1、肾小管酸中毒 Renal tubular acidosis,石明 武汉大学第一临床学院,Renal Tubular Acidosis,Shi M,Outline,Definition of RTAClassification of RTADifferentiation between Typeand TypeRTADefinition of Fanconi Syndrome,hb,Pathophysiology,近端肾小管：重吸收HCO3-、葡萄糖、 氨基酸、磷酸盐等远端肾小管：泌H,阴离子间隙（AG）,Anion Gap 是指血清中未测定阴离子减去未测定阳离子的差值 AG = X( Cl-
2、HCO3-) XNa = Na( Cl- HCO3-),Metabolic Acidosis,AG增大型：任何固定酸（如乳酸、酮体、硫酸、磷酸等）的血浆浓度增大时，AG就增大，此时HCO3- ， Cl- 浓度，呈现AG增大型正常血氯性酸中毒AG正常型：当血清HCO3-，同时伴有Cl-代偿性，则呈现AG正常型代谢性酸中毒,RTA检验指标,血pH 7.35-7.45血CO2CP 22-31mmol/L尿pH 5.5-7.5血K+ 3.5-5.5mmol/L血Cl- 95-105mol/LAG 122mmol/L,Definition,RTA：指因远端肾小管管腔与管周围液间H梯度建立障碍，或（和）近
3、端肾小管对HCO3-重吸收障碍而引起的酸中毒不完全RTA：有肾小管酸化功能障碍，但无临床酸中毒表现,RTA分型,型：远端RTA 泌H障碍型：近端RTA 重吸收HCO3-障碍型：混合型RTA= 型+ 型型：高血钾型RTA 醛固酮Fanconi型重吸收葡萄糖、氨基酸、 磷酸盐,Distal RTA （Type or Classic RTA）,Mechanisms,肾小管细胞H泵衰竭，主动泌H减少（分泌缺陷型）肾小管细胞膜通透性异常（梯度缺陷型）肾小管管腔负电位下降（电压依赖型）,远曲小管细胞泌氢保碱示意图,Clinical Presentations,高血氯性代谢性酸中毒 尿中可滴定酸及NH4减少
4、，尿pH，血pH，血清Cl-，AG正常低钾血症 K替代H与Na交换钙磷代谢障碍 酸中毒抑制Ca2+的吸收，使1,25(OH)2D3生成减少继发性甲旁亢，骨病、肾结石、肾钙化,Diagnosis,AG正常高氯代谢性酸中毒，低钾尿中可滴定酸及NH4减少，尿pH6.0低血钙、低血磷、骨病、肾结石、肾钙化,不完全型远端RTA诊断,氯化铵（氯化钙）负荷实验氯化铵0.1g/kg.d 分3-4次服，连服3天血pH15%,碳酸氢盐重吸收试验,口服或静脉滴注NaHCO3，不断测定血HCO3-含量，使血HCO3-正常（26mmol/L）尿HCO3-排泄率（尿HCO3-血肌酐）（血浆HCO3-尿肌酐）100%正常值
5、为0 型 15% I型20ml/min) ， 以DN和慢性间质性肾炎常见AG正常高氯性代谢性酸中毒，高钾血症酸中毒及高钾血症与肾功能不全程度不成比例,Clinical Management,病因治疗纠正酸中毒 碳酸氢钠降低高血钾 纠酸、低钾饮食、口服离子交换树脂、呋塞米、透析肾上腺盐皮质激素 氟氢可的松,Fanconi Syndrome,Background,1931年Fanconi最先报道了一例儿童病例，表现为佝偻病，生长迟缓，非糖尿病性葡萄糖尿及白蛋白尿1934年Milkmannn最早报道成人病例,Mechanisms,近端肾小管复合性功能功能缺陷,Etiology,儿童：遗传病（多常染色
6、体隐性遗传病）成人：后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、移植肾、干燥综合征及重金属和药物性肾损害,Clinical Features,近端小管对多种物质重吸收障碍： 肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿碳酸盐尿、 型RTA、低钾血症低磷血症、骨病,Diagnosis,根据典型临床表现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基 本诊断指标,Therapy,病因治疗纠正酸中毒 碳酸氢钠、枸橼酸合剂补钾 枸橼酸钾补充中性磷酸盐及骨化三醇,Questions,I型RTA与型RTA的区别？部位、机制、尿可滴定酸和NH4、尿pH、尿HCO3-、低钙和低磷程度、肾结石和肾钙化、氯化氨负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验I型RTA补充钾首选氯化钾还是枸橼酸钾？Fanconi综合征的临床表现？ 近端肾小管复合性功能缺陷,Thank You!,
