1、-让每一个家庭生育出健康的孩子,第三节 人类遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指、多指,X染色体：抗维生素D佝偻病,软骨发育不全,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。 患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。 纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期,并指,多指,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、
2、进行性肌营养不良,白化病,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,地中海贫血(常隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子
3、活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,唇裂,无脑儿,外耳道多毛症,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外
4、观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少
5、年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以
6、至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表姐爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,甜蜜的婚姻
7、苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,进行遗传咨询,内容和步骤,（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,基因诊断,基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,基因治疗,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,完成同步作业本相关内容,
