1、颅脑先天畸形影像学诊断,先天畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,头颅先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,一侧颅缝提早闭合 偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）,尖头并指（趾）畸形,头颅先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常
2、的阶梯状关系,测量,Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mmMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mmKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底,颅底凹陷并环枕融合畸形,神经管闭合障碍,神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出临床颅盖组 膨出软组织肿
3、块 颅底组 眶、鼻、咽肿块,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦,脑膜膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男 60岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,病因先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,影像表现部分缺如：压部
4、常见，嘴、体、膝部；C/B正常0.45，异常0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝体发育异常,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体部分性缺如(男 54岁),属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤病因不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入病理成熟脂肪细胞，可见包膜临床无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）,影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其
5、它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好,颅内脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男 2月),四叠体池脂肪瘤(女 40岁),灰结节脂肪瘤(女 38岁),四叠体池脂肪瘤,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小
6、脑共济失调；痉挛性瘫,丹-瓦氏畸形,影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3岁),Dandy-Walker畸形,阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,病理型小脑扁桃体下疝型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型
7、小脑发育不良,阿-齐氏畸形,临床、 型常见，运动感觉障碍、共济失调,阿-齐氏畸形,影像表现型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I(女43岁),Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁),影像表现型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组
8、织变优于CT，骨改变CT最佳,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁),概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形神经元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化学性,神经元移行异常,病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层,无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号,无脑回和巨脑回 影像表现,无脑回、巨脑回畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,脑回迂曲增多并灰质增厚病理胚胎56
9、月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床癫痫，智力障碍影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形（polymicrogyria）,单侧性巨脑症 (男 4岁),神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位（gray matter heterotopia）,影像表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质,灰质异位,结节型灰质异位,结节型灰质
10、异位(男 9岁),灰质异位(男 13岁),带型灰质异位（女 18岁）,病理节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂畸形（schizencephaly）,脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度,脑裂畸形 影像表现,透明隔缺如融合型脑裂畸形(男 23岁),开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁),脑裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前脑无裂畸形视-
11、隔发育不良,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关病理无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,影像表现无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,前脑无裂畸形,前脑无裂畸形（男 2天）,半叶型前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,先天畸形 破坏性病变,积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿
12、,病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常影像表现一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（hydranencephaly）,积水性无脑畸形,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）,影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑
13、穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(女 50岁),蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿并出血,蛛网膜囊肿并出血,神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）,神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2,神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较,临床NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；
14、视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),神经纤维瘤病,临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维瘤病,影像表现NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病- I 型,神经纤维瘤病-I (女 7岁),神经纤维瘤病-II,神经纤维瘤病-II(女 24岁),神经纤维瘤病-II (女 51岁),病因
15、常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,结节性硬化（tuberous sclerosis）,影像表现灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节硬化,结节性硬化,结节性硬化,病例一,病例二,结节性硬化（男11岁）,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(女 21岁),结节性硬化伴双肾多发错构瘤,病理软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下,斯
16、-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）,影像表现顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化,斯-威氏综合征,Sturge-Weber综合征,Sturge-Weber综合征(女 52岁),婴儿性脑积水,脑先天发育不良性病变的影像学诊断,Common Congenital Malformation of the Brain:Classification by Location,.Disorders of Neural Tube Closure .Disorders of Histogenesis Cephaloceles （Phacomatoses）.Diso
17、rders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous sclerosis 1.Migrational Disorders C.Sturge-Webers syndrome a.Lissencephaly（agyria/pachygyria） b.Pachygyria c.Polymicrogyria d.Heterotopia e.Schizencephaly 2.Holoprocencephaly 3.Septo-optic dysplasia 4.Disgenesis of the corpus call
18、osum B.Infratentorial 1.Dandy-Walker cyst （and variants） 2.Cerebellar aphasia/hypoplasia 3.Chiari Malformations,.神经管闭合不全,脑膨出脑膜膨出（Cranial meningocele）脑膨出（Encephalocele）脑室脑膜脑膨出,脑膨出,病理：颅骨缺损疝出的颅内成分脑膜CSF=脑膜膨出脑膜CSF脑=脑膜脑膨出脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出,脑膨出,部位枕部欧美：80-90%女性男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari ,脑膨出,部位顶部欧美：10-15%男性女性伴中线脑发育异常
19、 CCD ； Holoprocencephaly,脑膨出,部位额筛部东南亚多见男性女性伴神经管缺陷少,脑膨出,部位蝶骨少见伴蝶鞍、内分泌异常 CCD；唇裂；鼻裂,脑膨出,部位经鼻鸡冠缺如；盲孔扩大含各种成分的硬膜膨出憩室,.器官源性畸形,A.幕上1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多数微小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形,神经元移行,原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带过程生发基底层中间带边缘层两个移行高潮 a.711周皮层板雏形 b.11妊娠后期皮层（6层结构）,神经元移行异常移行干扰期,脑裂畸形: 2月无脑回畸形: 36月巨脑回畸形: 36月多数微小脑
20、回畸形: 56月灰质异位: 移行的任何时期,无脑回畸形,病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层病理皮层增厚,表面光滑无/浅脑沟脑裂浅,脑岛暴露灰白质界面光滑合并其他畸形,无脑回畸形 型,特征性的面部表现Miller-Diekers syndromeNorman-Roberts syndromeNew-Laxosas syndrome,Miller-Diekers,Norman-Roberts,New-Laxosas,无脑回畸形 型,无特征性的面部表情脑积水伴发多数微小脑回畸形视网膜发育不良肌营养不良后颅窝异常 DWC; Cephalocele,无脑回畸形 型,无特征性面部表情无
21、其他伴发畸形,巨脑回畸形,第二个移行高潮障碍皮层增厚,4层结构宽大 扁平脑回灰白质界面光滑伴其他神经元移行异常,Hemimegalencephaly,Cytomegalovirus,多数微小脑回畸形,病机第二个移行高潮障碍神经元不能到达应居部位外粒和内粒层间发育失衡病理脑回细小，分子层融合多数细小脑沟，不达脑表面大体：似巨脑回,多数微小脑回畸形,CT：巨脑回改变MRI：多数微小脑回和脑沟,Polymicrogyria,脑裂畸形,病理灰质内衬的裂隙横越半球pe缝伴其他神经元移行异常病变,脑裂畸形,类型型：融合型型：开放型,型脑裂畸形,型脑裂畸形,型脑裂畸形,脑裂畸形,鉴别型：孤立性灰质异位型：脑
22、穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞,灰质异位,见于室管膜皮层的任何部位大小：12无血脑屏障异常伴其他畸形,T1WI,T2WI,A,B,2.前脑无裂畸形,病机与病理胚胎48周端脑分裂障碍大脑分裂不全或不分裂不同程度颜面部畸形,前脑无裂畸形,类型无脑叶型半脑叶型脑叶型,无脑叶型,颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂脑完全未分裂未分裂的大脑单一的脑室丘脑、基底节融合大脑镰、半球间裂缺如,半脑叶型,面部畸形较轻大脑部分分裂H-形单一脑室原始大脑镰，部分半球间裂丘脑、基底节融合/部分分裂,Semilobar holoprosencephaly,脑叶型,面部表现正常大脑近乎完全分裂完整的大脑镰、半球间裂分化良好的脑室丘
23、脑、基底节分裂额叶前下分融合单支大脑前动脉,Lobar holoprosencephaly,病例16,全前脑发育畸形,3.视隔发育不良,视神经发育不全透明隔缺如垂体-下丘机能不全可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常,视隔发育不良,病机与病理妊娠57周病理干扰视泡、视网膜节细胞分化障碍间脑前壁、前连合发育异常CT/MRI透明隔缺如视神经、视交叉细小胼胝体发育不良,4.胼胝体发育不良,机制1012周：完全不发育1220周：部分不发育20周后：萎缩,胼胝体的发育,时间：妊娠1020周生发结构：连合板/终板发育顺序 嘴部 膝部 体部 压部 （10-12周） （17-20周）,胼胝体发育不良,病理侧室分离，
24、三室升高Probst束放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合血管异常：单支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari ,5.积水性无脑畸形,病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。病理颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代椎-基底动脉供血区脑组织保留,B.幕下,1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形,后颅窝的畸形和囊肿,Dandy-Walkers 畸形Dandy-Walkers malformationDandy-Walkers variant其他蛛网膜囊肿大枕大池,1.Dandy-Walkers 畸形,小脑蚓部和半球发育不良四室中侧孔闭
25、锁四室囊状扩大后颅窝扩大天幕、横窦、窦汇升高脑积水：/伴中线其他异常 CCD Holoprosencephaly,Dandy-Walker 变异,小脑蚓部部分发育不全四脑室轻度扩大，形态较好小脑后囊肿小四脑室与小脑后囊肿相同,Dandy-Walker variant,后颅窝蛛网膜囊肿,多见于中线和CPA区CSF密度不与脑室和蛛网膜下腔相通小脑受推移四脑室形态基本正常,鉴别,DWC PCAC 菱脑异常 硬膜异常 ,大枕大池,枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通后窝扩大：占15%小脑蚓部和半球完整脑干、四室正常,Giant cisterna magna,Dandy-Walker malformation
26、,2.小脑发育不全（Chiari ）,蚓部部分缺如单/双侧小脑半球部分缺如小脑脚缺如/或萎缩脑干萎缩后窝蛛网膜下腔增宽,Absence of vermis,Fusion of cerebellum,3.Chiaris 畸形,菱脑发育异常分四型,Chiari ,先天性小脑扁桃体下疝椎管大脑正常伴发脊髓空洞症（3060%）颅底凹陷（2550%）Klippel-Feil综合征（510%）环-枕融合（15%）脑积水（20%）,Chiari with basilar invagination,Chiari ,病机异常膜状骨形成异常的小后窝: 挤压小脑向上: 突过幕切迹向下: 疝过枕大孔,病理脑小脑蚓部下
27、移延髓扭结中脑被盖成鸟嘴状小脑前移围绕脑干伴发神经元移行异常,Chiari ,病理脑室脑积水: 占90%四脑室: 拉长并下移三脑室: 扩大, 中间块明显侧脑室: Colpocephaly,Chiari ,病理颅骨和硬膜颅盖骨缺损小后窝，低横窦大脑镰穿孔天幕发育不全枕大孔扩大斜坡、岩椎下陷,Chiari ,病理脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：95%脊髓空洞：5090%脊髓纵裂：常见,Chiari ,Chriari ,Chriari ,Chriari ,Chriari ,枕颈交界区脑膨出枕颈部骨质缺损小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出,Chiari ,Chiari ,严重的小脑发育不全蚓部或/和小脑半球部分缺如小脑脚萎缩或缺如小脑、脑干萎缩后窝蛛网膜下腔扩大,Chiari ,Chriari ,.组织源性畸形,1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Webers 综合征,1.结节性硬化,皮质表面多发胶质结节室管膜下多发胶质结节，可钙化阻塞性脑积水伴巨细胞星形细胞瘤,2.Sturge-Weber 综合征,病理皮肤一侧面部皮肤血管瘤（分布区）眼脉络膜血管瘤颅内同侧颅内软脑膜血管瘤 多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘侧室脉络丛异常其他 颅板厚；岩骨高 鼻副窦过度气化,
