1、儿童孤独症诊断治疗新进展,主任医师 汤庆平2014.5,儿童孤独症的概述,日本及港台地区称“自闭症” 是广泛性发育障碍,儿童孤独症患病率为2/万-13/万 近年（2007年）有学者报道患病率高达1/150发病率男孩女孩男女比例为6-9：1,病因及发病机制 ：孤独症的病因目前未明，可能与下列有关。,遗传因素：儿童孤独症遗传度为30%同胞同病率是一般人群的50倍单卵双生的患病率达95.7%孤独症患者二、三级家属患风险分别为0.18%和0.212%,与孤独症有关的致病候选基因有性染体7、15、17号5-HT系统基因儿茶酚胺系统基因脆性X综合征基因2008年新格兰医学杂志上的一项研究，显示：染色体16
2、g11.2缺失式重度与孤独症发病有关,围生期因素：约1/3孤独症患儿围生期有关发展因孕期感染、风疹、患感冒、X线照射等产时损伤、缺氧、窒息等出生后婴幼儿痉挛、癫痫等,病毒与免疫学因素：围生期病毒感染，自身免疫性缺陷,器质性因素：尸检发现患几杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失CT、MRE检查发现患儿子脑发育不良、脑干较少，第四脑室扩大等,心理理论障碍：心理理论（TOM）指个体明白自己以及他人的心理状态（包括信念、愿望、知觉和意图），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。TOM理论认为孤独症患儿缺乏能力。,儿童孤独症的症状特点,儿童孤独症起病于36个月以内有三大核心症状，即“社会交往障碍、交往障碍
3、、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式,社会交往障碍：缺乏社会交往的兴趣缺乏社会交往的技巧和方法缺乏根据社交情况和各种线索调整自己行为的能力,交流障碍：非言语交流障碍常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表达诉求的动作和姿势常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情显得淡漠,言语交流障碍言语理解力受损言语发育迟缓或不发育言语形式及内容异常言语运用能力受损,兴趣狭窄及行为刻板重复：迷恋特殊物品行为方式刻板,其它症状：患者常自娱自乐情感不协调，情绪欠稳多动、自伤、攻击行为3/4存精神发育迟滞1/4-1/3合并癫痫80%-90%存在认知和智力障碍,儿童孤独症的评估,筛查儿童孤独症筛查量表（CAT）儿童孤独
4、症行为清单（ABC），比较常见ABC主要供家长和扶养者对患儿进行评估时使用,ABC共57项，每个条目按0-4五级评分，最后进计算总分，得分在67分以上者可考虑孤独症诊断,诊断晤谈：多为结构式问卷如：孤独症诊断面谈表修订版（AD-R）孤独症诊断观察量表（APOS）儿童孤独症评定量表（CARS），该量表较常用,主要由专业人员对患儿进行评估，有15个条目1-4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分,CARS:总分29.5分为正常CARS:总分30-36.5为轻度-中度孤独症CARS:总分31分为重度孤独症,认知能力评定：贝利婴幼儿发育量表（BSID）斯坦福-比奈智力量表（SBIS）韦氏儿童量
5、表（WISC）,适应能力评估：常用儿童适应行为量表,特殊形式-瓦解性精神障碍,童年瓦解性，较少见，过去称为婴儿痴呆、Heller综合征该病病因未明，无肯定的神经系统体征男孩较多见，男女比为4：1左右,特殊形式-瓦解性精神障碍,发病前有一段明显正常的发育阶段，通常为3-4岁患病后短时间内（通常为数月到2年）既往所获得的各种技能的全面、迅速丧失。游戏和生活技能退化,特殊形式-瓦解性精神障碍,行为紊乱在社会交往和人际联系方面有孤独症样损害社会技能衰退后常有一段病情相对稳定的“平台期”预后较差,特殊形式-Aspirer综合症,患病率5/10万-15/10万男性多见，男女比为3-4：1该征发病较迟，进展
6、缓慢与孤独症较相似，主要不同的是本征患儿的语言及认知能力保留较好，基本特征为社交性孤独,特殊形式-Rhett综合症,本综合征于1966年首先由Rett报道20世纪80年代渐受到重视并纳入ICD-10属少见病，主要见于女孩属于进行性神经系统疾病，病因未明，尸检常发现神经无丧失，轻度脑萎缩。,特殊形式-Rett综合症,围孕期及围生期发育正常出生后5个月精神运动发育正常发病要在5-30个月，原来已获得的语言和手部技能逐渐丧失，双手置于胸前是无目的的“搓手”、“洗衣”动作,特殊形式-Rett综合症,面部呈现“社交性微笑”智力渐衰退走路不稳可伴有癫痫发作,儿童孤独症的诊断和鉴别诊断,诊断：CCMD-3关
7、于儿童孤独症的诊断标准症状学标准，在下列、项中，至少有7条，且至少2条，、至少各1条1、人际交往存在质的损害，至少2条,对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；,缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适应其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以推人、搂抱行为与同伴的交往方式；,自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情绪反应（包括对父母的存在亦无相应反应）。,不会恰当地适用眼对眼的注视、以及用面部表情、手势、姿势与他人交流；,不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）,当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。,言语交流
8、存在质的损害，主要是语言运用功能的损害：,口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；,学习语言困难，但常有无意义的模仿言语式反响或言语，应用代词混乱；经常重复使用与环境无关的言语或不时发出轻声；,有言语能力的患儿，不能主动与人交流，维持交流，及应对简单；言语的声调、重复、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板；,兴趣狭窄和活动刻板、重复、坚持环境和生活方式不变:,兴趣局限，常来往于某种或单种模式，如旋转的电扇、固定的音乐、广告词、天气预报等；活动过度、来回渡步、
9、奔跑、转圈等拒绝改变刻板的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安；,过分依恋某些气味，物品或玩具的一部分，如特殊气味，一张纸片，光滑的衣料，汽车玩具的轮子等，并从中得到满足；强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式动作或活动。,严重性标准：社会交往功能受损病程标准：通常起病于3岁以内,排除标准（鉴别诊断）,Asperger综合症Heller综合症Rrtt综合症特定的感受性语言障碍儿童精神分裂症,儿童孤独症的治疗,药物治疗：药物治疗仅用于改善精神症状，对核心症状没有效果,抗精神病药抗抑郁药，可改善孤独症儿童或成人的拒绝变化，重复行为、自伤、攻击及一般情绪症状。中枢兴奋药，可改善注意障碍，对合并多动缺
10、陷的患儿,其它药物：可乐定可改善伴注意缺陷及抽动障碍的患儿可改善孤独症患儿易激惹、攻击、刻板行为、不适言语、并可改善社交功能,纳曲酮可减轻多动，改善注意力，减少易激惹、攻击行为、减少自伤行为,教育训练Lovaas训练法：该方法由美国Dr.lvar lovaas率先创立，主要运用行为治疗的方法对孤独症患儿进行早期训练，每周进行40小时的一对一强化干预。可改善患儿遵从指令，模仿能力及接受性和表达性语言，改善与同伴的稳合和交往。,行为分析法（ABC)运用行为治疗的方法对孤独症患儿进行早期强化干预，进行一对一的教育训练，包括5个基本要素即：指令、辅助、反应、强化、停顿。主要运用于2岁以上的患儿。,结构
11、化教育（TEACCH）是1970年由Eric Schople创建的一个个性化教育训练方法，旨在改进患儿与病人、社会的相互理解、沟通和交流，获得与人群交往的技巧，教会他们在生活中如何做出选择和决定。,感觉综合训练：孤独症患儿常存在感觉方面异常，和感觉综合的失调，如痛觉迟钝、触觉过敏、听觉过敏，前庭功能失调等。通过感觉到综合训练，可以改善上述障碍，还可减少患儿过度活动，提高患儿对周围环境的兴趣，增强认知力，促进患儿言语、社会交往能力的发展。,听觉综合训练（AIT）：由法国医师G.Berard发明，主要用于听觉问题而引起的一些疾病的治疗和康复。它是通过让受试者聆听经过调制的音乐，而矫正听觉系统对声音处理的失调，并刺激脑部活动，从而达到改善语言障碍，交往障碍，情绪失调和行为紊乱的目的。,图片交换沟通系统（PECS）：理论基础是斯金纳的操作条件反射，主要着眼于起始部分，适用于无言语发育，不能用语言做社会交往的学龄前儿童；利用代偿的非语言交流方式传递信息。交流由儿童发起，是自然的，有意义和有强烈动机的，有强烈是奖励作用。鉴于使患儿接受。,地板时光：针对患儿的社交障碍，用符合患儿的能力水平，跟随患儿自然的、感兴趣的引导技术，与患儿互动，创造建立来往及亲密关系，建议双向的有目的的交流，鼓励表达情绪，建立逻辑性思维。,
