,青紫（Cyanosis）: 杵状指、趾（Clubbing of the fingers and toes）在动脉导管关闭前，青紫可不明显,临床表现,呼吸困难（Dyspnoea）: 蹲踞现象（Squatting position）: 脑缺氧：头痛、头昏、晕厥、抽搐、死亡。生长发育落后,体格检查
13、视诊: 心前区可隆起 触诊: 明显的心前区抬举感 可触及震颤，胸骨左缘第24肋间 叩诊: 心界可扩大,临床表现,听诊:喷射性 收缩期杂音 级胸骨左缘24肋间 广泛传导,P2 减弱 或消失,临床表现,靴型心肺动脉段凹陷肺门血管影缩小主动脉影增宽,辅助检查,X-ray检查,超声心动图 UCG主动脉骑跨于室间隔上彩色血流显像：RV直接将血液注入骑跨的主动脉,辅助检查,心导管检查导管从RVAorta 导管从RVLV导管不易进入肺动脉,心血管造影造影剂注入RV，可见主动脉和肺动脉几乎同时显影肺动脉狭窄的程度和部位主动脉阴影增粗,辅助检查,姑息手术（Palliative surgery ） 动脉导管与体循
14、环间搭桥,根治手术（Definitive operation） -closing the septal defect and resecting the infundibular obstruction.,治 疗,脑血栓 脑脓肿亚急性细菌性心内膜炎,并发症,左向右分流 右向左分流 ASD VSD PDA TOF,症状听诊X线并发症,体循环量减少、 肺循环量增多 青紫,脑缺氧,呼吸困难, 周围血管征、差异性青紫 蹲踞现象,杂音P2,2-3肋间 3-4肋间 2肋间 2-4肋间 收缩期 收缩期 连续性 收缩期 增强 增强 增强 减弱,肺动脉段膨出，肺门舞蹈，肺充血 靴型心RA,RV RV,LV,LA
15、 LA,LV RV,肺动脉高压,心衰,肺炎, 脑血栓,脑脓肿 Eisenmenger综合症 SBE SBE,谢谢,动脉导管未闭,室间隔缺损,法洛四联症,肺动脉狭窄,产前检查发现18三体1例 34周孕妇做产前B超检查-胎儿超声图异常： 颅骨光环异常(草莓头)；上消化道闭锁(无胃泡)；脐动、静脉变细；六指(双手重叠指)；副耳；心脏畸形；羊水过多等，初步诊断为胎儿18三体综合征，建议孕妇住院终止妊娠。 该孕妇28岁，陕西籍，农民，1999年结婚，连续两年怀孕均于3个月自然流产，流产原因不明。该患儿为第三胎。丈夫陕西籍，农民，吸烟1包/日，饮酒适量。 胎儿脐血染色体核型为47,XX，+18。尸检证实为室缺。 90%患先天性心脏病，主要为VSD、PDA等。,六指畸形、重叠指,右脚趾粘连,副耳,先天愚型（21-三体综合征）常染色体畸变,母亲年龄愈大，其发病率愈高。 特殊面容，眼距宽、眼裂小，两眼外侧上斜，鼻梁低平，耳郭小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。智能低下生长发育迟缓先天性心脏病其它畸形,Turner综合征 (先天性卵巢发育不良综合征)女性常见的染色体异常疾患，最常见的染色体核型为45，XO.临床特点：原发性闭经、侏儒、肾脏畸形以及各种骨骼异常。 35%伴心脏畸形,主动脉缩窄多见.,瓣膜听诊区,
