1、人类遗传病与优生,你知道什么是遗传病吗？,以下哪些病属于遗传病？,艾滋病,乙肝,白化病,呆小症,扁桃体发炎,病毒,病毒,激素,细菌,概念：由遗传物质改变引起的疾病。,一.人类遗传病概念,你知道遗传病有多少种吗？,大约有9000种,二、遗传病分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,（1）概念 由一对等位基因控制的遗传病（2）类型,1、单基因遗传病,（2）类型,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,aa,白化病,XaXa，XaY,红绿色盲、血友病,AA、Aa,多指,XAXA、XAXaXAY,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛,略,常染色体
2、隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,只有男性患病；,父子之间代代传,aa,XaXa，XaY,AA、Aa,XAXA、XAXaXAY,略, 发病率：男_女,隔代遗传,隔代遗传,发病率：男_女, 发病率：男_女,代代遗传,发病率：男_女,代代遗传,=,=,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,只有男性患病；,父子之间代代传,aa,XaXa，XaY,AA、Aa,XAXA、XAXaXAY,略,发病率：男_女,隔代遗传,隔代遗传,发病率：男_女, 发病率：男_女,代代遗传,发病率：男_女,代代遗传
3、,某病女，其_也必患病。,某病男，其_也必患病。,父亲与儿子,母亲与女儿,（4）单基因遗传病种类识别,“假设再排除”法判断。顺序为：YX(显/隐)常(显/隐),常隐,常显,常隐或X隐,常显或X显,（4）单基因遗传病种类识别,口诀！,（4）单基因遗传病种类识别口诀,口诀一：“无中生有”为隐性病; “有中生无”为显性病。,隐性病,隐性病,显性病,显性病,常染色体,常染色体,常或X染色体,常或X染色体,口诀二：隐性遗传找病女，若病女的父亲或儿子无病，则不是“X隐”，而是 “常隐”；,若病女的父亲或儿子均有病 ，则“X隐”最可能（“常隐”也可能）；,若找不到病女或找不到病女的儿子，则“X隐” 、“常隐
4、”都可能。,显性遗传找病男，,若病男的母亲或女儿无病，则不是“X显”，而是“常显”；,若 “病男的母亲或女儿均有病” ，则“X显”最可能（ “常显”也可能）；,若找不到病男或病男的女儿，则“X显” 、“常显”都可能。,常染色体的隐性遗传病,1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：,练习题,2.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：,常染色体显性遗传,练习题,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,“X染色体隐性遗传“ 或 “常染色体隐性遗传”,第一课时结束,2、多基因遗传病,（1）概念：由多对等位基因控制的遗传病,例如：唇裂、无脑儿、原发
5、性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、精神分裂症等,（2）特点：,易受环境的影响,3、染色体遗传病,概念：由染色体畸变导致的遗传病,例：唐氏综合征（21三体综合征/先天愚型）,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。5、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,我国遗传病的发病现状：,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,（1）禁止近亲结婚,禁止近亲结婚的原因：,后代患隐性遗传病的概率大大增加！,科学家的悲剧：达尔文,生物进化论的创
6、始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,直系血亲:自己的爸妈、爸妈的爸妈、自己的子女、子女的子女,旁系血亲:除去直系；除去与本人无基因关系的。剩下的即为自己的旁系血亲。,三代以内：即，以“自己”为第一代，向上数到三代；或向下数到三代，均为三代以内。,下图中7号个体的旁系血亲是：,例题,1,2
7、,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,8、9、10、5、11、12,X,X,X,X,X,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,产前诊断，避免遗传病患儿的出生,B超检查（查性别）羊水检查（查染色体、基因等）,产前诊断的手段：,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断，避免遗传病患儿的出生,提倡婚前体检,典例观察！,典例观察！,end,常见基因型及其出现几率：,2/3Aa、1/3AA1/2XAXA、1/2XAXa具体见黑板,希望大家以后还记得这节课！,1、遗传病概念：,2、遗传病的类型,单基因遗传
8、病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,X染色体显性遗传病,总结,Y染色体遗传病,由遗传物质改变引起的人类疾病,总结,优生措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断，避免遗传病患儿的出生,提倡婚前体检,排除_,伴X隐性遗传病,排除_,伴X显性遗传病,最可能_,伴X隐性遗传病,最可能_,伴X显性遗传病,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,一家
9、庭中夫妻均色觉正常，但妻子的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑，该家庭应该选择生育男孩还是女孩？,建议生育女孩,一.人类遗传病概念,X,X,X,1、遗传病就是传染病,2、先天性疾病就是遗传病,判断正误,X,X,（4）单基因遗传病种类的识别,口诀：,无中生有为隐性, 有中生无为显性;,隐性遗传看病女, 其父或子无病为常隐;,显性遗传看病男, 其母或女无病为常显;,父传子,子传孙，传男不传女是伴Y。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）白化病 A.常染色体显性遗传病（2）唐氏综合征 B.常染色体隐性遗传病（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性遗传病（4）短指 D.X染色体隐性遗传病（5）血友病 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,课堂练习：,(性染色体为XXY),遗传咨询的内容和步骤为：,检查、了解病史，作出遗传诊断,C,（2）进行遗传咨询,
