1、心肌致密化不全,原发性心肌病（原因不明） 扩张型心肌病 肥厚性心肌病 限制性心肌病 致心律失常性右室心肌病 未分类心肌病：心内膜弹力纤维增生症 左室心肌致密化不全,心肌病分类,心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC),NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段多为单独左心室受
2、累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低,发病原因 散发性为基因突变所致；家族性发病的致病基因：遗传方式属x连锁隐性遗传(XR)，致病基因定位于Xq28区段内，多以婴幼儿或儿童病例居多；在成人病例为常染色体显性遗传(AD)；多为心肌细胞线粒体突变，与编码Tafazzin基因突变有关。目前对于NVM的遗传学研究还不够深入，仍然有很多的致病基因等待被发现。,发病机制在心脏胚胎发育过程中，前4周冠脉循环尚未形成，心肌呈海绵状改变，心肌的血液供应由心腔内的血液经过肌小梁直接提供，到5-6周时，心肌致密过程开始，从心外膜向心内膜，从心室基底部到心尖部，隐窝逐渐致密化并形成冠状动脉循环
3、系统。但是，当心脏发育过程中，任何致畸突变因素或心内膜下心肌缺氧均可能导致心肌成熟延迟或窦状血管转变受限，产生心肌间窦状隙未闭合，网状心肌纤维致密化过程中止，过多突起的肌小梁和深陷的小梁隐窝持续存在，形成“海绵”状结构。小梁间隙与左心室腔交通，维持着胚胎血供状态。在心脏发育过程中，由于基因突变导致心室肌的窦状隙未发育填塞，致密化过程中止，可致本病发生也有研究表明，典型心室肌致密不全患者常伴发肌营养不全，提示心室肌致密化不全可能是系统性肌病发病过程中的一部分心脏病理改变。,致密化过程的失败，造成相应区域的致密化心肌减少，而由多个粗大的肌小梁取代，可直接影响心肌的收缩功能；另一方面粗大的肌小梁亦可
4、造成室壁松弛性障碍，僵硬度增加，又可影响到心肌的舒张功能。致密化不全心室的小梁隐窝因血流缓慢，易形成壁内血栓，血栓游离可引起体循环栓塞。结构的紊乱，肌束极其不规则的连接等因素可能造成严重心律失常。,儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。男性发病率高于女性。男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。,影响大吗？怎么办？,LVNC临床亚型,良性LVNC伴心律失常LVNC扩张型LVNC肥厚型LVNC肥厚扩张型LVNC限制型LVNC右心室或双心室LVNC伴先天性心脏病LVNC,LVNC临床亚型-良性,左心室无扩大，室壁无增厚
5、，心室收缩舒张功能正常。约占35%，如果不伴严重心律失常，预后良好。部分成人心内科医生认为是正常变异，不属于心脏病。,LVNC临床亚型-心律失常,左心室无扩大，室壁厚度正常，心功能正常。心律失常为首要诊断室性心律失常是LVNC死亡的独立风险因子部分是隐匿性，表现猝死室性心律失常伴LVNC预后较无LVNC差,LVNC临床亚型-扩张型,左室扩大，收缩功能不良，有心衰。成人与扩张型心肌病预后相似儿童较其他扩张型心肌病预后差。,LVNC临床亚型-肥厚扩张型,左心室壁增厚，心室扩大，收缩功能不良临床表现根据心功能情况而不同死亡率较高，预后较差,LVNC临床亚型-限制型,双房扩大，以左心房显著。此型临床少
6、见,LVNC临床亚型-合并先天性心脏病,几乎各种先心病都有伴LVNC的报道以右心结构异常更多见。Ebstein畸形、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、右心室双出口等术前有明显心衰的预后较差增加了先心的血液动力学复杂性及手术风险,LVNC临床亚型-混合型,多种情况并存 扩张+心律失常 肥厚+限制 限制+心律失常,诊断,超声心动图是诊断本病的可靠方法，心脏磁共振、多排CT及左心室造影等也对本病诊断有较大价值。NVM具有家族遗传倾向，应当对患者的一级亲属进行超声心动图筛查。,鉴别诊断,肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚。扩张型心肌病：扩张型心肌病有时
7、心尖部下壁可见增粗的肌小梁，但数量比NVM少，且有较明显的心腔扩大呈球形，室壁多均匀变薄。心内膜弹力纤维增生症：表现为左心室大，心内膜增厚，以左心室流出道最明显，心室收缩功能降低，心腔内有附壁血栓时，可见血栓间窦隙样结构，但血栓间的窦隙在收缩期不会变小、消失(可与NVM区别)。左心室心尖部血栓形成：心尖部的血栓形成可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均，彩色多普勒血流显像可见血栓内部与心室腔无血流交通，且不能为造影剂充盈。,治疗,NVM病因未明，尚无有效治疗方法。 1针对心力衰竭治疗 当出现心室收缩及舒张功能障碍时，应及时进行规范化药物治疗，药物治疗与心力衰竭基本药物治疗相同，可选用利尿剂、受体
8、阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂等。对顽固性心力衰竭终末期患者，采用心脏移植是唯一有效方法，可降低死亡率。2针对心律失常治疗 当出现心律失常时，针对不同的心律失常类型选择抗心律失常药物。胺碘酮是相对安全有效的抗室性快速心律失常药物，反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器。当出现房室传导阻滞时应及时行起搏器植入。3.针对血栓栓塞治疗 发生血栓栓塞的风险较高，抗栓治疗是必须的，尤其是当患者合并其他的血栓栓塞高危因素(如房颤、心功能不全)时。可选用阿司匹林、华法林、低分子肝素、等药物，预防血栓栓塞事件。,预后,NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关。若心功能正常，患者可有一段长时间的无症状期。若心肌病变范围较大且伴有严重心功能不全，则预后较差。关注超声心动图对NVM特征性病变的识别，提高本病早期诊断水平，有助于延缓患者寿命。,祝大家快乐！,
