1、2018/7/28,小儿贫血,1,小儿血液系统疾病,2018/7/28,小儿贫血,2,血常规1,患儿,男,2岁, RBC 3.421012/L Hb 102g/L WBC 11109/L N:0.67, L:0.32 BPC 221109/L患儿,男,2天,RBC 5.91012/L Hb 179g/L WBC 23109/L N: 0.66, L:0.30 幼稚C:0.04 BPC 444109/L患儿,女,3月.RBC 3.21012/L Hb 92g/L WBC 8.5109/L N 0.45 L0.55 BPC 46109/L患儿，男，8岁，RBC 3.31012/L Hb 80g/L
2、 WBC 11.6109/L N:0.55 L:0.33 Eos 0.12 BPC 110109/L正常？异常？,2018/7/28,小儿贫血,3,病例1,患儿，女，9月,为早产儿。单纯牛奶喂养. 近三月来面色苍白,食欲减退,精神不振. 体检:面色苍白,眼睑口唇苍白,心前区II级吹风样SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm. 血:RBC 2.01012/L, Hb50g/L, WBC、BPC、Ret均正常,周围血红细胞大小不等,但以小细胞为主,中空. 最可能的诊断是什么?如何处理?,2018/7/28,小儿贫血,4,小儿造血和血液的特点,造血的特点胚胎期造血生后造血 血象的特点RBC数和Hb量白细胞
3、数与分类血小板数Hb的种类血容量,2018/7/28,小儿贫血,5,胚胎期造血,中胚叶造血期 胚胎第3w开始,6w后减退肝脾造血期从胚胎第8w开始,28w后减退骨髓造血期从胚胎第20w开始,28w后为主,生后2-5w成为唯一,2018/7/28,小儿贫血,6,look at here!,2018/7/28,小儿贫血,7,生后造血,骨髓造血婴幼儿时期所有的骨髓都是红骨髓,全部参与造血儿童时期长骨中的黄骨髓具有转化为红骨髓造血的潜在的代偿功能骨髓外造血概念,2018/7/28,小儿贫血,8,RBC和Hb,脐血:RBC 5.07.01012/L Hb150220g/L生理性溶血:生后自主呼吸建立 血
4、氧含量增加 胎儿RBC寿命较短生理性贫血:生理性溶血 生长发育迅速致血容量增加 骨髓造血功能暂时性低下 使RBC生成不足,出现23月时: RBC降至3.01012/L Hb降到100g/L左右,2018/7/28,小儿贫血,9,网织红细胞,5m: 0.51.5%,2018/7/28,小儿贫血,10,不同年龄的WBC数与分类示意图,脐血: 1520109/L612h: 2128109/L1w: 12109/L1y: 10109/L1y: 412109/L,2018/7/28,小儿贫血,11,BPC,100300109/L,2018/7/28,小儿贫血,12,Hb的种类,胎儿Hb.F 成人Hb.A
5、妊娠6月 90% 510%出生时 70% 30%1岁时 5% 95% 2岁时 2% 97%,2018/7/28,小儿贫血,13,血容量,新生儿:占体重的10% (约300ml)婴幼儿:占体重的9%儿童:占体重的8%成人:占体重的68%,2018/7/28,小儿贫血,14,贫血,2018/7/28,小儿贫血,15,定义,末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常值,2018/7/28,小儿贫血,16,正常儿童Hb最低标准,年龄,Hb最低值(g/L),neonate,145*,14m,90#,46m,100#,6m6y,110*,614y,120*,* - WHO标准(1972)# - 联合国
6、儿童基金会标准(1986)*- 国内标准,2018/7/28,小儿贫血,17,贫血的分度,分度 Hb 新生儿Hb轻度 90g/L 120g/L中度 60g/L 90g/L 重度 30g/L 60g /L极重度 30g/L 94 32 3238 单纯小细胞性 80 28 3238 小细胞低色素性 80 28 32,2018/7/28,小儿贫血,20,病因学分类,红细胞和血红蛋白生成不足溶血性贫血RBC破坏过多失血性贫血急性/慢性失血,2018/7/28,小儿贫血,21,RBC和Hb 生成不足,造血物质的缺乏 Fe, Vit.B12、叶酸、B6 、铜、C、 蛋白质造血场所的减少 骨髓纤维化,石骨症
7、,肿瘤骨髓浸润,骨髓炎症,白血病造血功能低下 再生障碍性贫血(原发性/继发性),感染性,严重肝肾功能异常及其它慢性病,2018/7/28,小儿贫血,22,溶血性贫血,1. 红细胞内在异常: RBC膜结构缺陷(遗传性球形/椭圆形红细胞增多症) RBC酶缺陷(G6PD缺乏症/丙酮酸激酶缺乏症) Hb合成异常(地中海贫血)2.红细胞外在因素: 免疫性疾病: ABO,Rh,自身免疫性疾病 非免疫性疾病: 化学药物/中毒: 苯,铅,砷,磺胺药,水杨酸类,蛇毒 感染: 金黄色葡萄球菌,疟疾 机械性: 人工瓣膜,体外循环,巨大血管瘤 网状内皮系统隔离功能亢进: 脾亢,组织细胞增生症,2018/7/28,小儿
8、贫血,23,失血性贫血,急性失血性贫血: 维生素K缺乏症,血小板减少性紫癜,鼻衄,外伤等慢性失血性贫血: 钩虫病,肠息肉,肺含铁血黄素沉着症,牛奶过敏等,2018/7/28,小儿贫血,24,形态学与病因学的关系,RBC形态 病因 正细胞性 急性失血, 溶血, 再障, 脾亢大细胞性 DNA合成障碍: Vit.B12 、叶酸缺乏, 幼年性 恶性贫血, 药物性贫血 单纯小细胞性 缺铁早期, 感染, 慢性疾病小细胞低色素性 Hb合成障碍: 缺铁性贫血, 地中海贫血, 铁 粒幼性贫血.,慢性失血,2018/7/28,小儿贫血,25,贫血的共同特征,苍白：面色、甲床、结合膜、唇粘膜全身衰弱症状: 乏力、纳
9、差、精神差、反应差、心率快、呼吸快、易腹泻、夜尿多骨髓外造血: 肝、脾、淋巴结肿大生长发育障碍: 智力、体格发育迟缓免疫功能低下: 反复感染,2018/7/28,小儿贫血,26,贫血的诊断要点,病史发病年龄病程经过和伴随症状喂养史过去史家族史体检生长发育营养状况皮肤粘膜指甲和毛发肝脾淋巴结肿大,实验室检查:RBC形态网织红细胞计数 RBC和BPC计数骨髓涂片检查Hb分析检查RBC脆性试验特殊检查:酶活力测定,Coombs试验,血清铁等,2018/7/28,小儿贫血,27,贫血的治疗,去除病因一般治疗: 加强护理,预防感染,调整饮食药物治疗: Vit.C,B12,叶酸,铁剂输血疗法 : 重度 1
10、0ml/kg.次 极重度 7ml/kg.次治疗并发症,2018/7/28,小儿贫血,28,病例1,早产儿,现年龄9月,单纯牛奶喂养. 近三月来面色苍白,食欲减退,精神不振. 体检:面色苍白,眼睑口唇苍白,心前区II级吹风样SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm.血:RBC21012/L, Hb50g/L, WBC、BPC、Ret均正常,周围血红细胞大小不等,但以小细胞为主,中空. 最可能的诊断是: A 营养性缺铁性贫血 B 营养性巨幼红细胞性贫血 C 营养性混合性贫血 D 地中海贫血 E 再生障碍性贫血,2018/7/28,小儿贫血,29,病例2,患儿，柳X，男，4岁10月，广东龙川县人。主诉：因“
11、发现面色、巩膜苍黄1月余，咳嗽3天”于2011.1.5入院。现病史： 1月余前（2010.11.16）患儿因“感冒”静脉点滴头孢呋辛钠、利巴韦林，静脉推注盐酸氨普索，口服维C银翘片后突然出现面色、巩膜仓黄，呈中重度黄染，无解浓茶样尿、血尿，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无解白陶土样便，于当地医院住院，查血常规示：WBC 13.6*109/L,Hb67g/l,PLT 330*109/L,HCT 21.4%, MCV 85.3fl，MCH26.7pg，L50.8%，N44.7%；肝功生化示：TBIL85.2umol/l，DBIL23.3umol/l，IBIL61.9umol/l，考虑“药物性溶血”，
12、予输注洗涤红细胞1单位后病情明显改善，复查 Hb97g/l。20余天前（2010.12.10）无明显诱因再次出现上述黄染情况，再次于当地医院住院，查 Hb58g/l，予输注洗涤红细胞1单位及其它对症治疗（具体不详），黄染减轻。2010.12.18为进一步诊治于广州市某三甲医院住院，20/12尿ROUS试验阴性,Coombs试验阴性，游离血红蛋白51.3mg/L，血红蛋白电泳均在正常范围内：红细胞渗透脆性试验示：开始他溶血0.44，完全溶血0.28；Hams试验：弱阳性；糖水试验：阴性；G6PD/6PG：1.68（参考值1.0-1.67）；MHb还原率：95.2%；30/12复查 Hams试验：
13、弱阳性；糖水试验：弱阳性；CD59、CD55均在正常范围内，多次查肝功示：胆红素高，且以间接胆红素升高为主；多次查血常规网织红细胞均高。拟诊为“阵发性睡眠性血红蛋白尿”，未予特殊治疗。为进一步诊治来我院就诊并收入住院，患儿起病以来无发热、抽搐，无头晕、头痛，无皮肤瘀斑，无鼻衄、牙龈出血，无呕血、便血、黑便、肉眼血尿，无解白陶土样便，期间解浓茶样尿1次，无双下肢浮肿。精神、胃纳、睡眠可，大小便正常。体重无明显减轻。,2018/7/28,小儿贫血,30,个人史：G3P3，足月顺产出生，出生时无窒息抢救史，生后约半月出现皮肤黄染，服中药后渐消退，生长发育同同龄儿童，无挑食、偏食不良习惯，未到过疫区，
14、无疫水 接触史，按计划行预防接种。既往史、家族史：无特殊。体格检查：T36.2，P100次/分，R22次/分，Wt17K。发育正常，营养中等，神情。轻中度贫血貌，颜面部皮肤中度黄染，躯干、四肢皮肤粘膜轻度黄染，无皮疹及出血点，耳后、腹股沟可触及黄豆大小浅表淋巴结。头颅五官未见畸形。结膜无充血、出血，巩膜中度黄染，双瞳等圆等大，对光反射存在；外耳道未见异常分泌物；鼻无畸形，无鼻翼扇动，无异常分泌物；唇周无发绀，稍苍白，口腔粘膜光滑，伸舌居中。咽稍充血，扁桃体不大，无脓性分泌物。颈无抵抗，气管居中，左右对称。甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形，双侧呼吸运动对称，未见三凹征。无胸骨压痛、叩击痛。无胸膜摩擦
15、感，双肺叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无局部隆起或凹陷，未触及震颤或抬举性心尖搏动，心浊音界无扩大，心率100bpm，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛及包块，肝肋下未及，脾左肋下约3.5cm可及，质中。移动性浊音阴性，肠鸣音正常。肛门外生殖器外观发育未见畸形。脊柱、四肢未见畸形，关节无红肿、畸形。四肢肌力、肌张力正常，双下肢无浮肿。膝反射、腹壁反射对称存在。颈软，双侧Kernig征、Brudzinski征、Babinski征均阴性。,2018/7/28,小儿贫血,31,实验室检查：广州市某三甲医院：尿ROUS试验阴性，Coombs试验阴性，游离血红蛋白51.3mg/
16、L，红细胞渗透脆性试验示：开始溶血0.44，完全溶血0.28；Hams试验：弱阳性；糖水试验：阴性；G6PD/6PG：1.68（参考值1.01.67）；MHb还原率：95.2%；30/12复查Hams试验：弱阳性；糖水试验：弱阳性；多次复查血象血红蛋白均低下，白细胞、血小板基本正常。血红蛋白电泳均在正常范围内；多次查肝功示：胆红素高，且以间接胆红素升高为主；多次查血常规网织红细胞均高，MCV偏低。CD59、CD55均在正常范围内。本院检查：患儿父血常规、血细胞形态均基本正常；G6PD活性：0.59；患儿母血常规、G6PD/6PG基本正常；血细胞形态示：RBC大小不等，中央浅染，异形红细胞（+）
17、，患儿血常规：:WBC15.97109/L，N71.5109/L，HB92g/L，PLT290109/L，G6PD/6PG正常；EBV-DNA-PCR、CMV-DNA-PCR 均阴性；地贫组合（RBC脆性76.7%、ZPP2.82 umol/L 、HbF2.2%、HbA22.9%）；CD55、CD59基本正常；生化A示：AST38U/L，ALT17 U/L，ALP136 U/L，TBIL91.5 umol/L，DBIL10umol/L，IBIL80.7umol/L，GLB19.0 g/L，LDH524U/L；大小便常规正常；Coombs试验阴性；血清结合珠蛋白：0.07 g/L；游离血红蛋白263.29mg/L。,
