1、检测项目名称 基因位点 检测意义01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(CT) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶氯吡格雷152PON1(AG)对氧磷酶 1，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1) 吸收,入肝脏，经肝药酶 CYP2C19*2、*3、*17 代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1 激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17 及PON1 酶活性决定
2、了氯吡格雷的疗效。其中，CYP2C19*17 突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶 2C19*2 型，代谢酶氯吡格雷简化版（只测两个位点） 02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶 2C19*3 型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。69VKORC1(1639GA)维生素 K 环氧化物还原酶复合物1 亚单位，靶点华法林 12CYP2C9*3(1075AC)细胞色素氧化酶 2C9*3 型，代谢酶华法林经 CYP2C9 代谢后失活，基因突变者导致该
3、药在体内蓄积，应减量；VKORC1 为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。 VKORC1 CYP2C9 用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。阿司匹林 106PEAR1（GA）PEAR1 ：GG 等位基因对阿司匹林抗血小板应答好； AAAG 基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI 患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。硝酸甘油 20ALDH2(1510GA)线粒体乙醛脱氢酶 2，代谢酶30%50%的人携带有 Lys504 基因突变。突变者中 42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或
4、联用其他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件06CYP2D6(2850CT)细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶08CYP2D6(100CT)细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶美托洛尔10CYP2D6(1758GA)细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶PM 弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM 中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。UM 超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受 CYP2D6代谢酶影
5、响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。坎地沙坦64AGTR1(1166AC)I 型血管紧张素 II 受体 1166 位点，靶点AA 基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比 AC、 （CC）型好。预测疗效。62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT 基因型，降脂效果最好，其次是 CT 型。CC 型降脂效果较小。预测降脂效果阿托伐他汀13ABCB1(2677TG)多耐药基因1的2677位点，药物转运体GG 基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比 GT、TT 型者明显。预测降脂效果68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还
6、原酶，代谢酶叶酸93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶1、677的 TT 基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量 VB12。2、1298的 CC 基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量 VB12。检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不足，从而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。质子泵抑制剂：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢
7、酶1、 治疗胃食管反流、胃溃疡、根除 H.pylori 等，PM 、IM 疗效好；02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶2、 EM 疗效不理想，EM 者应加用法莫替丁等；3、 UM 者，换用雷贝拉唑。预测疗效，减少无效用药硫唑嘌呤巯嘌呤、硫鸟嘌呤19TPMT*3(TC)巯嘌呤甲基转移酶*3型，代谢酶TT 基因型(*1/*1),酶活性正常，正常剂量给药。CC 基因型（*3/*3 ） ，酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑制，可致命，应减剂量。TC 基因型(*1/*3)，减少剂量到正常起始剂量的 30-70；CC 基因型（*3/*3 ） ，巯嘌呤
8、禁用或将剂量减少到正常起始剂量的 6%，硫唑嘌呤减少剂量到正常起始剂量的 10%，并将给药频率从每天一次减少到每周三次。并根据骨髓抑制情况进一步调整药物剂量。硫鸟嘌呤给药情况类似。预测疗效及毒副作用：酶活性高，药物有效成分被代谢灭活的多，毒性低，疗效也减低，疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被灭活的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子糖皮质激素 62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体判断股骨头坏死的风险 ：PAI-1 4G/5G： 4G5G 高风险，5G 低风险；ABCB1 C3435T ：CC 高
9、风险 ；C T/TT 低风险。风险较高： PAI-1 及 ABCB1 均为高风险，即两个高风险，则风险度高。需高度关注骨骼反应，同时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换用其他药物。风险度中等：PAI-1 及 ABCB1 中，有一个高风险，则风险度中等，需要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。风险度低：PAI-1 及 ABCB1 均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在 35 岁左右，正值壮年，若因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐
10、，预防股骨头坏死。21GSTP1(313AG)谷胱甘肽 S 转移酶基因1，代谢酶1、GSTP1 的 AA 和 AG 型，与 GG型相比，血液毒性的风险较低，风险比低约3倍。 2、GG 和 AG 型的应答率较高，为71.5%；AA 型的应答率仅为50% 。预测毒性风险，减少伤害环磷酰胺68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶TT 基因型粘膜毒性和 ADR 比 CT和 CC 型高；CT 型毒性较低； CC型，副作用风险低。预测粘膜毒性18DPYD*2A(476002GA)二氢嘧啶脱氢酶*2A 型，代谢酶153DPYD*13(1679TG)二氢嘧啶脱氢酶*13型，代谢酶氟尿嘧啶、卡培
11、他滨154DPYD(2846 TA)二氢嘧啶脱氢酶2835位点，代谢酶1、*2A的GG基因型、*13的TT基因型、2846的TT基因型：DPD活性正常，5-FU使用标准剂量2、*2A的GA基因型、*13的GT基因型、2846的AT基因型：DPD活性减少30%-70%，易出现氟尿嘧啶药物中毒，5-FU起始剂量至少减少50%3、*2A的AA基因型、*13的GG基因型、2846的AA基因型：DPD完全失活，禁用5-FU，换用其他药物。预测血液毒性，氟尿嘧啶、卡培他滨主要经过DPYD二氢嘧啶脱氢酶代谢灭活，DPYD二氢嘧啶脱氢酶活性高低 ，决定了氟尿嘧啶、卡培他滨的毒性。DPYD活性高，能将80%的氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，毒性小。DPYD活性降低，不能将氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，其毒性会破坏正常组织，引发
